Хромосомные аномалии Гемофилия Выполнила ученица 10 класса МОУ

Хромосомные аномалии. Гемофилия. Выполнила: ученица 10 класса МОУ СОШ № 2 Бударина Валерия

Гемофилия – сцепленное с полом заболевание Распространение гемофилии в в королевских семьях Европы Xa – болен ♀XAXa – носитель ♂ Xa. Y - болен

Классификация: классическая – 80% болезнь Кристмасса – 10 -15% гемофилия С – 5%

Эпидемиология Распространенность 15 -20 человек на 100 тысяч мальчиков или 1: 10 тысячам новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается: Ближний Восток (Йемен, Израиль) Великобритания

Диагностика 1. Лабораторное исследование крови: исследование полиморфизма ДНК (99, 9%) определение свертывающей активности фактора VII (91 -99%) определение мутации гена в 22 интроне (40 -50%) 2. Магнитно-резонансная томография 3. Компьютерная томография

Осложнения печень почки мочевой пузырь