Ядро клетки Думич-Дымов Андрей Александрович 1 курс 3

Ядро клетки Думич-Дымов Андрей Александрович 1 курс 3 группа 6 подгруппа

Ядро (лат. nucleus) — это один из структурных компонентов эукариотической клетки, содержащий генетическую информацию (молекулы ДНК), осуществляющий основные функции: хранение, передача и реализация наследственной информации с обеспечением синтеза белка.

Ядро состоит из хромати на, я дрышка, кариопла змы (или нуклеоплазмы) и ядерной оболочки. В клеточном ядре происходит репликация (или редуплика ция) — удвоение молекул ДНК, а также транскрипция — синтез молекул РНК на молекуле ДНК. Синтезированные в ядре молекулы РНК модифицируются, после чего выходят в цитоплазму. Образование обеих субъединиц рибосом происходит в специальных образованиях клеточного ядра — ядрышках. Таким образом, ядро клетки является не только вместилищем генетической информации, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится.

Хроматин (греч. χρώματα — цвета, краски) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК. Основную массу хроматина составляют белки гистоны. Гистоны являются компонентом нуклеосом, — надмолекулярных структур, участвующих в упаковке хромосом. Нуклеосомы располагаются довольно регулярно, так что образующаяся структура напоминает бусы. Нуклеосома состоит из белков четырех типов: H 2 A, H 2 B, H 3 и H 4. В одну нуклеосому входят по два белка каждого типа — всего восемь белков. Гистон H 1, более крупный, чем другие гистоны, связывается с ДНК в месте её входа на нуклеосому

Эухроматин и гетерохроматин Эухроматин. Соответствует сегментам хромосом, которые Деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп. Гетерохроматин. Соответствует конденсированным, плотно скрученным сегментам хромосом (что делает их недоступными для транскрипции). Он Интенсивно окрашивается основными красителями, и в световом микроскопе имеет вид гранул.

Ядрышко Я дрышко — участки хромосом, на которых происходит синтез рибосомных рибонуклеиновых кислот (р. РНК). Находятся внутри ядра клетки, и не имеют собственной мембранной оболочки, однако хорошо различимы под световым и электронным микроскопом. Основной функцией ядрышка является синтез рибосомных РНК и рибосом, на которых в цитоплазме осуществляется синтез полипептидных цепей. В геноме клетки имеются специальные участки, так называемые ядрышковые организаторы, содержащие гены рибосомной РНК (р. РНК), вокруг которых и формируются ядрышки. В ядрышке происходит синтез р. РНК, её созревание, сборка рибосомных субъединиц. В ядрышке локализуются белки , принимающие участие в этих процессах.

Кариопла зма Нуклеопла зма, или Кариопла зма, или Я дерный сок — один из типов протоплазмы, содержащийся в ядре и ограниченный ядерной мембраной. Нуклеоплазма представляет собой очень вязкую жидкость (коллоидный раствор белков), окружающую хроматин и ядрышко. В нуклеоплазме растворены многие вещества, например, нуклеотиды, необходимые для репликации ДНК, и ферменты, осуществляющие различные ядерные процессы (репликацию и репарацию ДНК, а также транскрипцию). Жидкая составляющая нуклеоплазмы называется ядерной гиалоплазмой.

Ядерная мембрана состоит из двух липидных бислоёв — наружной ядерной мембраны и внутренней ядерной мембраны. Пространство между мембранами называется перинуклеарным пространством; оно составляет единый компартмент с полостью с эндоплазматического ретикулума (ЭПР). Обычно ширина перинуклеарного пространства составляет около 20— 40 нм.

Наружная мембрана Наружная ядерная мембрана непосредственно переходит в мембрану эндоплазматического ретикулума, но при этом наружная ядерная мембрана содержит различные белки в значительно более высоких концентрациях, чем они присутствуют в ЭПР.

Внутренняя мембрана ограничивает кариоплазму и изнутри покрыта ядерной ламиной, сетью промежуточных филаментов, которая поддерживает форму ядерной мембраны, обеспечивает прикрепление хроматина к оболочке ядра и участвует в регуляции экспрессии генов. Ядерная ламина состоит из белков ламинов. Внутренняя мембрана связана с наружной мембраной посредством ядерных пор, пронизывающих обе мембраны. Хотя ЭПР и обе мембраны соединены друг с другом, многие белки, входящие в их состав, фиксированы в мембране, а не диффундируют свободно в ее пределах.

