Хромосомные болезни Болезни аномалии количества половых хромосом Болезни аномалии количества аутосом Болезни структурных аномалий хромосом
Болезни аномалии количества половых хромосом: синдром Клайнфельтера; синдром Шерешевского-Тернера; синдром Трисомии-X.
Синдром Клайнфельтера: Кариотип – 47 хромосом; 23 пара имеет вид XXY (возможен мазаицизм 23 пары: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY). Тип мутации – геномная; трисомия. Болеют преимущественно мальчики (2: 1000), но половой хроматин у них присутствует.
Клиническая картина синдрома Клайнфельтера: • • • • Характерная клиническая картина формируется примерно к 12– 15 -летнему возрасту: 1. Недоразвитие яичек и вторичных мужских половых признаков; 2. Увеличиваются молочные железы – гинекомастии; 3. Узкие плечи, широкий таз; 4. Стойкое бесплодие; 5. Высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, сколиоз, деформация грудной клетки; У некоторых больных: 1. Снижение слуха; 2. Врожденные пороки сердца; 3. Варикозное расширение вен; 4. Умственная отсталость. Изюминка синдрома: 1. Маленький половой член (гипоплазия гонад); 2. Чем больше в кариотипе X-хромосом, тем больной больше умственно отсталый. Чем больше в кариотипе Y-хромосом, тем больной больше страдает маниакальными синдромами.
Синдром Шерешевского-Тернера: Кариотип – 45 хромосом; 23 пара имеет вид X 0; Тип мутации – геномная; моносомия. Болеют преимуществен но девочки (1: 3000), но половой хроматин у них отсутствует.
Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера: 1. Гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; 2. Низкий рост (в среднем 135 – 140 см. ) 3. Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (птеригиум); 4. Лимфатический отек на тыльных поверхностях кистей рук, предплечий, стоп и голеней; 5. Врожденные пороки сердца и почек; 6. Телосложение у таких больных коренастое; 7. Подбородок несколько выступает вниз, уши расположены низко; 8. Грудная клетка широкая «щитообразная» ; 9. Соски расставлены широко (гипертелоризм сосков); 10. Вальгусное положении предплечий и голеней; 11. Инфантильность и снижение познавательных способностей.
Синдром Трисомии-X: Кариотип – 47 хромосом; 23 пара имеет вид XXX; Тип мутации – геномная; трисомия. Болеют преимущественно женщины (1: 1000), но половой хроматин у них удвоен.
Клиническая картина синдрома Трисомии-X: 1. Риск возникновения психических заболеваний : шизофрения 2. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границы нормы; 3. Макроцефалия; 4. Косоглазие; 5. Сколиоз; 6. Обвислая, дряблая кожа; 7. Лицевые диспропорции 8. Высокий рост, непропорциональные верхние и нижние конечности; 9. Нарушение менструальной функции; 10. 30 % таких женщин сохраняют детородную функцию.
Болезни аномалии количества аутосом: Синдром Дауна (врожденная идиотия); Синдром Патау; Синдром Эдвардса.
Синдром Дауна (врожденная идиотия): Кариотип – 47 хромосом; 21 пара имеет вид XXX. Тип мутации – геномная; трисомия. Встречается у новорожденных с частотой 1: 700 -800.
Клиническая картина синдрома Дауна: 1. Уплощенный затылок; 2. Толстая кожная складка на шее; 3. Лоб скошенный и широкий; 4. Лицо плоское, переносица широкая и вдавленная; 5. Язык большой и виден между губами, толстые губы; 6. Постоянно открытый рот; 7. «монголоидный» разрез глаз; 8. Ушные раковины уменьшены и деформированы; 9. Низкий рост; 10. Воронкообразная или килевидная грудина; 11. широкие кисти и стопы с короткими пальцами; 12. Глубокие борозды на ладонях -обезьянья складка 13. Мышечная гипотония с разболтанностью суставов; 14. Врожденные пороки сердца у 50 % больных; 15. задержка физического и умственного
Синдром Патау: Кариотип – 47 хромосом; 13 пара имеет вид XXX. Тип мутации – геномная; трисомия. Встречается у новорожденных с частотой 1: 6000. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто.
Клиническая картина синдрома Патау: 1. Масса тела при рождении уменьшена; 2. Уменьшена окружность черепа, что приводит к формировании микроцефалии; 3. Лоб скошенный, глазные щели узкие; 4. Глаза недоразвиты с помутнением роговицы; 5. Ушные раковины расположены низко и деформированы; 6. Расщелины верхней губы и неба; 7. Полидактилия на руках (двухсторонняя); 8. Дефекты перегородок сердца; 9. Аномалии мочеполовых органов; 10. Дефекты поджелудочной железы и печени; 11. Пороки развития половых органов; 12. Выражена задержка психомоторного развития, имеется идиотия; 95% таких больных умирают до 1 -го года жизни.
Синдром Эдвардса: Кариотип – 47 хромосом; 18 пара имеет вид XXX. Тип мутации – геномная; трисомия. Встречается у новорожденных с частотой 1: 7000. Мальчики и девочки поражаются в соотношении 1: 3.
Клиническая картина синдрома Эдвардса: 1. При рождении дети имеют очень низкую массу тела; 2. Дефекты развития конечностей, недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей, неправильно сформированные стопы с выступающей пяткой и провисанием свода ( «стопа-качалка» ); 3. Спинномозговые грыжи; 4. Расщелины верхней губы; 5. Недоразвитие глаз; короткие глазные щели 6. Выступающий затылок, ; 7. Нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, челюсть скошена назад; 8. Ушные раковины деформированы и расположены низко, слуховой проход узкий; 9. Грудина укорочена, грудная клетка широкая; 10. Мышечный тонус повышен; 11. пороки сердца; 12. Пороки развития желудочно-кишечного тракта; 13. Недоразвитие легких; 14. Сращение почек, удвоение мочеточников; 15. Неопущение яичек у мальчиков; 16. Глубокая умственная отсталость. Дети с синдромом Эдвардса умирают до года жизни.
Болезни структурных аномалий хромосом: Синдром «Кошачьего крика» .
Синдром «Кошачьего крика» : Кариотип – 46 хромосом; делеция короткого плеча одной из 5 -й пары хромосом. Тип мутации – хромосомные аберрации- делеция плеча хромосомы. Встречается у новорожденных с частотой 1: 45000.
Клиническая картина синдрома «Кошачьего крика» : 1. Специфический крик, напоминающий кошачий (обусловлен сужением гортани или патологией голосовых связок); 2. лунообразное лицо; 3. Гипертелоризм; 4. Микроцефалия; 5. Микрогения; 6. Высокое небо, плоская спинка носа; 7. Врожденные пороки сердца и других внутренних органов; 8. Задержка умственного и физического развития; 9. Косоглазие, атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки. Большинство больных умирают в первые годы жизни; некоторые достигают 10 -летнего возраста; единичные больные доживают до 50 лет.
Скачать презентацию Хромосомные болезни Болезни аномалии количества половых хромосом Болезни
хромосомные болезни теория.ppt