Хромосомные болезни Работу выполнил Валиев Ким 10. 1
• Какие вы знаете хромосомные болезни?
• Можно ли вылечить хромосомную болезнь?
Хромосомные болезни • аномалии числа хромосом нарушения структуры хромосом
Синдром Дауна • Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1: 700 -1: 800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца
Синдром Патау трисомия 13 • Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1: 5000 -1: 7000
Синдром Эдвардса трисомия 18 • Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1: 5000 -1: 7000. Соотношение мальчиков и девочек 1: 3. Причины преобладания девочек среди больных пока неясны.
Трисомия 8 • Среди новорожденных трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1: 5000 • Однако полная трисомия летальна еще на стадии Эмбрионов
Синдром Шерешевского-Тернера • Частота синдрома Шерешевского-Тернера равна 1: 2000 -1: 5000 новорожденных девочек. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45, X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам.
Синдром «кошачьего крика» • Частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5 р-). Синдром моносомии 5 р- был первым описанным синдромом, обусловленным хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г. У детей с такой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром сначала был назван синдромом «кошачьего крика» . Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов - 1 : 45 000.
Синдром Вольфа-Хиршхорна • (частичная моносомия 4 р-) обусловлен делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически синдром Вольфа-Хиршхорна проявляется многочисленными врожденными пороками с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития.
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 • • (9 р+) - наиболее частая форма частичных трисомий (опубликовано около 200 сообщений о таких больных), синдром клинически выражен. Клиническая картина многообразна и включает внутриутробные и постнатальные нарушения развития: задержку роста, умственную отсталость, микробрахицефалию, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазию (иногда дисплазию) ногтей (рис. 5. 21). Врожденные пороки сердца обнаружены у 25% больных.
Профилактика • 1 - спонтанные аборты при зарегистрированных беременностях; 2 - общая частота хромосомных аномалий во II триместре; 3 - синдром Дауна во II триместре; 4 - синдром Дауна среди живорожденных.
Мальчик с синдромом Прадера. Вилли.
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Хромосомные болезни Работу выполнил Валиев Ким 10 1
Хромосомные болезни.pptx