Закономерности наследования Наследственность n свойство

Скачать презентацию Закономерности наследования    Наследственность n свойство Скачать презентацию Закономерности наследования Наследственность n свойство

07 Закономерности наследования.ppt

  • Количество слайдов: 46

>Закономерности наследования Закономерности наследования

>  Наследственность n свойство живых организмов, обусловленное совокупностью  генетических механизмов, обеспечивающих структурно- Наследственность n свойство живых организмов, обусловленное совокупностью генетических механизмов, обеспечивающих структурно- функциональную преемственность организмов в ряду поколений n генетические механизмы обусловливаются n закономерностями организации наследственного материала на генном, хромосомном, геномном уровнях n закономерностями взаимодействия генов в процессе реализации наследственного материала n поведением генов в ходе гаметогенеза и размножения

>   Наследование n это проявление наследственности n процесс воспроизведения в последовательных Наследование n это проявление наследственности n процесс воспроизведения в последовательных поколениях общего плана структурно- функциональной организации и отдельных признаков у особей определенного биологического вида n закономерности наследования обусловлены механизмами наследственности

>  Типы наследования n моногенное  n аутосомное  n доминантное  n Типы наследования n моногенное n аутосомное n доминантное n рецессивное n промежуточное n сцепленное с полом или гоносомное n Х-сцепленное § доминантное § рецессивное § промежуточное n Y-сцепленное или голандрическое n полигенное

>Ме ндель Грегор Иоганн 1822— 1884  Австрийский естествоиспытатель,  основоположник учения о наследственности. Ме ндель Грегор Иоганн 1822— 1884 Австрийский естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности. Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал закономерности передачи наследственных признаков (законы Менделя).

>  Законы Менделя  описывают закономерности моногенного  аутосомного наследования:  n доминантного Законы Менделя описывают закономерности моногенного аутосомного наследования: n доминантного n рецессивного n промежуточного

>Мендель открыл законы наследования на основе   опытов по гибридизации   разных Мендель открыл законы наследования на основе опытов по гибридизации разных сортов гороха n Гибридизация – это скрещивание особей с разными генотипами n моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором учитывается наследование одной пары альтернативных признаков n дигибридное – учитывается наслдедование двух пар признаков n полигибридное –учитывается наследование более двух пар признаков

>  Особенности гибридологического    метода Менделя n анализ начинается со скрещивания Особенности гибридологического метода Менделя n анализ начинается со скрещивания гомозиготных особей, так называемые чистые линии n анализируются отдельные альтернативные признаки n проводится точный количественный учет потомков с разной комбинацией признаков n наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений

>Для того, чтобы проверить предположение о наследовании задатков Мендель провел также скрещивание потомков первого Для того, чтобы проверить предположение о наследовании задатков Мендель провел также скрещивание потомков первого поколения, с родительскими (рецессивными). n Скрещивание на рецессивный организм он назвал анализирующим. n В результате он получил расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + аа). n Таким образом, Мендель подтвердил предположение, что в организме первого поколения есть задатки признаков каждого из родителей в соотношении 1 к 1.

> Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов  первого поколения при скрещивании гомозиготных Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу

>  Второй закон Менделя –  закон расщепления при скрещивании гибридов первого поколения Второй закон Менделя – закон расщепления при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1: 3, по генотипу в соотношении 1: 2: 1

> Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум или более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар

> Закон «чистоты гамет» n гамета диплоидного гибрида может нести  лишь один из Закон «чистоты гамет» n гамета диплоидного гибрида может нести лишь один из двух аллелей данного гена, привнесенных при оплодотворении разными родителями n гамета не может быть гибридной, поскольку она несет аллель одного из родителей в чистом виде, в котором он был привнесен гаметой этого родителя в гибридную зиготу

>    Условия выполнения   законов Менделя n Законы Менделя являются Условия выполнения законов Менделя n Законы Менделя являются универсальными для всех организмов при половом способе размножения и выполняются при соблюдении определенных условий: n гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах n между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования n равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (в генотипе не должно быть летальных генов) n 100% пенетрантность, отсутствие плейотропии и мутаций n признаки, наследование которых подчиняется законам Менделя, называются менделирующими n все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно

>  Отклонения от законов Менделя   летальные гены n доминантный ген брахидактилии Отклонения от законов Менделя летальные гены n доминантный ген брахидактилии n у гетерозигот наблюдается короткопалость n гомозиготы нежизнеспособны n ген серповидно-клеточной анемии (Нb. S) n гетерозиготы (Hb. A, Hb. S) – жизнеспособны n гомозиготы нежизнеспособны взаимодействия генов n взаимодействия генов, за исключением полного доминирования

> Полное доминирование n один ген полностью подавляет проявление  другого гена n полностью Полное доминирование n один ген полностью подавляет проявление другого гена n полностью выполняются законы Менделя n гомозиготы и гетерозиготы фенотипически не отличимы n доминантный ген проявляется как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии

> Неполное доминирование (промежуточное наследование) n доминантный ген не полностью подавляет  проявление рецессивного Неполное доминирование (промежуточное наследование) n доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля n у гибридов первого поколения проявляется промежуточное наследование n у гибридов второго поколения расщепление по фенотипу и по генотипу одинаково -1: 2: 1

>  Сверхдоминирование n доминантный ген в гетерозиготном  состоянии проявляется сильнее, чем в Сверхдоминирование n доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном n например: у дрозофилы есть летальный рецессивный ген (а) n рецессивные гомозиготы (аа) – погибают n доминантные гомозиготы (АА) – имеют нормальную жизнеспособность n гетерозиготы (Аа) – имеют повышенную жизнеспособность

>   Кодоминирование n гены аллельной пары равнозначны, ни один из  них Кодоминирование n гены аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие другого, в случае присутствия в генотипе обоих генов, они оба проявляют свое действие n например: наследование групп крови по системе АВ 0; одновременное присутствие в генотипе аллелей JA JB обусловливает наличие в эритроцитов антигенов А и В и эритроциты такого типа относятся к IY группе крови; эти гены являются равноценными, кодоминантными

>Множественный аллелизм n аллели, представленные более, чем двумя  вариантами генов n наследование групп Множественный аллелизм n аллели, представленные более, чем двумя вариантами генов n наследование групп крови по системе АВ 0: три гена JA JB JО кодируют наследование 4 -х групп крови

>  Взаимодействие неаллельных генов. 1. Комплементарность. При наличии двух доминантных аллелей разных генов Взаимодействие неаллельных генов. 1. Комплементарность. При наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. n Классическим примером Фенотипы: белые цветы Х белые цветы является наследование окраски цветков у душистого горошка. Р: ♀ААbb X ♂aa. BB Если одна пара генов, определяющих окраску, будет G Ab a. B рецессивной гомозиготой , т. е. не F 1 Aa. Bb будет синтезироваться нужный белок, то даже если вторая пара Фенотипы: окрашенные цветы генов будет нести доминантный аллель, цветки окрашены не будут.

>  2. Эпистаз. n При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять 2. Эпистаз. n При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. n Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а , но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть В (вороную, рыжую). Лошади с генотипами Вороные лошади А рыжие - аавв. ААвв , Аавв , ААВВ, Аа. ВВ должны иметь или Аа. Вв будут иметь генотип аа. Вв или только серый окрас. аа. ВВ

>3. Полимерия. n Многие признаки определяются несколькими парами генов. При полимерии  доминантные гены 3. Полимерия. n Многие признаки определяются несколькими парами генов. При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Фенотипы: черные семена Х желтые семена Р: ♀ААВВ X ♂aabb G AB ab F 1 Aa. Bb Фенотипы: серая окраска средней интенсивности Р: ♀Аа. Вb X ♂Аa. Вb ♀ AB Ab a. B ab ♂ AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb

> 4. Плейотропное действие гена.  n Плейотропном действии гена  один ген определяет 4. Плейотропное действие гена. n Плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. n Пример плейотропного действия гена у человека - наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

