Закономерности наследования Наследственность n свойство

Закономерности наследования

Наследственность n свойство живых организмов, обусловленное совокупностью генетических механизмов, обеспечивающих структурно- функциональную преемственность организмов в ряду поколений n генетические механизмы обусловливаются n закономерностями организации наследственного материала на генном, хромосомном, геномном уровнях n закономерностями взаимодействия генов в процессе реализации наследственного материала n поведением генов в ходе гаметогенеза и размножения

Наследование n это проявление наследственности n процесс воспроизведения в последовательных поколениях общего плана структурно- функциональной организации и отдельных признаков у особей определенного биологического вида n закономерности наследования обусловлены механизмами наследственности

Типы наследования n моногенное n аутосомное n доминантное n рецессивное n промежуточное n сцепленное с полом или гоносомное n Х-сцепленное § доминантное § рецессивное § промежуточное n Y-сцепленное или голандрическое n полигенное

Ме ндель Грегор Иоганн 1822— 1884 Австрийский естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности. Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал закономерности передачи наследственных признаков (законы Менделя).

Законы Менделя описывают закономерности моногенного аутосомного наследования: n доминантного n рецессивного n промежуточного

Мендель открыл законы наследования на основе опытов по гибридизации разных сортов гороха n Гибридизация – это скрещивание особей с разными генотипами n моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором учитывается наследование одной пары альтернативных признаков n дигибридное – учитывается наслдедование двух пар признаков n полигибридное –учитывается наследование более двух пар признаков

Особенности гибридологического метода Менделя n анализ начинается со скрещивания гомозиготных особей, так называемые чистые линии n анализируются отдельные альтернативные признаки n проводится точный количественный учет потомков с разной комбинацией признаков n наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений

Для того, чтобы проверить предположение о наследовании задатков Мендель провел также скрещивание потомков первого поколения, с родительскими (рецессивными). n Скрещивание на рецессивный организм он назвал анализирующим. n В результате он получил расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + аа). n Таким образом, Мендель подтвердил предположение, что в организме первого поколения есть задатки признаков каждого из родителей в соотношении 1 к 1.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу

Второй закон Менделя – закон расщепления при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1: 3, по генотипу в соотношении 1: 2: 1

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум или более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар

Закон «чистоты гамет» n гамета диплоидного гибрида может нести лишь один из двух аллелей данного гена, привнесенных при оплодотворении разными родителями n гамета не может быть гибридной, поскольку она несет аллель одного из родителей в чистом виде, в котором он был привнесен гаметой этого родителя в гибридную зиготу

Условия выполнения законов Менделя n Законы Менделя являются универсальными для всех организмов при половом способе размножения и выполняются при соблюдении определенных условий: n гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах n между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования n равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (в генотипе не должно быть летальных генов) n 100% пенетрантность, отсутствие плейотропии и мутаций n признаки, наследование которых подчиняется законам Менделя, называются менделирующими n все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно

Отклонения от законов Менделя летальные гены n доминантный ген брахидактилии n у гетерозигот наблюдается короткопалость n гомозиготы нежизнеспособны n ген серповидно-клеточной анемии (Нb. S) n гетерозиготы (Hb. A, Hb. S) – жизнеспособны n гомозиготы нежизнеспособны взаимодействия генов n взаимодействия генов, за исключением полного доминирования

Полное доминирование n один ген полностью подавляет проявление другого гена n полностью выполняются законы Менделя n гомозиготы и гетерозиготы фенотипически не отличимы n доминантный ген проявляется как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии

Неполное доминирование (промежуточное наследование) n доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля n у гибридов первого поколения проявляется промежуточное наследование n у гибридов второго поколения расщепление по фенотипу и по генотипу одинаково -1: 2: 1

Сверхдоминирование n доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном n например: у дрозофилы есть летальный рецессивный ген (а) n рецессивные гомозиготы (аа) – погибают n доминантные гомозиготы (АА) – имеют нормальную жизнеспособность n гетерозиготы (Аа) – имеют повышенную жизнеспособность

