Занятие 4 Генетическая тугоухость Генетическая тугоухость Составляет

Занятие 4 Генетическая тугоухость

Генетическая тугоухость Составляет: n - 35 -50% общей детской тугоухости n - 5 -65% общей взрослой тугоухости и глухоты n - 25 -30% семейная тугоухость и глухота n

Генетическая тугоухость Генетика – наука о законах наследственности, изменчивости и методах управления ими n Наследственность обеспечивается хромосомами n

Генетическая тугоухость Хромосомы – основная структурная часть ядра клетки, содержащая ДНК и белок. Они несут в себе генетическую информацию

Генетическая тугоухость n Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна пара представляет собой половые хромосомы

Генетическая тугоухость n Число хромосом в каждой клетке парное, за исключением хромосом половых клеток

Генетическая тугоухость В мужских половых клетках имеются (вне ядра) хромосомы типа XY n В женских половых клетках имеются (вне ядра) хромосомы типа ХХ n

Генетическая тугоухость n Ген – это единица наследственности, часть молекулы ДНК, отвечает за отдельные признаки

Генетическая тугоухость Ген отвечает за функции n - определения всех сторон жизнедеятельности особей данного типа

Генетическая тугоухость n n - контроля всех реакций организма - контроля собственного воспроизведения

Генетическая тугоухость - программирования развития организма (из одной оплодотворенной яйцеклетки развиваются органы и ткани, достигающие у взрослого организма максимальной степени дифференцирования)

Генетическая тугоухость Смерть человека заложена в генах – природа в лице наших предков отводит нам период гарантии жизни организма на определенный срок годности

Генетическая тугоухость Многими наследственными и неизлечимыми болезнями (раком) человек начинает болеть только в положенный срок, на который с момента зачатия были заведены его биологические часы

Генетическая тугоухость n Геном человека – это совокупность генов, заключенная в наборе хромосом, различных по величине и функции

Генетическая тугоухость Тип наследования зависит от того, какой ген несет основной признак (в том числе и больной ген): n - по доминантному признаку n - по рецессивному признаку n - половому признаку (Х-сцепленный признак)

Генетическая тугоухость n Анализ поколений родственников дает возможность установить характер наследования признака или совокупности признаков отдельных членов семей (генеалогическое древо)

Генетическая тугоухость n Этот метод (построение генеалогического дерева) является основным в исследованиях и медикогенетических консультациях

Генетическая тугоухость n n Наследственные болезни связаны с передачей больного (мутированного) гена Мутация – случайное изменение генетического материала

Генетическая тугоухость n Более 100 генов при мутации могут давать проявление в виде нарушения слуха

Генетическая тугоухость Передача больного гена может происходить по: n - доминантному типу в 20 -30% случаев (носитель чаще 1 родитель: чаще отец сыну, мать дочери)

Генетическая тугоухость Передача больного гена может происходить по: n - рецессивному типу в 60 -80% случаев (носителями могут быть оба родителя, при родственных браках проявляемость усиливается)

Генетическая тугоухость n - типу сцепления признаков, расположенных в одной хромосоме (половой), до 2% случаев (только у мужчин проявляется болезнь, скрытыми носителями являются женщины)

Генетическая тугоухость n - типу нарушения в митохондрии до 2% случаев – проявления различные – возможны синдромальные нарушения

Генетическая тугоухость – как элемент симптомокомплекса + Аномалии наружного уха (Д, Р) n + Заболевания органа зрения (Д, Р, Х) n + Заболевания опорнодвигательного аппарата (Д, Р, Х) n + Аномалии покровных тканей (Д, Р, Х, ) n

Генетическая тугоухость – как элемент симптомокомплекса + Заболевания почек (Д, Р, Х) n + Заболевания нервной системы (Д, Р, Х) n + Аномалии метаболизма (Д, Р, Х) n + Х 21 (болезнь Дауна), Х 13 (патология сердца), Х 18 (множественные проявления – n зубы, костная ткань, половое недоразвитие, патология крови)

Генетическая слепоглухота – как элемент множественного симптомокомплекса - CHARGE C – нарушение зрения n H – заболевания сердца n A – нарушение дыхания n R – нарушение роста n G – отклонения в половой сфере n E – нарушение слуха n