>Однако по мере накопления фактов генетики стали все чаще сталкиваться с отклонениями от независимого Однако по мере накопления фактов генетики стали все чаще сталкиваться с отклонениями от независимого наследования (3 -й закон Менделя). Aa. Bb Aabb aa. Bb аabb Сцепленное наследование 25% было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не 30% 20% 30% смогли. 35% 15% 35% 40% 10% 40% Или же встречались промежуточные 50% - - 50% формы, но с меньшей частотой Все потомки похожи на родителей

>  В 1911 -12 г. г. Т. Морган и сотрудники описали совместную передачу В 1911 -12 г. г. Т. Морган и сотрудники описали совместную передачу генов из поколения в поколение, то есть явление сцепленного наследования. Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект - муху дрозофилу (Drosophila melanogaster). ü дрозофила быстро размножается (потомство через 12 -15 дней) ü плодовита (100 потомков у одной очень пары) ген фен В Серое тело b Черное тело А Нормальные крылья а Короткие крылья

>Плодовая мушка дрозофила Плодовая мушка дрозофила

>Мутации окраски и формы глаз у плодовой мушки дрозофилы    1 дикий Мутации окраски и формы глаз у плодовой мушки дрозофилы 1 дикий тип, красные глаза мутантные формы: 2 розовые глаза 3 белые глаза 4 уменьшенные плосковидные

>Морган скрещивал мух с серым телом (B) и длинными крыльями (A) с мухами, у Морган скрещивал мух с серым телом (B) и длинными крыльями (A) с мухами, у которых было черное тело (b) и короткие крылья (a). Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3: 1 Р: ♀ааbb х ♂ААBВ Но и такое отношение было не G: аb АB абсолютным. Встречались мухи с F 1 Аа. Bb х Аа. Bb серыми телами и короткими G: АВ; ab крыльями ( aa. Bb ) и мухи с черными телами и длинными А а F 2 ААВВ Аa. Вb aabb В b крыльями (Aabb). Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными. 3 серое тело, 1 черное тело, длинные крылья зачаточные крылья

>  Морган скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам ( Aa. Bb Морган скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам ( Aa. Bb ) , с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями ( aabb ) (то есть производил анализирующее скрещивание) Он предположил два варианта: А Б Если гены, определяющие данные Если ♀ гены, определяющие♂ данные ♂ ♀ признаки, лежат в разных парах признаки, сцеплены (т. е. лежат в хромосом, то они наследуются одной паре хромосом), то независимо и можно предположить отношение фенотипов будет следующее распределение фенотипов: следующее: 1 Aa. Bb: 1 aabb. 1 Aa. Bb: 1 Aabb: 1 aa. Bb: 1 аabb.

> Была выведена формула частоты рекомбинаций,  которая выглядит следующим образом:   Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом: число рекомбинантов *100% Частота рекомбинаций = общее число потомков Родительские серое тело, длинные крылья 965 фенотипы черное тело, зачаточные крылья 944 Рекомбинант- черное тело, длинные крылья 206 ные фенотипы серое тело, зачаточные крылья 185 ((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100 = 17% (т. е. 8, 5%+8, 5%)

>  Ученик Моргана А. Х. Стертевант высказал мысль, что частота  рекомбинаций отражает Ученик Моргана А. Х. Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т. е. частота рекомбинаций n Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. n Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов. А В С А, В и С – три генных локуса, расположенных в одной хромосоме. Вероятность кроссинговера и разделения для генов А и С выше, чем для генов В и С или А и В

>  Карты хромосом n Закон аддитивности: если измерить частоту кроссинговера между тремя генами Карты хромосом n Закон аддитивности: если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А, В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами n АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%. n Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга. n Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение.