Кодоминирование n гены аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие другого, в случае присутствия в генотипе обоих генов, они оба проявляют свое действие n например: наследование групп крови по системе АВ 0; одновременное присутствие в генотипе аллелей JA JB обусловливает наличие в эритроцитов антигенов А и В и эритроциты такого типа относятся к IY группе крови; эти гены являются равноценными, кодоминантными

Множественный аллелизм n аллели, представленные более, чем двумя вариантами генов n наследование групп крови по системе АВ 0: три гена JA JB JО кодируют наследование 4 -х групп крови

Взаимодействие неаллельных генов. 1. Комплементарность. При наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. n Классическим примером Фенотипы: белые цветы Х белые цветы является наследование окраски цветков у душистого горошка. Р: ♀ААbb X ♂aa. BB Если одна пара генов, определяющих окраску, будет G Ab a. B рецессивной гомозиготой , т. е. не F 1 Aa. Bb будет синтезироваться нужный белок, то даже если вторая пара Фенотипы: окрашенные цветы генов будет нести доминантный аллель, цветки окрашены не будут.

2. Эпистаз. n При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. n Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а , но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть В (вороную, рыжую). Лошади с генотипами Вороные лошади А рыжие - аавв. ААвв , Аавв , ААВВ, Аа. ВВ должны иметь или Аа. Вв будут иметь генотип аа. Вв или только серый окрас. аа. ВВ

3. Полимерия. n Многие признаки определяются несколькими парами генов. При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Фенотипы: черные семена Х желтые семена Р: ♀ААВВ X ♂aabb G AB ab F 1 Aa. Bb Фенотипы: серая окраска средней интенсивности Р: ♀Аа. Вb X ♂Аa. Вb ♀ AB Ab a. B ab ♂ AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb

4. Плейотропное действие гена. n Плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. n Пример плейотропного действия гена у человека - наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

Однако по мере накопления фактов генетики стали все чаще сталкиваться с отклонениями от независимого наследования (3 -й закон Менделя). Aa. Bb Aabb aa. Bb аabb Сцепленное наследование 25% было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не 30% 20% 30% смогли. 35% 15% 35% 40% 10% 40% Или же встречались промежуточные 50% - - 50% формы, но с меньшей частотой Все потомки похожи на родителей

В 1911 -12 г. г. Т. Морган и сотрудники описали совместную передачу генов из поколения в поколение, то есть явление сцепленного наследования. Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект - муху дрозофилу (Drosophila melanogaster). ü дрозофила быстро размножается (потомство через 12 -15 дней) ü плодовита (100 потомков у одной очень пары) ген фен В Серое тело b Черное тело А Нормальные крылья а Короткие крылья

Плодовая мушка дрозофила

Мутации окраски и формы глаз у плодовой мушки дрозофилы 1 дикий тип, красные глаза мутантные формы: 2 розовые глаза 3 белые глаза 4 уменьшенные плосковидные

Морган скрещивал мух с серым телом (B) и длинными крыльями (A) с мухами, у которых было черное тело (b) и короткие крылья (a). Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3: 1 Р: ♀ааbb х ♂ААBВ Но и такое отношение было не G: аb АB абсолютным. Встречались мухи с F 1 Аа. Bb х Аа. Bb серыми телами и короткими G: АВ; ab крыльями ( aa. Bb ) и мухи с черными телами и длинными А а F 2 ААВВ Аa. Вb aabb В b крыльями (Aabb). Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными. 3 серое тело, 1 черное тело, длинные крылья зачаточные крылья

Морган скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам ( Aa. Bb ) , с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями ( aabb ) (то есть производил анализирующее скрещивание) Он предположил два варианта: А Б Если гены, определяющие данные Если ♀ гены, определяющие♂ данные ♂ ♀ признаки, лежат в разных парах признаки, сцеплены (т. е. лежат в хромосом, то они наследуются одной паре хромосом), то независимо и можно предположить отношение фенотипов будет следующее распределение фенотипов: следующее: 1 Aa. Bb: 1 aabb. 1 Aa. Bb: 1 Aabb: 1 aa. Bb: 1 аabb.

Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом: число рекомбинантов *100% Частота рекомбинаций = общее число потомков Родительские серое тело, длинные крылья 965 фенотипы черное тело, зачаточные крылья 944 Рекомбинант- черное тело, длинные крылья 206 ные фенотипы серое тело, зачаточные крылья 185 ((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100 = 17% (т. е. 8, 5%+8, 5%)

Ученик Моргана А. Х. Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т. е. частота рекомбинаций n Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. n Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов. А В С А, В и С – три генных локуса, расположенных в одной хромосоме. Вероятность кроссинговера и разделения для генов А и С выше, чем для генов В и С или А и В

Карты хромосом n Закон аддитивности: если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А, В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами n АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%. n Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга. n Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение.

ü Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что частота кроссинговера составляет следующие значения: ü А-В = 14%, А? С В А? ü А-С = 8%, 8 6 ü С-В = 6%. 14 1. В середину хромосомы помещают гены с наименьшей частотой рекомбинации, т. е. С-В = 6%. 2. Выбирают следующую по величине частоту рекомбинации, т. е А-С=8%, и указывают два возможных положения А по отношению к С 3. Проделывают тоже со следующей частотой рекомбинации, т. е. А-В=14%. При этом выясняется, что А не может находится вправо от В

Работы Моргана стали генетической основой хромосомной теории наследственности, за что ему была присуждена Нобелевская премия. n Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. n Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе n Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер n Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида – единица расстояния , равная 1% кроссинговера

Наследование, сцепленное с полом. n Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Признаки пола Первичные Вторичные

Определение пола n у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только три идентичны у обоих полов, а по одной паре они отличаются. n Это половые хромосомы или гетеросомы. n Идентичные хромосомы называются аутосомами.

n Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным , так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х хромосомы n А пол с генотипом Х Y – гетерогаметным , так как половина гамет содержит Х-, а половина Y-хромосому

n У большинства животных (в том числе и у человека) самки имеют половые хромосомы XX (т. е. гомогаметны ), а самцы - XY (гетерогаметны). n Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы - XX. n Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X 0.

Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. n В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому. n Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов. Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1 -3%. Например, у человека рождается больше мальчиков.

У плодовой мушки пол определяется не столько наличием той или иной половой хромосомы, а отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных наборов аутосом (А). Таким образом, у человека и мухи, при внешне одинаковой хромосомной формуле нормы (гомогаметный пол, ХХ, женский; гетерогаметный пол, Х Y – мужской), механизм генетического контроля образования пола различен.

Развитие соматических признаков Сцепленных с Ограниченных полом Контролируемых полом половыми хромосомами Обусловлено генами, Обусловлено генами, располо - женных в аутосомах обоих полов, но аутосомах обоих полов, проявляются только у но степень и частота особей одного пола проявления их у особей (яйценоскость у кур) разного пола разная (облысение у человека)

Признаки, развитие которых определяют гены Признаки, развитие которых расположенные в негомологичном участке Х- определяют гены расположенные в хромосомы, называются Y-хромосомы, с Х- негомологичном участке сцепленными хромосомой называются (у гетерогаметного. Y пола сцепленными с - проявляются даже в рецессивном состоянии) хромосомой (описано 6) Х и Y хромосомы сильно отличаются. Они гомологичны только в так называемых псевдоаутосомных зонах.

Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери. В Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.

n Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень серьезным нарушениям у человека. n Для примера можно привести трисомию по 21 -ой хромосоме – синдром Дауна. n Дисбаланс по всем крупным хромосомам человека вообще не совместим с жизнью. n Х хромосома одна из крупных хромосом человека. У женщин таких хромосом две, а у мужчин – одна. n Но оба пола живы и здоровы – хоть на себя погляди. n Почему разница в числе копий Х-хромосомы не смертельна, в отличие от ситуации с другими хромосомами? Природа предусмотрела инактивацию одной из Х- хромосом в каждой клетке женского организма!

Аномалии сочетания половых хромосом Синдром трисомии Х (женский организм с мужеподобным телосложением) ♀ Синдром Шершевского - Х ХХ О Тернера ♂ (женский организм. X XX XXX XO Возможно бесплодие) Y XXY YO Синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип. Женский XY XXXY XY* тип телосложения) O XO XX* OO Зиготы нежизнеспособны