Выполнила Сычёва Катя Ученица 11 а Синдром

Выполнила: Сычёва Катя Ученица 11 а

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, сопровождающиеся аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью.

Это заболевание как наследственное описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней его доле и половых желёз с одновременными врождёнными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были выделены дополнительные три симптома к общим признакам заболевания. К ним относятся деформации локтевых суставов, имеющиеся на коже кожные складки в виде крыльев и половой инфантилизм.

• Данный дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы. Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО). • Патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера. Наиболее чаще встречается мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы. • Главная причина развития синдрома – это нарушение в кариотипе. Эти изменения могут вызывать различные воздействия ионизирующих излучений на клетки во время деления, вредные токсические вещества и предрасположенность организма на генетическом уровне к формированию хромосом патологической этиологии.

• Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности; • Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150 -155 см); • «Шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками); • Широкая грудная клетка; • Маленькие низко расположенные уши; • Искривление локтевых суставов; • Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей; • Лимфостаз (отечность) стоп и кистей; • Пороки половой системы; • Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез); • Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем; • Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика: Лечение: -Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ); Так как эта аномалия носит генетический характер, то добиться полного излечения больных пока что невозможно. Однако своевременная коррекция помогает минимизировать некоторые негативные последствия этого синдрома. 1) На первом этапе проводят прием стероидных гормонов. Они позволяют стимулировать рост человека. По достижению пубертатного периода назначается лечение эстрогенами, что формирует вторичные половые признаки. (Прием гормонов - Консультация акушерагинеколога и генетика; -УЗИ органов малого таза; - Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям. проводится постоянно, до окончания детородного периода). 2) С помощью пластических операций удаляют лишние кожные складки на шее. 3) Если синдром не сопровождается тяжелыми патологиями сердечнососудистой системы, то прогноз для жизни больных очень благоприятный. 4)Нарушения психики и интеллекта встречаются достаточно редко.

• Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть. • При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами. • Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. • Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервнопсихическим напряжением.