Хромосомные болезни Синдром Патау Подготовила Мингишева Наталья Группа С – 171
Синдром Патау или синдром трисомии 13 -й хромосомы – был впервые выявлен в 1960 году доктором К. Патау.
Около 85% всех случаев заболевания являются результатом спонтанной мутации. Вероятность возникновения таких мутаций увеличивается с возрастом матери.
Кариотип больных синдромом Патау: 47, XX + 13 или 47, XY + 13 Частота синдрома 1: 6000
Трисомия хромосомы 13 вызывает тяжелые структурные и функциональные нарушения в организме ребенка. Беременность осложняется угрозой выкидыша и многоводием. Роды наступают раньше обычного срока – на 36 – 38 -й недели. Масса тела новорожденного меньше чем должна быть на таком сроке.
С момента рождения у ребенка обнаруживается очень много пороков развития. Внешние: Размеры черепа уменьшены, в теменной области часто выявляется участок отсутствия кожи, лоб скошен, глазные щели узкие, переносица вдавлена, глаза недоразвиты, с помутнением роговицы, расщелины верхней губы и неба.
Для детей с синдромом Патау характерны и пороки развития внутренних органов: дефекте перегородок сердца, половина детей имеют незавершенный поворот кишечника, изменение структуры поджелудочной железы и печени, пороки почек, возможно нарушение мочеточника, пороки развития половых путей.
Дети с синдромом Патау живут недолго и погибают в основном от осложнений. 95% таких больных погибают на 1 -ом году жизни. Если дети живут более года, у них формируется выраженная задержка психомоторного развития. Уход за такими пациентами направлен на облегчение их состояния, предупреждение инфекционных осложнений.
Скачать презентацию Хромосомные болезни Синдром Патау Подготовила Мингишева Наталья Группа
Патау.ppt