изменчивость.ppt
- Количество слайдов: 90
Хромосомная теория наследственности
Томас Хант Морган 1910 год
1. Развитие признака контролируется особыми элементами – генами (закон генной детерминации признаков)
2. Закон аллельного состояния гена – каждый ген представлен в виде определенного аллеля
3. Закон относительного постоянства гена – любое аллельное состояние гена является относительно стабильным. Иногда ген может меняться мутировать
4. Гены находятся в хромосомах. Гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления
5. Гены, находящиеся в разных группах сцепления, наследуются независимо – закон независимого комбинирования
6. Гены, принадлежащие одной группе сцепления, наследуются совместно.
Рекомбинация таких генов затруднена и может полностью отсутствовать – явление полного сцепления, но чаще она происходит благодаря кроссинговеру
7. Величина кроссинговера между генами позволяет определить расстояние между ними и порядок расположения генов на хромосоме
8. Гены, находящиеся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Гены Yхромосомы обнаруживают голандрическое наследование
Изменчивость
Изменчивость 1. Наследственная (немодификационная) 2. Ненаследственная (модификационная)
Наследственная изменчивость А) Комбинативная изменчивость Б) Геномные изменения (полиплоидия) В) Мутационная изменчивость
Комбинативная изменчивость определяется: 1. Независимым поведением разных пар гомологичных хромосом в мейозе 2. Кроссинговером
Геномные изменения
Терминология Полиплоидия – явление изменения числа хромосом в клетке. Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом (Ганс Винклер, 1920).
Полиплоидия 1. Эуплоидия – изменение числа целых геномов. 2. Анэуплоидия – изменение части генома.
Эуплоидия Автополиплоидия Аллополиплоидия
Автополиплоиды возникают вследствие увеличения одного и того же набора хромосом Формы с нечетным числом геномов (3 n, 5 n и т. д. ) являются стерильными вследствие нарушения образования половых клеток
Триплоидный арбуз
Получение триплоидного арбуза Женское растение Мужское растение (2 n) x Колхицин Женское растение (4 n) Триплоид (3 n) Арбуз без семечек
Тетраплоид древесной лягушки Hyla versicolor
Р ААаа х ААаа F 1 35 A : 1 a АА 4 Аа аа АА АААА 4 ААА ААаа а 4 ААА 16 АА 4 Ааа а аа ААаа 4 Ааа аааа а
Правило «конверта» А А а а
Р АААа х АААа F 1 нет расщепления по признакам
Аллополиплоидия - это увеличение числа геномов путем объединения геномов разных видов. Межвидовая гибридизация – способ получения аллополиплоидов.
Мул (отец - осел, мать – лошадь)
Мул (отец - осел, мать – лошадь) Количество хромосом Осел: 2 n=62 Лошадь 2 n=64 Мул 2 n=63
Лошак (отец - конь, мать – ослица)
Георгий Дмитриевич Карпеченко 1899 -1942
Эксперимент Редька Капуста Карпеченко
Образование мягких пшениц Однозернянка 2 n=14 Твердая пшеница 2 n=28 Мягкая пшеница, 2 n=42
Белокачанная капуста Полевая горчица Черная горчица Репа Листовая горчица Турнепс
Полиплоидные ряды Хризантема: диплоид (2 n = 18) тетраплоид (4 n = 36) гексаплоид (6 n = 54) октаплоид (8 n = 72) декаплоид (10 n = 90)
Анеуплоидия 2 n+1 трисомики 2 n-1 моносомики 2 n-2 нуллисомики
Трисомия
Джон Лэнгдон Даун (1828 – 1896) 1866 год: Доклад «Наблюдения по этнической классификации идиотов»
«Монгольская идиотия»
Синдром Дауна
1959 год, проф. Джером Лежен: Синдром Дауна связан с трисомией по 21 хромосоме
Характеристики Умственная отсталость Малый рост Короткие широкие руки Толстая шея Отклонения в работе сердца и кишечника Нарушение речи
« 60, 000 рейхсмарок – сумма, необходимая для пожизненного содержания больных с наследственным заболеванием. Ариец, это и твои деньги тоже» .