>ü Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов,  если известно что частота кроссинговера ü Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что частота кроссинговера составляет следующие значения: ü А-В = 14%, А? С В А? ü А-С = 8%, 8 6 ü С-В = 6%. 14 1. В середину хромосомы помещают гены с наименьшей частотой рекомбинации, т. е. С-В = 6%. 2. Выбирают следующую по величине частоту рекомбинации, т. е А-С=8%, и указывают два возможных положения А по отношению к С 3. Проделывают тоже со следующей частотой рекомбинации, т. е. А-В=14%. При этом выясняется, что А не может находится вправо от В

> Работы Моргана стали генетической основой хромосомной  теории наследственности, за что ему была Работы Моргана стали генетической основой хромосомной теории наследственности, за что ему была присуждена Нобелевская премия. n Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. n Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе n Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер n Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида – единица расстояния , равная 1% кроссинговера

> Наследование, сцепленное с полом.  n Пол – это совокупность морфологических,  физиологических, Наследование, сцепленное с полом. n Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Признаки пола Первичные Вторичные

>  Определение пола n у мухи дрозофилы всего четыре  пары хромосом, Определение пола n у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только три идентичны у обоих полов, а по одной паре они отличаются. n Это половые хромосомы или гетеросомы. n Идентичные хромосомы называются аутосомами.

>n Пол с генотипом ХХ называют  гомогаметным , так как у него n Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным , так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х хромосомы n А пол с генотипом Х Y – гетерогаметным , так как половина гамет содержит Х-, а половина Y-хромосому

>n У большинства животных (в  том числе и у человека)  самки имеют n У большинства животных (в том числе и у человека) самки имеют половые хромосомы XX (т. е. гомогаметны ), а самцы - XY (гетерогаметны). n Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы - XX. n Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X 0.

>  Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у  которых мужской пол гетерогаметен. Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. n В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому. n Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов. Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1 -3%. Например, у человека рождается больше мальчиков.

> У плодовой мушки пол определяется не столько наличием той или иной  половой У плодовой мушки пол определяется не столько наличием той или иной половой хромосомы, а отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных наборов аутосом (А). Таким образом, у человека и мухи, при внешне одинаковой хромосомной формуле нормы (гомогаметный пол, ХХ, женский; гетерогаметный пол, Х Y – мужской), механизм генетического контроля образования пола различен.

>      Развитие соматических      признаков Развитие соматических признаков Сцепленных с Ограниченных полом Контролируемых полом половыми хромосомами Обусловлено генами, Обусловлено генами, располо - женных в аутосомах обоих полов, но аутосомах обоих полов, проявляются только у но степень и частота особей одного пола проявления их у особей (яйценоскость у кур) разного пола разная (облысение у человека)

>   Признаки, развитие которых определяют гены    Признаки,  развитие Признаки, развитие которых определяют гены Признаки, развитие которых расположенные в негомологичном участке Х- определяют гены расположенные в хромосомы, называются Y-хромосомы, с Х- негомологичном участке сцепленными хромосомой называются (у гетерогаметного. Y пола сцепленными с - проявляются даже в рецессивном состоянии) хромосомой (описано 6) Х и Y хромосомы сильно отличаются. Они гомологичны только в так называемых псевдоаутосомных зонах.

> Понимание совместного наследования пола и гемофилии было   еще много столетий назад. Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери. В Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.

>n Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень серьезным нарушениям у n Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень серьезным нарушениям у человека. n Для примера можно привести трисомию по 21 -ой хромосоме – синдром Дауна. n Дисбаланс по всем крупным хромосомам человека вообще не совместим с жизнью. n Х хромосома одна из крупных хромосом человека. У женщин таких хромосом две, а у мужчин – одна. n Но оба пола живы и здоровы – хоть на себя погляди. n Почему разница в числе копий Х-хромосомы не смертельна, в отличие от ситуации с другими хромосомами? Природа предусмотрела инактивацию одной из Х- хромосом в каждой клетке женского организма!

> Аномалии сочетания половых хромосом    Синдром трисомии Х   Аномалии сочетания половых хромосом Синдром трисомии Х (женский организм с мужеподобным телосложением) ♀ Синдром Шершевского - Х ХХ О Тернера ♂ (женский организм. X XX XXX XO Возможно бесплодие) Y XXY YO Синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип. Женский XY XXXY XY* тип телосложения) O XO XX* OO Зиготы нежизнеспособны