Хромосомные болезни Все хромосомные болезни

Хромосомные болезни

• Все хромосомные болезни можно разделить на 3 группы: • 1. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). • 2. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера). • 3. Синдромы структурных аномалий хромосом (синдром «кошачьего крика» ).

Синдромы с числовыми аномалиями аутосом

Синдром Дауна • Описан в 1866 году английским педиатром Лангдоном Дауном

47, 21+ - кариотип человека с синдромом Дауна (трисомия 21)

Частота встречаемости • Частота этого синдрома среди новорождённых составляет 1: 700 1: 800. • Одинаково часто наблюдается у обоих полов.

Риск рождения детей с синдромом Дауна от возраста женщины Возраст женщины До 18 лет 20 лет 25 лет 30 лет 35 лет 40 лет 45 лет 49 лет Риск синдрома Дауна 1 : 45 1 : 1800 1 : 1300 1 : 1000 1 : 300 1 : 100 1 : 30 1 : 12

Клиническая картина • • • - черепно-лицевые аномалии: голова округлой формы с уплощённым затылком; плоское лицо; монголоидный разрез глаз с эпикантом (эпикант – складка кожи над внутренним углом глаза, которая создаёт внешнее сходство с представителями монголоидной расы); толстые губы и толстый язык, выступающий изо рта; маленькие недоразвитые низко расположенные ушные раковины; неправильный рост зубов.

Клиническая картина • • • - костно-мышечные аномалии: низкий рост; короткая шея; килевидная или воронкообразная деформация грудины; широкие кисти и стопы с короткими пальцами; поперечная ладонная (обезьянья) складка; двухфаланговый мизинец.

Клиническая картина - пороки внутренних органов: • пороки сердца и аномалии крупных сосудов; • пороки пищеварительной системы (встречаются у 15% больных).

Клиническая картина • аномалии физического и умственного развития: дети редко начинают самостоятельно сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет. • Характерна умственная отсталость: в основном это имбецильность – нерезко выраженная дебильность (65 – 90 %). • Могут обучаться только во вспомогательных школах, где применяются специальные методы обучения. • Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении, хотя речь развита плохо, слова произносятся нечётко.

Продолжительность жизни • Продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (49 лет). • Врождённые пороки внутренних органов, нарушенный обмен веществ, сниженный иммунитет у детей с данным синдромом часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет.

Лечение • Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. • Врождённые пороки сердца устраняются оперативно. • Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). • Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развитии достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

Синдром Эдвардса • Синдром Эдвардса второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание. • Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом и впоследствии получил его имя.

Частота встречаемости • Частота среди новорождённых – 1: 7000. • Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. • Девочки поражаются примерно в 3 раза чаще, чем мальчики, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

47, 18+ - кариотип человека с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

Клиническая картина • Наиболее часто отмечают аномалии мозгового черепа и лица: • долихоцефалия (преобладание продольных размеров головы над поперечными); • маленькая нижняя челюсть; • узкие и короткие глазные щели; • деформированные ушные раковины, расположенные в подавляющем большинстве случаев низко; мочка уха, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.

Клиническая картина • Из внешних признаков отмечаются: • в 80% случаев аномально развитая стопа (стопа-качалка) – пятка резко выступает, свод стопы провисает; • сгибательная деформация пальцев (перекрывание V пальцем IV, а II палец перекрывает I); • первый палец стоп короче второго; • короткая грудина и широкая грудная клетка.

Клиническая картина • Из пороков внутренних органов наиболее часто наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов (90%). • Со стороны ЦНС, пищеварительной, мочевыделительной, опорнодвигательной и половой систем также обнаруживаются множественные врождённые пороки развития.

Продолжительность жизни • Продолжительность жизни у детей с синдромом Эдвардса резко снижена. • 60% детей умирают в возрасте 3 месяцев. • До 1 года доживает один ребёнок из 10. • Есть описание больной 19 лет. • Но все выжившие дети имеют глубокую идиотию.

Синдром Патау • Описан в 1960 году американским генетиком Клаусом Патау

Частота встречаемости Частота среди новорождённых – 1: 7000

47, 13+ - кариотип человека с синдромом Патау (трисомия 13)

Клиническая картина • Специфичными признаками данного синдрома являются: • одно- или двустороннее незаращение губы и нёба; • полидактилия (чаще двусторонняя и на руках); • аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальмия); • в 80 - 85% случаев – глухота.

