Закономерности наследования признаков.
Гибридологический метод. Метод изучения закономерностей наследования был разработан Грегором Менделем в 1865 году. На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридов потомства. Г. Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы. Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию Второй особенностью метода Менделя являлся анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида, отличающихся по одной, двум и трем парам альтернативных признаков, например цветы пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков. Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учета гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков. Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования.
Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом. Признак – это отдельное качество, по которому можно отличать один организм от другого (голубоглазый или кареглазый, брюнет, блондин, высокий или низкий и т. д. ). Правила записи скрещивания. Для генетического анализа наследования определенных признаков, необходимо производить скрещивание двух особей разных полов. Скрещивание обозначают в генетике знаком умножения (X). При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначаются латинской буквой P. Потомство от скрещивания двух особей с различными признаками называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Гибридное поколение обозначают для краткости буквой F с цифровым индексом.
Наследование при моногибридном скрещивании. Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных признаков. Например, отцовское растение имеет пурпурные цветки, а материнское – былые, или наоборот. Доминирование. Рассмотрим результаты моногибридного скрещивания на примере наследования окраски цветка у гороха, на котором и произвел Мендель свои классические опыты. Если материнское растение имело пурпурные цветки, а отцовское – белые, то цветки всех гибридных растений F 1, оказываются пурпурными, белая окраска цветков не проявляется. Следовательно, у гибрида F 1 из пары родительских альтернативных признаков развивается только один, второй признак не проявляется. Явление преобладания у гибрида первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида и подавляющий развитие другого альтернативного признака, был назван доминантным, подавляемый – рецессивным. Это явление оказалось универсальным для растений, животных и человека и потому было возведено в ранг правила доминирования. Поскольку все гибриды первого поколения одинаковы, единообразны, это явление стали называть первым законом Менделя или законом единообразия гибридов первого
Закон расщепления. Если гибриду первого поколения представляется возможность самоопыляться, то в следующем поколении, т. е. в F 2, появляются растения с признаками обоих родителей – с пурпурными и белыми цветками. Эта закономерность появления во втором поколении признаков родительских организмов (доминантных и рецессивных), носит название расщепления. Расщепление оказывается не случайным, оно подчиняется определенным количественным закономерностям, а именно в среднем ¾ от общего числа растений несут пурпурные цветы и лишь ¼ былые. Отношение числа растений с доминантным признаком к числу растений с рецессивным признаком оказывается равным 3: 1. Следовательно, рецессивный признак у гибрида первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявился во втором поколении. Расщепление в F 2 в определенном количественном соотношении доминантных и рецессивных признаков было названо законом расщепления или вторым законом Менделя.
Генотип и фенотип. Внешнее проявление признака, или, совокупность свойств и признаков организма, называют фенотипом. Совокупность наследственных задатков, которые определяют развитие признаков, называют генотипом. Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например обе доминантные (АА) или обе рецессивные (аа) называют гомозиготными или гомозиготами. Организмы, имеющие разные аллели одного гена – одну доминантную, а другую рецессивную (Аа), называют гетерозиготными или гетерозиготами.
Множественный аллелизм. Число аллелей одного и того же гена обычно равно двум (А и а, В и в, С и с и т. д. ). В действительности картина аллельного разнообразия гораздо богаче. Оставим гены, которые обладают только одним аллелем, и обратимся к таким генам, где число аллелей велико. Ряд мутаций одного гена называют серией аллелей. Ее следует рассматривать как мутационный процесс. Явление множественного аллелизма не нарушает Менделевские закономерности. Известно, что любой диплоидный организм может обладать только двумя аллелями А/а а/а. Во многих сериях на основе детального генетического анализа удается определить порядок доминирования аллелей, например А*>A>a>a* и т. д. Члены одной серии множественных аллелей действуют на один общий признак, но каждый аллель может иметь и свои особенности в действии на другие признаки.
Закон гомологичных рядов. Российский ученый, биолог Н. И. Вавилов изучал мутационную изменчивость у культурных растений. Мутационный процесс у генетически близких родов и видов протекает параллельно. В результате этого у разных форм возникают сходные мутации, которые Н. И. Вавилов назвал гомологическими рядами наследственной изменчивости. Генетически близкородственные виды и роды он расположил в определенном порядке в соответствии с вариантами изменчивости: Где, g 1, g 2, g 3 – генетически родственные виды; a 1, b 1, c 1, a 2, b 2, c 2, a 3, b 3, c 3 –варьирующие признаки. Это позволило ему обнаружить закономерность: близкородственные виды и роды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью. Это явление известно, как закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Формулировка: Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство. Подтверждением существования гомологических рядов наследственной изменчивости может послужить сходство основных локусов, определяющих окраску шерсти у млекопитающих. У многих видов млекопитающих, например, удалось установить существование гена С и рецессивного аллеля с, вызывающего в гомозиготном состоянии альбинизм, т. е. полное отсутствие пигментации.
