ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ВИДЫ И ОСОБЕННОСТИ МЕХАНИЗМОВ РАЗВИТИЯ. ЯВЛЕНИЯ МОЗАИЦИЗМА ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ, КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме. К признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией часто — полидактилия нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
Синдром Шерешевского. Тернера. X 0 – синдром (моносомия Х). Частота встречаемости 1: 2000 – 1: 3000. Соматические признаки: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития.
Синдром Марфана. аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологии соединительной ткани Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1. Признаки: изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов.
Хромосомные болезни вызванные нарушением структуры хромосом Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции — потери участка хромосомы. Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации — удвоения участка хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, могут употребляться синонимы «мозаичная форма» , «мозаичный кариотип» ) — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Причины возникновения мозаицизма перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках, соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления; неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).
Скачать презентацию ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ВИДЫ И ОСОБЕННОСТИ МЕХАНИЗМОВ РАЗВИТИЯ ЯВЛЕНИЯ
пат физ.ppt