Выполнила студентка 1 курса 1 группы отделения Сестринское

Выполнила: студентка 1 курса 1 группы отделения «Сестринское дело» Панчу Е. А.

1. Причина обращения: мать, Кузнецова Мария Федоровна, и отец, Кузнецов Иван Петрович, обратились в медикогенетическую консультацию с целью выявления причины хронического кашля (подозрение на муковисцидоз) у их дочери-Кузнецовой Виктории Ивановны.

Мать: Кузнецова Мария Федоровна, 36 лет, здорова. При проведении генеалогического анализа было установлено, что является носителем патологического гена. Её сестра (родственница со стороны матери) больна муковисцидозом, так же как и её дедушка. Отец: Кузнецов Иван Петрович, 40 лет, здоров. При проведении генеалогического анализа было установлено, что является носителем патологического гена. Его брат (родственник со стороны отца) болен муковисцидозом, так же как и его дед. Так же выяснилось, что брак между Кузнецовой Марией Федоровной и Кузнецовым Иваном Петровичем является кровородственным.

Муковисцидоз: системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7 -й хромосомы. наследование признака идет преимущественно по горизонтали.

по фенотипу - 3: 1 по генотипу - 1: 2: 1 Риск рождения ребенка, больного муковисцидозом равен(=) 25%

ФИО: Кузнецова Виктория Ивановна Дата рождения: 17. 05. 2005 г. Возраст: 7 лет. Пол: женский. Жалобы: умеренная одышка (усиливается при напряжении), снижение аппетита, уменьшение массы тела, хронический кашель. Анамнез Morbi. В 5 лет после перенесенного бронхита появилось покашливание, постепенно усиливающееся. Стало наблюдаться снижение аппетита и вскоре появление одышки.

А) Блок репродуктивных потенциалов: 1. От какой беременности родилась девочка: 3. 2. Беременность протекала нормально, без осложнений. 3. До родов и после них осложнений не было. 4. Развитие проходило с отставанием: наблюдалось отставание в весе при нормальном аппетите. 5. Сколько лет родители живут в браке: 15 лет. 6. Какой по счету брак: 1. 7. Пара не предохраняется. 8. Абортов не было. 9. Есть ли дети: да Сколько: 2. Рождение и развитие детей проходило нормально, осложнений и проблем не было.

Б) Анамнез развития. 1. Все перенесенные заболевания: ОРЗ, ОРВИ, бронхиты, пневмония. 2. Были ли операции: нет. 3. Хронические заболевания: бронхит, синусит, тонзиллит. 4. Венерические заболевания: 5. Туберкулез: 6. Вредные привычки: В) Социальный статус: школьница.

При осмотре были выявлены: Бледная кожа; Мышечный тонус и тургор тканей снижен; Умеренная одышка (усиливается при напряжении); Бочкообразная форма грудной клетки; Деформации концевых фаланг по типу барабанных палочек.

Аускультация: множественные влажные хрипы. Пепруссия: приглушенный оттенок звука.

При микробиологическом исследовании мокроты обнаружен золотистый стафилококк. Копрологическое исследование (анализ кала) выявило повышенное содержание нейтрального жира. Потовый тест (ионофорез с пилокарпином) показал повышенное содержание ионов натрия и хлора. 1) Содежание: Cl Na 2) Содежание: Cl Na 3) Содежание: Cl Na - 62 ммоль/л(в норме не >40) – 74 ммоль/л(в норме не >40) - 64 ммоль/л(в норме не >40) – 76 ммоль/л(в норме не >40) - 70 ммоль/л(в норме не >40) – 82 ммоль/л(в норме не >40)

Проведенная бронхоскопия показала небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в просвете крупных бронхов.

На основе проведенных исследований поставлен диагноз: муковисцидоз легочной (респираторной) формы.

При муковисцидозе прогноз неблагоприятный. Летальность составляет 50— 60 %. Адекватная терапия значительно улучшает прогноз.

От родителей требуется большая ответственность по уходу за больным ребенком, т. к. терапия этого заболевания пожизненная и требует аккуратного выполнения всех рекомендаций врача.