Взаимодействие неаллельных генов Неалле льные ге ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: 1. Комплементарность. 2. Эпистаз. 3. Полимерию. 4. Плейотропия.
Комплемента рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F 2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1. Примеры комплементарности: 1. Взаимодействие генов, имеющих собственное фенотипическое проявление. Окраска оперения у попугаев А желтые перья А – белые перья В – голубые B – белые А В_ зеленые перья P: AAbb X aa. BB F 1: Aa. Bb зеленые
F 2: Aa. Bb X Aa. Bb A B зеленые 9/16 aa. B голубые 9/16 А bb желтые 3/16 aa bb белые 1/16 Расщепление 9: 3: 3: 1 признак контролируется 2 мя генами!!! 2. Гены имеют собственное фенотипическое проявление, но они эквивалентны. Форма плодов у тыквы А – сферическая форма а – удлиненная В сферическая в удлиненная А В дисковидные P: AAbb X aa. BB F 1: Aa. Bb X Aa. Bb дисковидные А В дисковидные А bb сферы аа В сферы ааbb удлиненные расщепление 9: 6: 1
3. Один из генов имеет фенотипическое проявление, а другой нет. Окраска у мышей. А – черный a – белый В распределение по волосу b – нет распределения А В окраска агути P: AAbb X aa. BB F 1: Aa. Bb x Aa. Bb A B агути 9/16 A bb черные 3/16 аа. В белые 3/16 aabb белые 1|16
4. Ни один из генов не имеет собственного фенотипического проявления. Окраска цветов А синтез пигмента 1 а нет пигмента В синтез пигмента 2 b нет P: Aabb X aa. BB белые F 1: Aabb X Aa. Bb пурпурные А В пурпурные 9/16 А bb белые 3/16 aa. B белые 3/16 aabb белые 1/16 расщепление 9: 7
Эписта з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12: 3: 1, 13: 3, 7: 6: 3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9: 3: 4, 9: 7, 13: 3.
Доминантный эпистаз – окраска лошади. А – черная окраска а – рыжая окраска В – вызывает раннее поседение шерсти в – не вызывает поседение P: AAbb X aa. BB черн сер F 1: Aa. Bb серая A B серые 9 A bb – черные 3 Aa B серые 3 Aabb – рыжая 1 Серых 12 : черных 3 : рыжый 1
Доминантный эпистаз – окраска курицы. А – белая окраска а – пестрая окраска В – ген подавитель (белая окраска) в – нормальный ген (проявление цвета) P: AAbb X aa. BB бел F 1: Aa. Bb белая A B белые 9 A bb – белые 3 аa B пестрые 3 аabb – белые 1 Белых 13 : пестрых 3
Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9: 3: 4, 9: 7, 13: 3. • А – желтый • а – зеленый • В – ген проявитель • в – супрессор • P: AAbb X aa. BB • бел зел • F 1: Aa. Bb желт • • A B желт 9 A bb – белые 3 аa B зеленый 3 аabb – белый 1 • 9 желтых : 4 белых : 3 зеленых
Полимери я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле ние F 2 по фенотипу происходит в соотношении 1: 4: 6: 4: 1. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15: 1. Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
Генетика пола Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении. Пол особи может определяться а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола) б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола) в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам. У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец. У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом.
Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола: 1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые); 2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека); 3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий; 4) ХО, XX — наблюдается у тли; 5) гапло-диплоидный тип ( 2 n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый связан с наличием Y хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев с Х хромосомой (23, X) и с Y хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, Х. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY). Формирование пола плода первоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка "отвечает" мужчина, но не женщина).
Наличие Y xpoмосомы является первым фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y хромосома отсутствует, формируется женский пол (в норме 46, XX, при патологии половых хромосом 45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y хромосомы, и не одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х хромосом ( см. Клайнфёлтера синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находится под контролем HY антигена, контролируемого Y хромосомой. Как только начинает образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до тех пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким то причинам H Y антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются нечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу.
Вместе с тем и Y хромосома, и H Y антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формирование наружных половых органов. Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки. Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые органы будут формироваться по женскому типу. Иногда у пациенток с аменореей, но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых для окончательного становления мужского фенотипа.
Сбой на любом этапе хромосомном, антигенном или гормональном ведёт к развитию по женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу.
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека: Р ♀46, XX Типы гамет × ♂46, XY 23, X 23, Y 46, XX женские особи, 50% F 23, X 46, XY мужские особи, 50% Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы: Р Типы гамет F ♀8, XX × ♂8, XY 4, X 4, Y 8, XX женские особи, 50% 8, XY мужские особи, 50%
Наследование признаков, сцепленных с полом. Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т. д. ). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х или Y хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Скачать презентацию Закономерности наследования признаков Гибридологический метод Метод изучения
Закономерности наследования признаков.ppt