Только с 1939 по 1941 годы в Шлосс-Хартейме было убито свыше 5000 детей с наследственными заболеваниями
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Частота различных аберраций у человека (на 100, 000 беременностей) Нарушение спонтанные аборты tri 13 128 tri 18 223 tris 21 350 др. аутосомы 3176 XYY 4 XXX 21 живые 17 13 113 0 46 44 44
Моносомия
Синдром Шерешевского-Тернера (45, Х 0)
Синдром Шерешевского-Тернера
Геномные изменения: выводы 1. Полиплоидные организмы обычно крупнее исходных форм и отличаются повышенной фенотипической изменчивостью
Геномные изменения: выводы 2. Полиплоидные организмы имеют пониженную плодовитость и часто бывают стерильными
Геномные изменения: выводы 3. Полиплоидные организмы имеют повышенную устойчивость к вредным воздействиям
Геномные изменения: выводы 4. Анэуплоидные организмы имеют существенные структурные и физиологические отклонения
Мутационная изменчивость
Терминология Мутация – внезапно возникающее наследственное изменение. Мутационная изменчивость – изменения генетического аппарата.
Мутационная изменчивость 1. Хромосомные мутации 2. Генные мутации 3. Транспозиции
Хромосомные мутации (аберрации)
Хромосомные аберрации Внутрихромосомные Межхромосомные
Внутрихромосомные аберрации 1. Нехватки – потеря концевого участка хромосомы без центромеры
Внутрихромосомные аберрации 2. Делеции – потеря срединного участка хромосомы без центромеры
Внутрихромосомные аберрации 3. Дупликации – удвоение определенных частей хромосомы
Формы дупликаций
Эффект положения
Внутрихромосомные аберрации 4. Инверсии – изменение порядка расположения генов в хромосоме
Межхромосомные аберрации Транслокации – обмен участками негомологичных хромосом
Хронический миелоидный лейкоз
Транспозиции
Транспозиции – перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую или в пределах одной хромосомы с помощью генетических мобильных элементов
Мобильные генетические элементы IS-элементы (инсерционные последовательности) Tn-элементы (транспозоны)
Схема транспозиции МГЭ Разрыв ДНК Восстановление разрыва транспозиция
Генные мутации
Генные мутации 1. Прямые мутации А 2. Обратные мутации а а А Возврат фенотипа к дикому состоянию называется реверсией
Супрессорные мутации 1. Внегенные супрессоры а su+ мутант а su дикий или псевдодикий
Супрессорные мутации 2. Внутригенные супрессоры Обе мутации происходят внутри одного гена А Дикий фенотип а а мутант Псевдодикий фенотип
Герман Мёллер (18901967)
Классификация мутаций по фенотипическому проявлению 1. Аморфы – полная утрата признака + w (красные глаза) (белые глаза)
У аморфов проявление признака не зависит от количества аллелей
Классификация мутаций по фенотипическому проявлению 2. Гипоморфы – проявление признака слабее, чем у дикого типа Мутация eosin – оранжевые глаза wе - оранжевые глаза wе wе – темно-оранжевые глаза wе wеwе - красные глаза
Классификация мутаций по фенотипическому проявлению 3. Гиперморфы – проявление признака сильнее, чем у дикого типа
Классификация мутаций по фенотипическому проявлению 4. Неоморфы – появление нового признака
Классификация мутаций по фенотипическому проявлению 5. Антиморфы – в гетерозиготном состоянии мутантный аллель подавляет проявление аллеля дикого типа ( «отрицательное доминирование» )
У гетерозиготы M/+: 50% нормальный мутантный белок Функциональный Нефункциональный


