ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона
Причина обращения в медико-генетическую консультацию. В нашу медико-генетическую клинику обратилась семейная пара, у которой родился ребёнок с подозрением на хромосомное заболевание (Синдром Лангера-Гидеона). Цель: выяснить насколько опасно рождение второго ребёнка с данным заболеванием.
Семейный анамнез ( генеалогический метод). У семейной пары Кононовых в роду по отцовской линии отмечалось данное заболевание у двоюродных брата и сестры.
Анамнез жизни Отец: Кононов Олег Павлович. Дата рождения: 08. 05. 1976 год г. Волгоград. Место работы: Строительный офис (инженер). Вредные привычки: Мать: Кононова (Ярославская) Марина Вячеславовна. Дата рождения: 22. 11. 1977 год г. Волгоград. Место работы: Детский сад (воспитатель). Вредные привычки: -
Результаты фенотипического анализа Кононов Вячеслав Олегович. Дата рождения: 07. 09. 2004 год. По результатам фенотипического анализа выявлено: гипотрихоз, гипертелоризм, низкорасположенные ушные раковины, длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти (микрогнатия), множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постнатальное отставание в росте.
Результаты дерматоглифического исследования. Особых признаков при обследовании не обнаружено. Присутствуют поперечные кожные складки на ладонных поверхностях рук.
При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q 24. 1 хромосомы 8.
Диагноз У данного ребёнка присутствует наследственное заболевание СИНДРОМ ЛАНГЕРА-ГИДЕОНА. Не исключено рождение второго ребёнка с таким же заболеванием, но риск невелик.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНКдиагностика трихоринофалангеального синдрома методом прямого автоматического секвенирования. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Медицинская генетика Получить квалифицированное заключение о степени риска рождения больного ребенка можно только в специальном консультативном кабинете медицинской генетики, которые организованы во всех республиках, во многих областях и краевых центрах нашей страны. Проведя необходимые исследования, врачигенетики помогут избавиться от неоправданного страха за судьбу будущего ребенка или, напротив, предотвратить беду, посоветовав воздержаться от деторождения.
Совет Семье. В кабинет медицинской генетики должны обращаться все, кто так или иначе сталкивается с проблемами наследственных заболеваний, так как недостаточная информированность людей нередко вызывает необоснованный страх, приводит к ошибочным решениям и поступкам.
Скачать презентацию ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона Причина
Хромосомные наследственные болезни человека.pptx