Ядерные поры Обмен веществами между ядром и цитоплазмой клетки осуществляется посредством ядерных пор — транспортных каналов, пронизывающих двухслойную ядерную оболочку. Переход молекул из ядра в цитоплазму и в обратном направлении называется ядерноцитоплазматическим транспортом. Ядерные поры — это не просто перфорации, а сложно устроенные, многофункциональные регулируемые структуры, организованные приблизительно 30 белками — нуклеопоринами. Масса комплекса ядерной поры колеблется в пределах от ~44 МДа в клетках дрожжей до ~125 МДа у позвоночных.

Ядерная пора

Кариотип Кариоти п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским.

Кариотип человека

Хромосома Хромосо мы (др. -греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости. Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки начала инициации репликации.

Хромосомные аномалии (мутации) Анеуплоидия (др. -греч. ἀν- — Полиплоидия (от греч. отрицательная приставка + εὖ polýploos — многократный и — полностью + πλόος — éidos — вид), кратное кратный + εἶδος — вид) — увеличение числа хромосом в изменение кариотипа, при клетках растений или животных. котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др. ).

Анеуплоидия

Анеуплоидия Изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2 n-1). Отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2 n-2). Наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2 n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей.

Моносомия (2 n-1) Моносомия (по Х-хромосоме) - синдром Шерешевского-Тернера.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Нуллисомия (2 n-2) Нуллисомия у человека, как патология не описана. У высших животных, обычно ведёт к гибели организма. Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы полученных в результате скрещивания между собой моносомных растений. У других растений нуллисомики являются нежизнеспособными. Основной механизм возникновения нуллисомии — потеря в процессе мейоза хромосомы, не имеющей партнера. С помощью нуллисомного анализа определяют группы сцепления генов и контролируемые ими признаки (в т. ч. и у человека, путём выращивания клеток в культуре тканей).

Трисомия (2 n+1) Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Яркий пример жизнеспособного трисомного заболевания у человека — синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромомсом).

Полиплоидия

Полиплоидия у человека Увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2 n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3 n), четыре – тетраплоид (4 n). . . У человека встречается частный случай полиплоидии — триплоидия. Крайне редко наблюдаемые при мертворождениях, триплоидии составляют пятую по частоте хромосомную аномалию в материале выкидышей. В зависимости от соотношения половых хромосом может быть 3 варианта триплоидий: 69 XYY (самая редкая), 69 XXX и 69 XXY (самая частая). Анализ полового хроматина показывает, что при конфигурации 69 XXX чаще всего обнаруживается только одна глыбка хроматина, а при конфигурации 69 XXY чаще всего половой

Механизмы образования триплоидной зиготы

Хромосомные перестройки

Виды хромосомных перестроек Делеции (утрата участка хромосомы) Дупликации (повторение участка хромосомы) Инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный) Транслокации (перенос участка хромосомы на другую) Изохромосомия ( неправильной формации )

Делеции Синдром Пра дера — Ви лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15 q 11 -13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.

Дупликации - разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции. При дупликации гена вторая копия гена часто не подвергается давлению селекции — так, мутация одной из копий гена не несёт вреда организму. Следовательно, копии накапливают мутации быстрее, чем гены, существующие в одном экземпляре. Дупликация является противоположностью делеции генов.

Инверсии Инверсией называют поворот участка хромосомы на 180° При инверсиях не происходит потери генетического материала, поэтому инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Однако, если у гетерозигот по инверсиям (то есть у организма, несущего как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) в процессе гаметогенеза при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то существует вероятность формирования аномальных хромосом, что в свою очередь может привести к частичной элиминации половых клеток, а также формировании гамет с несбалансированным генетическим материалом. Более 1% человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме, которую считают вариантом нормы

Транслокации Транслокации представляют собой межхромосомную перестройку, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую. Например при этом две негомологичные акроцентрические хромосомы объединяются в одну с утратой материала коротких плеч (транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) синдрому Дауна). Когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками, они, как правило, не проявляются фенотипически. Однако, у носителей половина гамет несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями.

Изохромосомия Изохромосомы состоят из двух копий одного плеча хромосомы, соединенных центромерой таким образом, что плечи образовавшейся хромосомы представляют собой зеркальные «отражения» друга. В определенном смысле изохромосома представляет собой гигантскую инвертированную дупликацию размером с целое плечо и делецию другого плеча. Пациенты с 46 хромосомами, из которых одна представляет собой изохромосому, являются моносомиками по генам утраченного хромосомного плеча и трисомиками по генам, присутствующим в изохромосоме. Как и в случае транслокации, приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями.

Спасибо за внимание!