ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ ТА ХРОМОСОМНІ СИНДРОМИ, ЗУМОВЛЕНІ НИМИ ЛЕКЦІЯ 3
ХРОМОСОМНІ ПЕРЕБУДОВИ № К-сть задіяних хромосом К-сть розривів хромосом Можливі перебудови 1. 2. 1 1 Делеція термінальна (del) Ізохромосоми (iso) 3. 4. 5. 6. 7. 1 1 1 2 2 2 Інверсія парацентрична (inv) Інверсія періцентрична Дуплікація (dup) Делеція центрична (del) Кільцева (r) 2 2 2 1 2 2 3 - Транслокація реципрокна (t) Транслокація робертсонівська (der) Транслокація інсерційна (ins) Дуплікація термінальна 8. 9. 10 11
ДУПЛІКАЦІЯ dup
ДЕЛЕЦІЯ del
МЕХАНІЗМ ВИНИКНЕННЯ ДЕЛЕЦІЙ ТА ДУПЛІКАЦІЙ
ІНВЕРСІЯ inv
РЕЦИПРОКНА ТРАНСЛОКАЦИЯ 46, XX, t(4; 20) 46, XX,
Робертсонівська транслокація 45, XX, der(13, 14)(q 10; q 10) derivative dev
КІЛЬЦЕВА ХРОМОСОМА 46, XX, r(4)(p 23. 2 q 12. 4) p 23. 2 та q 12. 4 Точки розривів
ІЗОХРОМОСОМА 46, X iso(Xq) Два ідентичні плеча
G-забарвлення — забарвлення за Гімзою — Романовським; R-забавлення акридиновим оранжевим і подібними барвниками;
46, XX, t(1; 18)
Гібидизація in situ і FISH-метод Денатурація ДНК Мічений зонд Гібридизація ДНК/ДНК
Синдром Тернера - 46, X iso(Xq) 46, ХХ, del p 11 Синдром Дауна 47, XY(ХХ), der(21; 21)(q 10; q 10)+21 46, XY (ХХ), der(14; 21)(q 10; q 10), +21 та ін.
Синдром «котячого крику» Cri–du–Chat Syndrome 1/50 000 Ж. Лежен 1963 - Маленький підборіддя, - плоский ніс - Недорозвинення гортані - Виступаючі зуби - «місячне» обличчя - Гіпертелоризм (віддаль між очима) - Епикант - Вади серця - Затримка фізичного та - Розумого розвитку - Поведінкові проблеми гіперактивність, агресивність, стереотипні рухи 46, XY (XX), del (5)(p 15. 2) або 46, XY (XX), 5 р(5)(p 15. 3), (5)(p 33)
Синдром Вільямса, або «ельфа» 1/20 000 Дж. Вільямс 1961 - Риси обличчя Зуби специфічні Голубі склкри Види серця Затримка розумового розв Позитивність, комунікабельність Музичний слух гіперкальцеімія 46, XY(XX) mcdel(7)(q 11. 23) або 46, XY(XX)del 7 q 11. 23 або 46, XY(XX) 7 q 25 генів
mcdel в хромосомі 7 при синдромі Вільямса
с. ВОЛЬФА-ХІРШХОРНА 1: 50 000 - дефекти обличчя, - мала голова, - розумова відсталість, - широко розставлені очі, - вади серця, - розщелини губи і піднебіння та інші 46, XY(XX) del (4)(р16. 3) 46, XY(XX) del 4 р
с. Прадера- Віллі Дел. 15 хр, успадкована від батька 1/15 000 с. Ангельмана (happy puppet syndrome) дел. 15 хр, успадкована від матері 46, XX(XY) 15 p- або 46, XX(XY)del (15) (p 11. 2; 13. 1)
Геномний імпритинг це явище, що полягає у відмінності експресії деяких генів в залежності від того, яке вони мають походження — материнське, чи батьківське.
Скачать презентацию ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ ТА ХРОМОСОМНІ СИНДРОМИ ЗУМОВЛЕНІ НИМИ ЛЕКЦІЯ
Л3.pptx