ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ВСТАНОВЛЕНІ Г МЕНДЕЛЕМ План 1

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ, ВСТАНОВЛЕНІ Г. МЕНДЕЛЕМ

План: 1. Терміни, поняття і символи, які використовують у гібридологічному аналізі. 2. Закони Г. Менделя, їх статистичний характер і цитологічні основи. 3. Закон чистоти гамет. Методи перевірки генотипу гібридних особин.

Рекомендована література: Основна n Проценко М. Ю. Генетика: Підруч. – К. : вища шк. , 1994 – С. 5 35. n Ларцева С. Х. , Муксинов М. К. Практикум по генетика. – М. : Агропромиздат, 1985. – С. 68 80. Додаткова n Генетика сільськогосподарських тварин / В. С. Коновалов, В. П. Коваленко, М. М. Недвига та ін. , – К. : Урожай, 1996. – С. 11 33. n Иванова О. А. Генетика. Изд 2 е, перераб. и доп. , М. : Колос, 1974. – С. 50 78. n Меркурьева Е. К. , Шангин Березовский Г. Н. Генетика с основами биометрии. – М. : Колос, 1983. – С. 27 47.

1. Терміни, поняття і символи, які використовують у гібридологічному аналізі 1. 1. Терміни і поняття n n n n Гібридологічний аналіз Ген Гомологічні хромосоми (аутосоми) Домінування Альтернативні ознаки Фенотип Локус n n n n Алельні гени Алелі Генотип Схрещування Гамета Зигота Гібриди Чисті лінії

Гібридологічний аналіз Система схрещування організмів у ряді поколінь і аналіз нащадків за окремими ознаками і властивостями.

Ген Одиниця спадковості, яка відповідає за розвиток ознаки і організмі (колір очей, волосся, групу крові тощо). Термін «ген» запропонував у 1909 році датський вчений Вільгельм Людвіг Йогансен.

Гомологічні (аутосоми) та статеві хромосоми Гомологічні хромосоми (аутосоми) однакові за формою і розміром дві хромосоми (одна пара) у диплоїдному наборі, з яких одна колишня материнська, а друга – батьківська.

Домінування Явище переважання однієї ознаки над іншою.

Альтернативні ознаки Різні стани однієї ознаки (колір очей – блакитні і карі): домінантна – переважає, рецесивна – переважена.

Фенотип (від грец. фаіно – являю, виявляю) Сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак та властивостей організму, які склалися внаслідок взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища.

Локус Чітко визначене місце локалізації (перебування) гена у хромосомі.

Алельні гени (від грец. алеліо – взаємно) Різні стани одного гена – гени, які перебувають в одному місці (локусі) гомологічних хромосом і визначають різні (альтернативні) стани певних ознак (блакитні і карі очі, чорне і руде волосся тощо).

Алелі Різні варіанти одного і того ж гена. Алель може бути: n n домінантною (від лат. домінантіс – панівний) – завжди проявляється у присутності іншої алелі (позначається великими літерами – А, В тощо); рецесивною (від лат. рецесус – відступ, видалення) – не проявляється у присутності іншої алелі (позначається малими літерами – а, в тощо). Ген може бути представлений: однією алеллю чи декількома, але у диплоїдних клітинах одночасно наявні дві алелі певного гена, а в гаплоїдних – лише одна. У диплоїдному організмі повинно бути тільки по два алельні гени кожної пари альтернативних ознак, тобто по одному алельному гену в кожній гомологічній хромосомі.

Генотип (від грец. генос і типос – відбиток) Вузьке поняття (використовують при розв’язуванні задач): Сукупність генів за кожною парою ознак. Залежно від набору алельних генів розрізняють такі генотипи: n гомозиготний домінантний (обидва алельні гени домінантні АА); n гомозиготний рецесивний (обидва алельні гени рецесивні аа); n гетерозиготний (один ген домінантний, а другий рецесивний Аа). Широке поняття: Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму.

Схрещування Сполучення двох спадково різних статевих клітин при заплідненні. Буває: моногібридне – при якому нащадків аналізують за однією парою ознак; дигібридне – … двома; полігібридне – … трьома і більше ознаками.

Гамета, зигота, гібриди Гамета - статева клітина, яка містить гаплоїдний набір хромосом та по одному гену з пари алельних. Чисті лінії Зигота - запліднена яйцеклітина, яка містить диплоїдний набір хромосом та два алельних гени. Гібриди - нащадки, одержані від схрещування.

