Занятие № 6 Тема: ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.
Моногенные заболевания — группа наследственных заболеваний человека, обусловленная генными мутациями. Выделяют 2 группы мутаций: Качественные изменения белков- наличие аномальных белков, что обусловлено мутациями структурных генов. Количественные изменения нормального белка, что обусловлено нарушениями регуляции работы генов на траскрипционном, трансляционном и
ОСОБЕННОСТИ: ØНаследуются в соответствии с законами Менделя(аутосомно- доминантный, аутосомно- рецессивный, Х- сцепленный типы ). ØВ настоящее время описано около 4500 видов таких заболеваний. Ø Общая частота в популяциях составляет 2 -4 %. ØЗаболевания обнаруживаются как при рождении, так и в более позднем возрасте.
ЭНЗИМОПАТИИ • Среди моногенных заболеваний значительное место занимают наследственные болезни обмена (НБО). При этих патологических состояниях мутация гена приводит к нарушению обмена веществ в организме человека. • К настоящему времени известно около 700 НБО, для 200 из них установлен биохимический дефект. • Причиной большинства НБО являются нарушение функции белков-ферментов (энзимов): либо полное отсутствие белка, либо патологическое изменение его функций, невозможен процесс биохимических реакций в организме накапливаются токсичные вещества.
Научной группой ВОЗ разработана и рекомендована к практическому применению следующая классификация наследственных заболеваний обмена веществ: ü наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм и др; ü наследственные нарушения обмена углеводов (гликогеновая болезнь, галактоземия и др. );
НБО üнаследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов (синдром Леша—Найяна и др. ); üнаследственные нарушения обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, синдром Марфана и др. ); üнаследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др);
НБО ü наследственные нарушения обмена в эритроцитах (анемия Минковского— Шоффара и др. ); ü наследственные аномалии обмена металлов (болезнь Коновалова—Вильсона и др. ); ü наследственные нарушения обмена билирубина (синдром Криглера— Найяра и др. ); ü наследственные нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др. ).
Тип Нас. Заболеледо вания Наследствен аутосом ные нонарушения рецесси обмена вный аминокислот Фенилкетон урия (болезнь Феллинга или ФКУ) Причина - Недостаточность фенилаланингидроксил азы, (не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин). В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона производного фенилаланина - в моче. Лечение и Фенотип -кие особенносизменения ти ухода - Уже в первые недели и месяцы жизни дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Диета с резким ограничением содержания фенилаланина, проводят заместительную терапию, а также назначают аскорбиновую кислоту, симптоматические средства.