Клиническая картина • Для синдрома Патау характерны множественные внешние и внутренние уродства практически всех органов и систем: • у 80% детей отмечаются врождённые пороки сердца; • пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных; • пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев; • ЦНС поражается в 100% случаев.

Продолжительность жизни • Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. • На первом году жизни умирает 95% больных. • Более трёх лет живут лишь единицы. • Все дети с синдромом Патау имеют тяжёлую умственную отсталость – глубокую идиотию.

Синдром Шерешевского - Тернера • Описан в 1925 году русским учёным профессором Н. А. Шерешевским. • В 1938 году более полно этот синдром описал американский врач Ц. Тернер.

45, Х 0 – кариотип женщины с синдромом Шерешевского - Тернера (моносомия Х-хромосомы)

Частота встречаемости Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди новорождённых девочек составляет 1: 2000 – 1: 5000.

Клиническая картина • Больная 13 лет. • Низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков.

Клиническая картина • У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: • короткая шея с избытком кожи и крыловидной складкой на боковой поверхности шеи; • лимфатический отёк предплечий и кистей рук, стоп и голеней ног, который может держаться до двух-трёх лет.

Клиническая картина • В течение первого года жизни ребёнок плохо набирает длину тела. • Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9 - 10 лет. • Взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 см, то есть на 20 - 30 см ниже среднего.

Клиническая картина • Для взрослых характерны нарушения скелета: • широкая и короткая грудная клетка (бочкообразная грудная клетка); • короткая шея; • избыточное разгибание локтевых и коленных суставов; • укорочение 4 - 5 -го пальцев на руках; • клинодактилия мизинцев.

Клиническая картина • В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки: • почти нет железистой ткани молочных желёз; • отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах; • отсутствует менструация.

Продолжительность жизни Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.

Лечение • Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи, которые направлены на коррекцию вторичных половых признаков и стимуляцию роста. Появление менструаций и вторичных половых признаков оказывает большое положительное психологическое воздействие, хотя такие женщины остаются бесплодными. • Врождённые пороки внутренних органов и другие аномалии, например, крыловидные складки, устраняются оперативно.

Синдром Клайнфельтера • Описан в 1942 году Гарри Клайнфельтером

47, ХХY – кариотип больного с синдромом Клайнфельтера

Частота встречаемости • Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 -700 новорождённых мальчиков. • Данный синдром обнаруживают у 10% мужчин, страдающих бесплодием.

Клиническая картина • женский тип телосложения; • склонность к ожирению и отложению жира по женскому типу; • слабое оволосение лица или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди; • удлинённые по сравнению с туловищем конечности; • резко уменьшенные в размерах яички (их диаметр не более 1, 5 см). Микроорхидизм – главный клинический признак синдрома Клайнфельтера; • повышенное выделение женских половых гормонов; • бесплодие; • умственная отсталость отмечается в 25 – 50 % случаев и до наступления полового созревания этот признак является ведущим.

Варианты синдрома Клайнфельтера: • • Синдромы с увеличенным числом Х-хромосом – 48, ХХХY; 49, ХХХХY. Замечено: чем больше Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии. Синдромы с увеличенным числом Y -хромосом – 47, ХYY; 48, ХХYY.

Лечение • Лечебные мероприятия синдрома Клайнфельтера направлены на коррекцию вторичных половых признаков с помощью гормональной терапии. • Однако пациенты даже после лечения остаются бесплодными.

Синдром «кошачьего крика» • Синдром описал в 1963 году Жером Лежен.

46, XX или ХY, 5 р- - кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»

Частота встречаемости • Частота синдрома «кошачьего крика» среди новорождённых составляет 1: 45000.

Клиническая картина • • • Внешний вид больных детей имеет особенности: микроцефалия; лунообразное лицо; гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц); эпикант (складка кожи над внутренним углом глаза); низкорасположенные и деформированные ушные раковины; косоглазие; мышечная гипотония; резкое отставание в физическом и умственном развитии; врождённые пороки внутренних органов встречаются редко. Наиболее часто поражается сердце.

Продолжительность жизни • Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» зависит от тяжести врождённых пороков внутренних органов, выраженности клинической картины в целом, уровня медицинской помощи. • Большинство больных погибают в первые годы. • Около 10% больных достигают 10 -летнего возраста. • Имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше.