ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Закон Моргана Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование. Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Закон Моргана Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган (Нобелевская премия 1933 г). Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка Томас Гент Морган (1886 — 1945) каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Закон Моргана Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1: 1: 1: 1.

Закон Моргана Однако в потомстве было 41, 5% серых длиннокрылых и 41, 5% черных с зачаточными крыльями и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8, 5% черные длиннокрылые и 8, 5% серые с зачаточными крыльями). Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, — в другой.

Закон Моргана Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Закон Моргана Появление особей с перекомбинированными признаками Морган объяснил кроссинговером во время мейоза. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и а. В, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1: 1: 1: 1.

Закон Моргана В зависимости от особенностей образования гамет, различают: некроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера: кроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Закон Моргана Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. В каждой паре гомологичных хромосом находятся одинаковые группы генов. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – четыре. Было также показано, что у каждого гена в хромосоме есть строго определенное место — локус. Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними.

Генетическая схема

Закон Моргана За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой, расстояние между этими генами равно 17 морганидам. А сила сцепления высчитывается по формуле: сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет. Сила сцепления между генами окраски тела и формы крыльев равна 100% - 17% = 83%.

Закон Моргана Какой генотип у дигетерозиготной серой самки с длинными крыльями? АВ//ab – цис- фаза. Ab//a. B – транс-фаза.

Хромосомная теория наследственности: Современная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866— 1945). 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; Томас Морган 2. Каждый ген имеет определенное место (локус) (1866— 1945). в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены; 3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; 4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

Хромосомная теория наследственности: 5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом; 6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип. Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности: Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме. Следовательно, подсчитав частоту кроссинговера между какими- либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, можно точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

Кроссинговер. Типы кроссинговера Важнейшей заслугой Т. Моргана явилось то, что он первым связал перекомбинацию генов находящихся на хромосоме генов с физическим обменом участками гомологичных хромосом – кроссинговером. Кроссинговер (от англ. сrossing-over – перекрѐст) – это обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами (хроматидами) в ходе профазы I мейоза

Типы кроссинговера Кроссинговер бывает: одиночный, двойной и множественный

Цитологическое доказательство кроссинговера 1. Опыты К. Штерна (1931) на дрозофиле кроссинговер

Гаметы Х Y XХ ♀ХХХ ♀ХХY Y ♂ХY YY – нежизнеспособные Типы потомства, образуемого при скрещивании ХХY-самок с нормальными ХY-самцами в опытах К. Бриджес и И. Андерсона (1925) Доказательство того, что кроссинговер происходит на стадии 4 - х хроматид

А Неравный кроссинговер Б Схема кроссинговера. А – норма, Б – неравный кроссинговер с образованием хромосом с дупликацией и делецией, соответственно

Соматический кроссинговер Митотический кроссинговер был отрыт К. Штерном в 1936 г. при исследовании самок дрозофил, гетерозиготных по рецессивным мутациям двух локусов Х-хромосомы – yellow (y) (желтое тело) и singed (sn) (опаленные щетинки). Yysn+sn Одна Х-хромосома несла в двух локусах аллели y sn+, а другая – у+sn. Такие гетерозиготные мухи должны быть серого цвета и иметь нормальные щетинки. Однако, К. Штерн обнаружил на теле дрозофил одновременно по два рядом расположенных участка, один из которых имел желтую окраску (y) и нормальные щетинки (sn+), а другой – серую окраску (у+) и опаленные щетинки (sn).

Факторы, влияющие на частоту кроссинговера 1. Структурная организация хромосом. 2. Частота кроссинговера может быть различной у гетерогаметного пола. Это отмечено для мышей и кур. У мышей частота кроссинговера снижена у самцов, а у кур – у самок. У дрозофилы и тутового шелкопряда, наоборот, кроссинговер имеет место только у гомогаметного пола, а у гетерогаметного (самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда) мейотический кроссинговер отсутствует как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

3. На частоту кроссинговера влияет также структура хромосом. 4. На частоту кроссинговера влияет также функциональное состояние организма, например, возраст самки – у молодых особей она выше, у старых – ниже. 5. Значительно влияние факторов внешней среды: гамма – излучение, УФ– свет, рентгеновские лучи повышают частоту кроссинговера, вызывая разрывы ДНК. Химические соединения (являющиеся мутагенами) также повышают частоту кроссинговера.

СЛОВАРЬ Ген – структурная единица наследственной информации, контролирующая развитие определенного признака или свойств.

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают ген потомкам во время размножения.

Взаимодействие генов и их множественное действие

Взаимодействие генов Взаимодействие аллельных генов неаллельных генов Полное Неполное Эпистаз Полимерия доминирование Кодоминирование Кооперация Комплементарность

Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование • При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. • Расщепление по фенотипу в F 2 3: 1

Наследование при неполном доминировании АА аа Аа

Неполное Взаимодействие аллельных генов доминирование • Оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т. е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия) • Расщепление по фенотипу в F 2 1: 2: 1

Промежуточное наследование при неполном доминировании АА аа Аа

Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование • При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А 1 и А 2 или JA и JB), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т. е. участвует в проявлении признака. • Расщепление по фенотипу в F 2 1: 2: 1

II группа III группа Р JA J 00 JA J х JJB J 0 B 0 G F 1 JA J 0 JA J B JB J 0 II группа IV группа III группа Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип –JA, JB, фенотип – АВ, т. е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена JA), и антиген В (по программе гена JB).

Эпистаз Взаимодействие неаллельных генов • Подавление проявления генов одной аллельной пары генами другой. • Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами (подавителями). • Доминантный эпистаз (расщепление по фенотипу 13: 3) и рецессивным (расщепление по фенотипу 9: 3: 4)

Эпистаз Доминантный Рецессивный Расщепление по фенотипу в F 2 13: 3 F 2 9: 3: 4 Наследование окраски шерсти домовых оперения кур мышей

Доминантный эпистаз

Взаимодействие неаллельных генов Комплементарность Явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака Расщепление по фенотипу 9: 7

Взаимодействие Полимерия неаллельных генов Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак (цвет кожи, удойность коров)

Пример полимерии

Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).

Модель белковой хромосомы, предложенная Н. К. Кольцовым (1927 г. )

Идея матричного принципа Кольцову принадлежит главная идея ХХ века в молекулярной биологии – идея матричного происхождения биологических молекул. В 1927 г. Кольцов предположил, что наследственные «тексты» копируются с использованием матриц. Матричное воспроизведение «текста» - еще одно озарение Кольцова. ”. . . признаки, передаваемые по наследству, определются линейным расположеним мономеров в полимерных молекулах. ” (Кольцов думал, что это последовательность аминокислот в полипептидах). По его мнению способность молекул каких-то белков к конвариантной редупликации лежит в основе наследственности.

Свойства гена дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; специфичность — каждый ген кодирует свой признак; плейотропия — множественный эффект гена; экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; амплификация — увеличение количества копий гена.