Занятие 3 Тема Закономерности наследования признаков установленных

Занятие № 3 Тема: Закономерности наследования признаков, установленных Г. Менделем.

В 1865 году в г. Брно в обществе естествоиспытателей природы была опубликована работа под названием «Опыты над растительными гибридами» , автором которой был Г. Мендель. В этой работе автор доложил результаты своих экспериментов по скрещиванию организмов, размножающихся половым путём. На тот момент работа должного внимания не получила и только через 35 лет в 1900 году, когда трое учёных (Де Фриз, Корренс, Чермак) независимо друг от друга пришли к точно таким же выводам, результаты, полученные Г. Менделем, приобретают статус общебиологических закономерностей. С этого момента (1900 г) берёт своё начало наука «генетика» , отцом которой по праву считается Г. Мендель.

Законы наследования:

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ: Особь с неизвестным генотипом скрещивается с рецессивной особью и по потомству узнают генотип анализируемой особи (по фенотипу детей можно узнать генотип родителей)

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЙ: ПЛЕЙОТРОПИЯ один ген может влиять на формирование нескольких признаков(пр. с. Марфана наруш. с/с системы, скелета и глаз и др. ); ПЕНЕНТРАНТНОСТЬ вероятность проявления имеющегося в организме гена во внешнем признаке(%); ЭКСПРЕССИВНОСТЬ количественная характеристика степени выраженности признака(степень тяжести).

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ АУТОСОМНОЕ НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ ДОМИНАНТ НОЕ РЕЦЕССИВ НОЕ Х СЦЕПЛЕННОЕ ДОМИНАНТ НОЕ y СЦЕПЛЕН НОЕ РЕЦЕССИВ НОЕ

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 1) Ген расположен на аутосоме, заболевание с одинаковой частотой и тяжестью встречается как у мужчин, так и у женщин; 2) Признак является доминантным, может быть гомо АА и гетерозиготой Аа, заболевание регулярно передается из поколения в поколение(наследование по вертикали )и отмечается поражение многих поколений (кроме случаев мутации de novo); 3) Риск для потомства больного человека составляет 50 % , здоровые индивиды в семье, как правило, имеют здоровых потомков. 4) Вариабельный возраст начала заболевания(не с момента рождения); 5) Неполная пенентрантность, варьирующая экспрес ть.

Аутосомно-доминантные фенотипы часто: • ассоциируют с врожденными уродствами или другими физическими особенностями; • являются плейотропными; • клинически вариабельны; • менее тяжелые, чем с рецессивным типом передачи; • зависимы от возраста

Примеры: - Брахидактилия; Синдактилия; Арахнодактилия; Полидактилия; Синдром Марфана; Анемия Минковского Шоффара; Ахондроплазия и др.

Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: 1)Ген расположен на аутосоме, оба пола поражаются с одинаковой частотой и тяжестью; 2)Действие гена реализуется во внешнем признаке только если он находится в гомозиготном состоянии(аа); 3) Наследование от обоих непораженных родителей, каждый из них носитель мутантного аллеля (гетерозигота Аа) ; 4) Наследование по горизонтали(поражаются двоюродные сибсы), наследование по принципу шахматного коня(больны дядя племянница); 5) Ген может передаваться во многих поколениях, не проявляясь во внешнем признаке; 6)при наличии у родителей пробанда кровнородственного брака отмечается увеличение числа больных в родословной. 7) Экспессивность сильно варьирует; 8) Пенентрантность 100 %.

Аутосомно-рецессивные фенотипы часто: • ассоциируются с дефицитом или активностью энзимов и по этому называются врожденными ошибками метаболизма; • клинически заболевания протекают более тяжело, чем доминантные заболевания; • фенотипически менее вариабельны, чем доминантные заболевания; • в настоящее время распознаются легче, чем доминантные состояния; • в меньшей степени, чем доминантные состояния, зависят от возраста.

Альбинизм редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина ПРИМЕРЫ А/Р ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: 0(I) группа крови, Rh , фенилкетонурия, галактоземия, гипотериоз, глухонемота и др.

Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно: • Аномальный ген расположен в X хромосоме(Х Н); • Заболевание передается от больного отца всем дочерям, но не передается сыновьям; • У пробанда обязательно болен кто нибудь из • родителей; • Заболевание с одинаковой вероятностью передается от матери дочерям и сыновьям, поражается 50% потомства; • Женщины поражаются данным заболеванием в два раза чаще, чем мужчины; • У мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин.

ПРИМЕРЫ: Рахит, Темная эмаль зубов(гипоплазия эмали), -С. ОФД (синдром орофацио дигитальный) псевдоращелина губы, неба, дольчатый язык, сухая морщинистая кожа лица, редкие волосы на голове, брахидактилия, слабоумие, кистоз почек) , - С. ОГК (синдром очаговой гипоплазии кожи) пигментные пятна, помутнение стекловидного тела, эпилепсия, спастический паралич.

Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой (Xh) типа наследования характерно: • Рецессивный патологический ген расположен в Х – хромосоме. • Больны в основном, мужчины(т. к. имеют только одну Х хромосому), женщины, обычно, здоровы, но являются носителями; • Сын никогда не наследует признак от отца; • Рождение больной девочки возможно в случае болезни отца; и гетерозиготного носительства матери. • Дети больных мужчин и здоровых женщин обычно здоровы, но у дочерей, могут быть больные сыновья.

ПРИМЕРЫ: -Ангидрозная эктодермальная дисплазия(отсутствие потоотделения), - Гемофилия, - Мышечная дистрофия Дюшенна, Нефрогенный несахарный диабет, - Дальтонизм (красно зеленое зрение), -Олигофрения, - Мукополисахаридоз(тип Хантера), - Миопатия(вялость мышц) и др.

Для Y-сцепленного (голандрического) наследования характерно: • Y хромосома содержит 78 генов, большинство из которых отвечает за формирование мужских половых органов. • поражены только мальчики; • передается от отца к сыну. ПРИМЕРЫ: гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз, перепонки м/у 2 и 3 пальцами стопы и др.

Наследование голандрического признака

Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены) Мендели рующие признаки человека признаки, передающие ся согласно законам, установлен ным Г. Менделем

Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно). Х и Y хромосомы имеют общие гомологичные участки (рис. 15, ст. 42). В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами). Гены, локализованные в гомологичных участках Х и Y хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней: • • • Пигментная ксеродерма Болезнь Огучи Спастическая параплегия Эпидермолиз буллезный Полная (общая) цветовая слепота

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ ПО СИСТЕМЕ АВО • Наследование групп крови определяется действием трех аллельных генов , обозначаемых А. В. О. • Комбинируясь по два, эти гены дают шесть генотипов: АА, ОО, АВ, АО, ВВ, В О. • Ген О – рецессивный. Гены А и В доминируют над геном О, но друга не подавляют. I (0) I 0 I 0; наследуется аутосомно рецессивно II (A) IАI 0; IАIА; III(В) IВI 0 ; IВIВ; наследуется аутосомно доминантно IV (AB) – IАIВ не наследуется по законам Г. Менделя(кодоминирование) Rh+ DD; Dd наследуется аутосомно доминантно Rh dd наследуется аутосомно рецессивно

Генотипы Группы Антигены Антитела крови (агглютино (агглютинин (феноти гены) ы) пы) I 0 нет a, b I (0) I A , I A I 0 А b II (A) I B , I B I 0 В a III (B) I A I B А, В нет IV (AB)