Хромосомная наследственная болезнь: «Синдром Шерешевского-Тернера» . Выполнила: студентка 1 курса 1 группы отделения «Сестринское дело» Панчу Екатерина Александровна
1. Причина обращения: мать, Петрушева Ирина Константиновна, и отец, Петрушев Валерий Федорович, обратились в медико-генетическую консультацию с целью выявления причин аменореи (подозрение на синдром Шерешевского-Тернера) у их дочери-Петрушевой Карины Валерьевны.
Семейный анамнез. Мать: Петрушева Ирина Константиновна, 26 лет, здорова. Отец: Петрушев Валерий Федорович, 40 лет, здоров.
Генеалогическое древо.
ФИО: Петрушева Карина Валерьевна Дата рождения: 17. 05. 1997 г. Возраст: 15 лет. Пол: женский.
Анамнез жизни. А) Блок репродуктивных потенциалов. 1. От какой беременности родилась девочка: 4. 2. Беременность была осложена токсикозом, угрозом выкидыша. 3. После родов осложнений не было. 4. Развитие проходило с отставанием: наблюдался плохой набор в весе, малая длина при рождении(42 см) и низкая масса тела (2500), отмечалась задержка психического и речевого развития. 5. Сколько лет родители живут в браке: 5 лет. 6. Какой по счету брак: 1. 7. Пара не предохраняется. 8. Аборты были: 2 раза –по желанию родителей. 9. Есть ли дети: да Сколько: 1.
Б) Анамнез развития. 1. Все перенесенные заболевания: ОРЗ, ОРВИ, бронхит. 2. Были ли операции: нет. 3. Хронические заболевания: сахарный диабет. 4. Венерические заболевания: 5. Туберкулез: 6. Вредные привычки: В) Социальный статус: школьница.
Фенотипический анализ • пропорционально низкий рост (146 см) • укорочение нижней челюсти; • оттопыренные низко расположенные уши; • короткая шея с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос; • широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками; • имеется искривление рук в области локтевых суставов; • укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими; • выпуклые ногти; • косоглазие. • мошонкообразный вид больших половых губ, • высокая промежность, • недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, • воронкообразный вход во влагалище. • оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.
Общий анализ крови и мочи показал снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов). Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не были найдены яичники, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании был обнаружен остеопороз (разрежение костной ткани)
Генетическое исследование Исследование кариотипа (хромосомного набора) выявило моносомию по Х-хромосоме (ХО).
Заключение: 1. На основе проведенных исследований поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. 2. Прогноз: при синдроме Шерешевского -Тернера прогноз благоприятный. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни. 3. Совет семье: Родителям требуется большая ответственность по уходу за больным ребенком. Им необходимо следить за правильным приемом лекарств больной.
Скачать презентацию Хромосомная наследственная болезнь Синдром Шерешевского-Тернера Выполнила студентка
Хромосомная наследственная болезнь.pptx