Скачать презентацию ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона Причина Скачать презентацию ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона Причина

Хромосомные наследственные болезни человека.pptx

  • Количество слайдов: 11

ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона ХРОМОСОМНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Синдром Лангера-Гидеона

Причина обращения в медико-генетическую консультацию. В нашу медико-генетическую клинику обратилась семейная пара, у которой Причина обращения в медико-генетическую консультацию. В нашу медико-генетическую клинику обратилась семейная пара, у которой родился ребёнок с подозрением на хромосомное заболевание (Синдром Лангера-Гидеона). Цель: выяснить насколько опасно рождение второго ребёнка с данным заболеванием.

Семейный анамнез ( генеалогический метод). У семейной пары Кононовых в роду по отцовской линии Семейный анамнез ( генеалогический метод). У семейной пары Кононовых в роду по отцовской линии отмечалось данное заболевание у двоюродных брата и сестры.

Анамнез жизни Отец: Кононов Олег Павлович. Дата рождения: 08. 05. 1976 год г. Волгоград. Анамнез жизни Отец: Кононов Олег Павлович. Дата рождения: 08. 05. 1976 год г. Волгоград. Место работы: Строительный офис (инженер). Вредные привычки: Мать: Кононова (Ярославская) Марина Вячеславовна. Дата рождения: 22. 11. 1977 год г. Волгоград. Место работы: Детский сад (воспитатель). Вредные привычки: -

Результаты фенотипического анализа Кононов Вячеслав Олегович. Дата рождения: 07. 09. 2004 год. По результатам Результаты фенотипического анализа Кононов Вячеслав Олегович. Дата рождения: 07. 09. 2004 год. По результатам фенотипического анализа выявлено: гипотрихоз, гипертелоризм, низкорасположенные ушные раковины, длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти (микрогнатия), множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постнатальное отставание в росте.

Результаты дерматоглифического исследования. Особых признаков при обследовании не обнаружено. Присутствуют поперечные кожные складки на Результаты дерматоглифического исследования. Особых признаков при обследовании не обнаружено. Присутствуют поперечные кожные складки на ладонных поверхностях рук.

При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q 24. 1 хромосомы 8. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q 24. 1 хромосомы 8.

Диагноз У данного ребёнка присутствует наследственное заболевание СИНДРОМ ЛАНГЕРА-ГИДЕОНА. Не исключено рождение второго ребёнка Диагноз У данного ребёнка присутствует наследственное заболевание СИНДРОМ ЛАНГЕРА-ГИДЕОНА. Не исключено рождение второго ребёнка с таким же заболеванием, но риск невелик.

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНКдиагностика трихоринофалангеального синдрома методом прямого автоматического секвенирования. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНКдиагностика трихоринофалангеального синдрома методом прямого автоматического секвенирования. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Медицинская генетика Получить квалифицированное заключение о степени риска рождения больного ребенка можно только в Медицинская генетика Получить квалифицированное заключение о степени риска рождения больного ребенка можно только в специальном консультативном кабинете медицинской генетики, которые организованы во всех республиках, во многих областях и краевых центрах нашей страны. Проведя необходимые исследования, врачигенетики помогут избавиться от неоправданного страха за судьбу будущего ребенка или, напротив, предотвратить беду, посоветовав воздержаться от деторождения.

Совет Семье. В кабинет медицинской генетики должны обращаться все, кто так или иначе сталкивается Совет Семье. В кабинет медицинской генетики должны обращаться все, кто так или иначе сталкивается с проблемами наследственных заболеваний, так как недостаточная информированность людей нередко вызывает необоснованный страх, приводит к ошибочным решениям и поступкам.