Чисті лінії Генетично однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів, одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення.

n 1. 2. Символи P ♀ААвв x ♂аа. ВВ білі а. В n ♀ – мати (у схемі записується першою); n ♂ – батько (у схемі записується другим); n білі Ав G n F 1 Аа. Вв Р (від латинського парентес – батьки) – батьки; n 100% агуті n G – гамети (статеві клітини з певним набором генів) (А – несе домінантну, а – рецесивну ознаку); F 1 (від латинського філії – діти) – діти, гібриди відповідних поколінь (F 1– першого покоління, F 2 – другого покоління і т. д); х (знак множення) – процес схрещування; Решітка Пеннета (названа на честь англійського генетика Реджиналда Крандалла Пеннета, який вперше запропонував записувати так хід схрещування). Правила запису: по горизонталі записують гамети батьківські, по вертикалі – материнські, в місцях перетину горизонтальної та вертикальної ліній зазначають генотип нащадків.

2. Закони Г. Менделя, їх статистичний характер і цитологічні основи Менделю вдалося відкрити основні закони спадковості завдяки гібридологічному методу дослідження. Гібридологічний метод - це система схрещувань у ряду поколінь і аналіз нащадків за окремими властивостями і ознаками. Цей метод дозволяє встановити особливості успадкування ознак і виявити ефект дії і взаємодії генів, які обумовлюють ознаку, що вивчається. Його автором є Григор Мендель. Цей метод є основним у генетиці.

Саме Г. Менделю вдалося перевести цей метод у розряд наукових завдяки тому, що він: n n n n проводив попередні дослідження для ознайомлення з експериментальним об’єктом; суворо планував усі експерименти; суворо дотримувався усіх методик; точно реєстрував всі експерименти і записував всі отримані дані; отримував достатню кількість даних для забезпечення їх достовірності; для схрещування відбирав батьківські форми, які відрізнялися між собою добре помітними ознаками та відрізнялися за однією або невеликою кількістю пар контрастних ознак; батьківські форми попередньо перевіряв на сталість (константність) у них певних ознак.

Об’єкт дослідження Г. Менделя Горох посівний, його систематичне положення: Царство Рослини Відділ Квіткові (Покритонасінні) Клас Дводольні Порядок Бобоцвіті Родина Бобові Рід Горох Вид Горох посівний

Горох посівний є зручним генетичним об’єктом тому, що: 1) має велику кількість (22) сортів, які відрізняють великою кількістю ознак, серед яких Мендель вибрав 7: n форма зрілого насіння (кругле чи зморшкувате); n колір сім’ядолей зрілого насіння (жовні чи зелені); n колір шкірочки насіння (забарвлена чи біла); n форма зрілих бобів (гладенькі чи перехватами); n колір незрілих бобів (жовтий чи зелений); n розміщення квітів на рослині (пазушні чи верхівкові); n висота рослин (високі чи низькі). 2) життєвий цикл короткий; 3) є самозапильною рослиною, тому нащадки є чистими лініями – генетично однорідними нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення; 4) може запилюватися перехресно, що дає можливість одержувати гібриди.

Закони Менделя (відкриті у 1865 р. ) Перший закон (закон домінування; закон одноманітності гібридів першого покоління): При схрещуванні гомозиготних батьківських форм з різними генотипами, нащадки виявляються однаковими і мають у фенотипі домінанту ознаку. Р ♀АА х жовті G F 1 ♂аа зелені А а Аа 100% жовті

Другий закон (закон розщеплення) При схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні відбувається розщеплення у співвідношенні 3 : 1 на користь домінантної ознаки. Розщеплення – прояв обох станів ознаки (домінантного і рецесивного) у другому поколінні гібридів, зумовлений розходження алельних генів, які їх визначають. Р ♀ Аа жовті G F 1 А а АА х ♂ Аа жовті А а 2 Аа аа 3: 1 жовті : зелені

Цитологічні основи закономірностей успадкування при моногібридному схрещуванні Гени розташовані в хромосомах, тому у зиготі є завжди дві алелі одного гена, отже генотип необхідно записувати двома літерами – АА, аа чи Аа. У результаті мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алельні гени) роз ходяться у різні гамети. Тому: n гомозиготна особина утворює один тип гамет – а чи А. n гетерозиготна особина утворює два типи гамет – А та а. При схрещуванні двох гетерозигот (Аа) можливі чотири можливих поєднання гамет (імовірність злиття різних гамет однакова) АА, Аа, аа. За фенотипом особини АА і Аа не відрізняють ся, тому розщеплення відбудеться у співвідношенні 3: 1. За генотипом співвідношення залишиться 1 АА : 2 Аа : 1 аа.

