Законы Менделя Почему я похож на бабушку?
Грегор Иоганн Мендель (18221884) • День рождения генетики – 8 февраля (8 марта? ) 1865 г.
Памятник Менделю в монастыре в Брно
Участок, где Мендель ставил свои опыты
Памятник в Америке
8 марта 1865 г. – день рождения генетики
Опыты над растительными гибридами
Гуго де Фриз, Карл Корренс, Эрих Чермак (1900)
Альтернативные признаки
Гибридологический метод
Моногибридное скрещивание чистых линий - 3: 1
Доминантность и рецессивность Желтый цвет горошин, У – доминантный Зеленый цвет горошин, y - рецессивный
Armstead et al. Cross-Species Identification of Mendel's I Locus // Science. 2007. V. 315. P. 73. • Желтый цвет – норма; ген работает – образуется фермент, разрушающий хлорофилл – видны желтые пигменты • Зеленый цвет – мутация; ген испорчен – фермент не работает – хлорофилл не разрушается
Статистический подход • Форма семян: 5474 круглых, 1850 – морщинистых (2, 99 : 1, 01) • Окраска семян: 6022 желтых, 2001 – зеленых (3, 002 : 0, 998)
Теория наследственности • За каждый признак у растений и животных отвечает пара наследственных факторов – аллелей гена; один передается от отца, другой – от матери • В половые клетки попадает только один аллель из пары с вероятностью 50% (закон чистоты гамет) • Гаметы, несущие разные аллели, сливаются случайным образом
Моногибридное скрещивание Родители Р АА (ж) х аа (з) Гаметы все А все а Гибриды F 1 все Аа (ж) Аа х Аа Гаметы 50% А, 50% а Гибриды F 2 25% АА(ж) 50% Аа(ж) 25% аа(з) Доминантный 75%, рецессивный 25%
Проверка? 1. Скрестить желтых гибридов F 2 с зеленой чистой линией (аа); результат - ? 2/3 (Аа) дают расщепление 1 ж : 1 з, 1/3 (АА) дает всех жёлтых 2. Дать всем гибридам F 2 самоопылиться, результат – ? ½ (Аа) дает расщепление 3 ж: 1 з, ¼ (АА) дает всех желтых, ¼ (аа) дает всех зеленых
Термины • Ген – 1) дискретный наследственный фактор, определяющий проявления данного признака; 2) участок ДНК, кодирующий одну молекулу РНК • Аллели – разновидности одного и того же гена, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом
Термины • Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля данного гена (АА, аа) • Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля данного гена (Аа)
Термины • Доминантный аллель – проявляется (определяет признак) и у гомозиготных, и у гетерозиготных по этому аллелю особей • Рецессивный аллель – проявляется (определяет признак) только у гомозиготных по этому аллелю особей, в отсутствие доминантного аллеля
Термины • Генотип – 1) совокупность всех генов данной особи; 2) сочетание аллелей данного гена у данной особи • Фенотип – 1) совокупность всех признаков данной особи; 2) проявление данного признака у данной особи
Термины • Моногибридное скрещивание – скрещивание чистых линий, различающихся одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена (АА х аа)
Закон расщепления • При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3: 1: примерно 75% особей имеют доминантный признак, примерно 25% - рецессивный
Условия выполнения • Большое число скрещиваний (потомков) • Неизбирательное слияние гамет • Равная жизнеспособность гамет и зигот (особей), не зависящая от генотипа • Признак моногенный
Неполное доминирование
Аллельное взаимодействие генов – содержательный подход Серповидноклеточная анемия: молекулярная природа
Наследование «по Менделю»
Частота встречаемости аллеля а
Распространение тропической малярии в XIX веке
Серповидноклеточная анемия • Тип взаимодействия зависит от уровня рассмотрения Hb. A – норма, Hb. S – мутация ( A, а) ПРИЗНАКИ ГЕТЕРОЗИГОТ Aа: Присутствие гемоглобинов – есть и Hb. A, и Hb. S (кодоминирование) Анемия на равнине – A доминирует над а (полное доминирование) Анемия в горах – А доминирует над а (неполное доминирование) Невосприимчивость к малярии – а доминирует над A (полное доминирование)
Замена одного нуклеотида влияет на все признаки! (связь с физиологией) Замена одного нуклеотида в ДНК Замена глутаминовой кислоты на валин Тяжи аномального гемоглобина Серповидная форма эритроцитов Закупорка капилляров Разрушение эритроцитов Анемия Усиленное деление кроветворных клеток Изменение формы черепа
Летальные аллели
Группы крови – множественные аллели • Аллели А, В и О
Группы крови • • ОО – первая (I) (О) АА, АО – вторая (II) (А) ВВ, ВО – третья (III) (В) АВ – четвертая (IV) (АВ)
А где же про бабушку?
В следующий раз!
