Характеристика патологии сердечной и скелетных мышц у носителей

Характеристика патологии сердечной и скелетных мышц у носителей гена миодистрофии Дюшенна и Беккера Совместная команда Национального детского госпиталя

Целевое исследование населения Матери мальчиков с МДД, имеющие мутации МДД Это может быть ограничено яичниками и не выявляться обычным генетическим тестированием (Зародышевый носитель) Для других она будет обнаружена в крови, как у пораженных пациентов (соматические носители)

Критерии участия Необходимо определить мутацию у матери • Относительно просто, потому что мы будем искать точно такую же мутацию, как у вашего сына. - Тест может быть сделан быстро, потому что известна мутация. - Многие из них уже прошли тестирование.

Недельный график (8 пациентов: 2 МДБ, 6 МДД)

Цели исследования Какой мамы несут ген и на что влияет этот ген Что с механизмом повреждения сердца, слабостью скелетных мышц, и что может быть сделано по поводу стресса Каковы возможности лечения заболевания сердца, скелетных мышц и стресса.

Основные соображения Поражение сердца: может привести к клиническим выводам для разработки стандартов лечения. Слабость скелетных мышц: есть ли потенциальные методы лечения? Факторы стресса: стресс, связаный с надеждой на лечение миодистрофии, также стресс из-за потери функции у носителей.

Дизайн исследования Использование МРТ сердца (CMR) установит частоту сердечных заболеваний и определит наиболее отличительные изменения по сравнению с возрастом из контрольной группы. Определить естественную историю сердечного фиброза и повышение накопления гадолиния в ЛЖ в течение двух лет. Установить частоту вовлечения скелетных мышц у носителей, степень инвалидности, а также изменения качества жизни Установить частоту носителей гена МДД, имеющих стресс/ когнитивный дефицит и документировать корреляции между поражением сердца и скелетных мышц

Участники исследования Когорта A: N = 150 Женщины носители МДД/МДБ (найденны в крови) Когорта B: N = 50 Женщины зародышевые носители МДД/МДБ Когорта C: N = 50 Здоровые подобранные по возрасту

Контакты Координатор: Markus Mc. Colly Markus. mccolly@nationwidechildrens. org Samiah. Al-Zaidy@nationwidechildrens. org Jerry. Mendell@nationwidechildrens. org

Переведено проектом МОЙМИо: http: //mymio. org Оригинал: http: //www. parentprojectmd. or g/site/Page. Server? pagename= Connect_conference_presentati ons_16