ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. ВЫПОЛНИЛИ: АХУНОВА АЛИНА

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. ВЫПОЛНИЛИ: АХУНОВА АЛИНА ХАЙРУЛЛИНА КАМИЛЛА 313 ГРУППА.

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов.

Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом.

Среди аномалий половых хромосом выделают: • Синдром Шерешевского- Тёрнера • Синдром Клайнфелтера • Синдром полисомии X-хромосомы • Синдром XYY • Синдром Дауна

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЁРНЕРА Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в X- хромосоме. Синдром выявляется у одной из 2500 - 3000 новорожденных девочек. К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 -20 годам рост достигает 129 -150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты; отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с этим синдромом бесплодны.

ХАРАКТЕРНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шеи. У многих больных обнаруживаются аномалии скелета: нарушение прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформация кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов- аорты и легочной артерии. На коже встречаются различные пятна, ангиомы (собирательное название сосудистых опухолей).

Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых, капризны и упрямы. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам, больные расчетливы и бережливы. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективный неустойчивости.

Дети с этим синдромом обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, склонность к детализации. В процессе обучения у них обнаруживают усидчивость и трудолюбие. Больные с данным синдромом нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессию, не соответствующие их данным.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА. Синдром обусловлен присутствием добавочной X-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом. Частота синдрома 1: 400…. 700 мальчиков.

ХАРАКТЕРНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ: Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бёдрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты. Иногда обнаруживаются деформации зубов, сращение пальцев(синдактилия), различные аномалии скелета, изменение глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерны психическая вялость, снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность. У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Они медлительны, малообщительны. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности мальчики сторонятся сверстников. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных отмечается слабоумие в степени дебильности.

Дети с данным синдромом обучаются как в массовой, так и вспомогательной школе. Характер психических нарушений следует учитывать при трудоустройстве больных.

При лечении в детском возрасте назначают психофармакологические препараты. В период полового созревания проводят гормональное лечение.

СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ X-ХРОМОСОМЫ. Среди форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии). Данный синдром выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек.

ХАРАКТЕРНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ: Больные с этим синдромом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, готическое нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия (сращивание пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития). Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. При синдроме трисомии - X возможны расстройства менструального цикла, но большинство женщин способны к деторождению.

ПСИХИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ. У женщин с трисомии- X с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это в олигофрения в степени дебильности. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии -X обычно обучаются в массовой школе.

СИНДРОМ XYY Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Клайнфелтера.

ХАРАКТЕРНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ: Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Могут отмечаться признаки дизэмбриогенеза: ассиметрия лица, помутнение хрусталика глаза, колобомы радужной оболочки, выступление надбровных дуг, увеличение нижней челюсти.

Синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже- имбецильности. Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе.

Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятий. Вовлечение больных в трудовую деятельность и их ранняя профессиональная ориентация способствует социальной адаптации.

СИНДРОМ ДАУНА Частота заболевания среди новорожденных составляет от 1: 290 до 1: 1935, в среднем 1: 700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1: 20 -1: 45.

При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию (недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Характеризуется малыми размерами черепа), гидроцефалию (водянка головного мозга - заболевание, при котором происходит избыточное накопление цереброспинальной жидкости), нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга. Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло- серого цвета на радужной оболочке, “готическое” нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены , голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм (повторяющиеся (двусторонние, редко одно сторонние) толчкообразные, как правило, непроизвольные движения глазных яблок), асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже - до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом.

Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди. Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно- педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию.

Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, красочные наглядные пособия.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.