Хроническая гранулематозная болезнь Выполнили: Атласкина О. А. Михайлова Л. Ю. Студентки гр. М-04(2)-08
Хроническая гранулематозная болезньнаследственное заболевание, характеризующееся неспособностью фагоцитов организма производить перекись водорода и другие окислительные вещества для уничтожения микроорганизмов.
Этиология. - Наследственное Х- сцепленное (болеют мальчики) или аутосомно- рецессивное заболевание. - Недостаток цитохрома b 558 в мембране фагосомы гранулоцитов. - Дефект НАДФ- оксидазы
Патогенез. При активации фагоцитов компоненты НАДФ- оксидазы в цитоплазме подвергаются фосфорилированию, мигрируют на поверхность мембраны и связывают цитохром b 558.
НАДФ не способен транспортировать электроны, необходимые для образования радикалов кислорода и передавать их молекулам О 2. НАДФ- оксидаза катализирует превращение О 2 в супероксиданион кислорода, участвующий в бактерецидности нейтрофилов.
Для хронической гранулематозной болезни характерны инфекции уже на первом году жизни, вызванные каталазаположительными микроорганизмами (стафилококк, клебсиелла). В ответ на заражение обычно возникает чрезмерная воспалительная реакция и, несмотря на антимикробную терапию, развивается гнойный лимфаденит. Характерны афты (серовато-белые негноящиеся язвы слизистых) и хроническое воспаление края ноздрей.
*Главный клинический признак - образование гранулём. Гранулёмы могут стать причиной кишечной непроходимости и обструкции мочевых путей. *Поражаются преимущественно лёгкие (пневмония) , кожа (пиодермия), слизистые, лимфатические узлы. *Характерны печёночные и подпечёночные абсцессы, остеомиелит, перианальные абсцессы и свищи. Могут быть менингит, стоматиты, сепсис.
• Диагностика базируется на оценке функциональной активности фагоцитов. Используются следующие тесты: • Тест восстановления нитросинего тетразолия (НСТ-тест). В норме при поглощении фагоцитами желтого красителя нитросинего тетразолия (ИСТ) их метаболическая активность возрастает, при этом НСТ окисляется, а продукты зтой реакции окрашиваются в синий цвет. • Хемилюминесценция нейтрофилов. Окисление субстрата сопровождается излучением ультрафиолетового света или флуоресценцией, по интенсивности излучения можно судить о функциональной активности фагоцитов. • Оценка фагоцитарной активности: способность фагоцитов уничтожать каталазо-позитивные бактерии in vitro. • Генетическое обследование пациентов и их семей при выявлении нарушений функциональной активности фагоцитов. • Для определения типов и подтипов хронической гранулематозной болезни, как правило, используется иммуноблоттинг с использованием антител ко всем 4 компонентам НАДФ-оксидазы.
* Лечение. Для профилактики и борьбы с инфекционными заболеваниями необходима постоянная (пожизненная) антибактериальная терапия. При тяжелых осложнениях назначают внутривенное введение противогрибковых препаратов и антибиотиков. Отмечена эффективность применения гаммаинтерферона.
*Трансплантация костного мозга – радикальный, но редко применяемый способ лечения заболевания, из-за большой вероятности инфекционных заболеваний. *Генная терапия – введение в стволовые клетки костного мозга здоровых генов. *Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, особенно когда заболевание развилось после 1 года. Пациенты в среднем доживают до 30 лет и больше.
*Спасибо за внимание
Скачать презентацию Хроническая гранулематозная болезнь Выполнили Атласкина О А Михайлова
хгб.Михайлова и Атласкина.ppt