Х-инактивация эпигенетический феномен за счет которого достигается

Х-инактивация – эпигенетический феномен, за счет которого достигается транскрипционное молчание одной из двух хромосом Х в соматических клетках у женщин.

Транскрипция гена XIST

Субкортикальная ламинарная гетеротопия ( «двойная кора» )

ВОЗНИКНОВЕНИЕ СДВИГА ХИНАКТИВАЦИИ ВСЛЕДСТВИЕ СЕЛЕКЦИИ КЛЕТОК Дробление зиготы пролиферация Х- ин ак ти ва ци я

Синдром Блоха - Сульцбергера

Сдвиг Х-инактивации Адренолейкодистрофия Синдром Блоха-Сульцбергера, Отопалатодигитальный синдром FG синдром Айкарди синдром Барта синдром Лоу синдром и др.

Мукополисахаридоз II типа. Кооперация между клетками у гетерозигот e e e e

Пример анализа инактивации хромосомы Х у матери мальчика с классической формой синдрома Ретта и мутацией R 270 X гена МЕСР 2

ВЫВОДЫ Анализ инактивации хромосомы Х является эффективным лабораторным тестом для обнаружения женщин – носительниц Х-сцепленных мутаций и медико-генетического консультирования семей с умственной отсталостью, сцепленной с хромосомой Х. Анализ инактивации хромосомы Х позволяет выявить группу женщин с высоким риском рождения детей с Хсцепленной патологией.