Третій закон (закон незалежного розподілу або незалежного комбінування генів) : При ди або полігібридному схрещуванні у гібридів кожна пара ознак успадковується незалежно від інших і дає з ними різні сполучення, утворюючи чотири фенотипічні групи, у співвідношенні 9: 3: 3: 1:

Р ♀ Аа. Вв х жовті гладенькі Р G F 1 ♀ААВВ х ♂аавв жовті зелені гладенькі зморшкуваті АВ ав Аа. Вв 100% жовті гладенькі ♂ Аа. Вв жовті гладенькі F 2 ♀ ♂ АВ Ав а. В ав АВ ААВв Аа. ВВ Аа. Вв Ав ААВв ААвв Аа. Вв Аавв а. В Аа. Вв аа. ВВ аа. Вв ав Аа. Вв Аавв аа. Вв аавв Розщеплення в F 2 відбувається на чотири фенотипи у співвідношенні 9 : 3 : 1: 9 – жовте гладеньке (світло сірі клітинки); 3 – жовте зморшкувате (білі клітинки); 3 – зелене гладеньке (темно сірі клітинки); 1 – зелене зморшкувате (чорні клітинки). Співвідношення: жовті до зелених − 3 : 1; гладенькі до зморшкуватих − 3 : 1

Цитологічні основи третього закону Менделя Розщеплення в F 2 обумовлене рекомбінацією (від лат ре – повтор, поновлення, комбінатіо – поєднання) – перерозподіл спадкового матеріалу батьків у генотипі нащадків (нові поєднання алелей різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхнього поєднання у гаметах батьків).

Число класів гібридних особин за фенотипом і генотипом і характер розщеплення у F 2 при різній кількості пар ознак і повному домінуванні (за третім законом Менделя) Схрещування Кількість Пар ознак Типів гамет Комбінацій гамет Фенотипів Генотипів Числове співвідношення класів за фенотипом Моногібридне 1 (2)1=2 (2)2=4 (2)1=2 (3)1=3 3: 1 Дигібридне 2 (2)2=4 (22)2=16 (2)2=4 (3)2=9 9: 3: 3: 1 Полігібридне n (2)n (2 n)2 (2)n (3 : 1)n

3. Закон чистоти гамет. Методи перевірки генотипу гібридних особин. Закон чистоти гамет. У гібридного (гетерозиготного) організму гамети «чисті» (кожна з гамет гетерозиготного організму може мати лише один алельний ген і не може одночасно нести дві алелі). Виходячи із закону чистоти гамет: n n n кожна ознака контролюється парою алельних генів (АА, Аа, аа); при мейозі кожна гамета отримує від батьків тільки по одному із алельних генів (або А, або а), тому гамети „чисті”; гени передаються нащадкам від батьків через гамети: кожен організм одержує один ген від матері, другий – від батька. Гіпотеза чистоти гамет запропонована Менделем у той час, коли нічого не було відомо про гени, будову хромосом і мейоз.

Аналізуюче схрещування – схрещування при якому один з батьків має невідомий генотип, а другий – рецесивну ознаку та виступає як аналізатор. Успадкування комолості у великої рогатої худоби: А – комолість, а – рогатість Р ♀ Аа х комола ♂ аа Р рогатий G А а а F 1 Аа аа 50% комолі 50% рогаті х комола G Висновок: Генотип корови гетерозиготний ♀ АА F 1 ♂ аа рогатий А а Аа 100% комолі Висновок: Генотип корови гетерозиготний Якщо аналізуюча особина з домінантною ознакою гомозиготна, то всі нащадки будуть з домінантною ознакою, якщо ж гетерозиготна, то відбудеться розщеплення в потомстві у співвідношенні 1: 1 (50% : 50%).

Реципрокне схрещування – це тип схрещування, коли в одному випадку материнська особина має домінантну ознаку, батьківська – рецесивну, а в другому, навпаки, материнська – рецесивну, а батьківська – домінантну. Успадкування комолості у великої рогатої худоби: А – комолість, а – рогатість Р ♀ АА х комола G F 1 А ♂ аа Р х ♂ АА рогата рогатий а G Аа F 1 100% комолі ♀ аа комолий А а Аа 100% комолі Реципрокні схрещування дають однакові результати, якщо мова йде про гени не зчеплені із статтю.

Зворотне схрещування (беккрос-схрещування) – це схрещування гібридів першого покоління з однією з батьківських форм або аналогічною їй за генотипом формою. Успадкування комолості у великої рогатої худоби: А – комолість, а – рогатість Р ♀ Аа х ♂ аа комола G F 1 А а Аа 50% комолі рогатий а Р 50% рогаті х ♂ АА комола G аа ♀ Аа F 1 А а комола А АА, Аа 100% комолі Якщо батьківська форма гомозиготна домінантна, то потомство за фенотипом буде однорідним, а якщо гомозиготна рецесивна, то відбудеться розщеплення.