ХВОРОБА ФАБРІ Підготувала Костюченко В В ХВОРОБА

ХВОРОБА ФАБРІ Підготувала: Костюченко В. В.

ХВОРОБА ФАБРІ - це Спадкова Х-зчеплена лізосомальна хвороба накопичення (Xq 22. 1). Прогресуюча, інвалідизуюча. Обумовлена дефіцитом альфа-галактозидази А ( α-GAL А) Характерно: Мультиорганний характер ураження. Різні варіанти маніфестаціїї. Не класичний варіант Х-зчепленого успадкування.

Епідеміологія Рідкісне (орфанне) захворювання. Частота від 1 на 40 000 до 1 на 117 000 осіб в залежності від країни. Друга за поширеністю після хвороби Гоше. Панетнічне захворювання. Хворіють не тільки особи чоловічої статі, а й жінки.

Спадкова модель Хворий батько передає мутантній ген всім донькам і не передає синам

Спадкова модель Хвора мати передає мутантній ген 50% дітей *феномен лайонізації

Патогенез Нормальний метаболізм Субстрат Дефіцит альфагалактозидази А Накопичення субстрату в лізосомах клітини

Накопичення гликосфинголіпідів (GL-3) в эндотелії

Симптоми Неврологічні прояви- 80% усіх пацієнтів (акропарастезії, гіпо- чи ангідрозом, погана переносимість холоду та/чи спеки) Дерматологічні прояви- 44% усіх пацієнтів (ангіокератоми) Шлунково-кишкові прояви- 30% хворих (вздуття та болі у животі, нудота та блювання, діарея)

Симптоми Серцево-судинні прояви - причина зниження тривалості життя та передчасної смерті (ранній інсульт, гіпертрофія серцевих відділів, кардіомегалія) Ниркові прояви - одна з головних причин передчасної смерті Офтальмологічні прояви (Cornea verticillata) Прояви з боку органів слуху Легеневі прояви Інші прояви ( ураження кісток)

Ангіокератоми

Гіпертрофія міокада у хворого віком 50 років

Термінальне ураження нирок

Cornea verticillata

Класифікація Виділяють наступні типи ХФ: Класичний Атиповий: серцевий, нирковий, з раннім інсультом. Асимптоматичний

Диференційна діагностика хвороби Фабрі відповідно до провідних симптомів Ангіокератома • Петехії менінгококового менінгіту (при кризі хвороби Андерсона-Фабрі) • Спадкові геморагічні телеангіектазії • Хвороба Фордайса, хвороба Шиндлера, фукоцидоз та сіалідоз (спадкова лізосомна хвороба накопичення) • Системний червоний вовчак Біль (підвищена швидкість осідання еритроцитів) • Ревматоїдний артрит • Ревматична лихоманка • Хвороба Рейно • «Біль зростання»

Неврологічні симптоми • Розсіяний склероз та інші демієлінізуючі захворювання • Гостре порушення мозкового кровообігу (спричинене відповідними факторами ризику, васкулітом, тромбофілією) • Різні причини полінейропатії Ураження нирок гломерулонефрит пієлонефрит ураження кварцовим пилом Захворювання серця • Кардіоміопатія (гіпертрофічна та рестриктивна) • Амілоїдоз • Хронічна серцева недостатність • Захворювання коронарних судин серця Шлунково-кишковий тракт • Апендицит • Спастичний коліт • Недостатність підшлункової залози

Діагностика Визначення активності ферменту α-GAL A в лейкоцитах периферійної крові у чоловіків; Молекулярно-генетична діагностика з метою виявлення мутацій в гені GLA

Лікування Спеціальне лікування пацієнтів з ХФ здійснюється за допомогою ферментної замісної терапії (ФЗТ). -Fabrazyme® (agalsidase beta) - Replagal ® (agalsidase alfa) 1 мг/кг маси тіла паціента Кожні 2 тижні

Прогноз При ранньому виявленні сприятливий При пізньому - смерть від ускладнень:

Хвороба Фабрі: недостатня інформованість Із 100 хворих, яким необхідний гемодиаліз – один, скоріш за все, паціент з хворобою Фабрі

Дякую за увагу =)