Хромосомные болезни «Кошачий крик» Выполнила: Вашурова Полина Группа С-171
Кошачий крик. Синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена.
Кариотип (46 ХХ или ХУ, 5 р) – причина данного заболевания является деленция с утратой от 1/3 до Кариотип (46 ХХ или ХУ, 5 р) – причина данного заболевания является деленция.
Фенотипические признаки. В раннем детском возрасте характерны: 1, Эпикантус. 2, Гипертелоризм. 3, Несколько опущенный нос. 4. Низко расположенные ушные раковины. 5. Мозговой череп малых размеров. 6. Маленькая нижняя челюсть и короткая шея. 7. Расщепление губы или нёба.
Лечение симптомотическое. Показаны средства стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика,
Профилактика. На этапе планирования беременности парам, в семьях которых были подобные заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование.
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Скачать презентацию Хромосомные болезни Кошачий крик Выполнила Вашурова Полина Группа
Кошачий крик.ppt