Генетика пола человека.ppt
- Количество слайдов: 14
Выполнила: Студент 1 -го курса, ОМФ, группа 150 Хайрбеков Ханат , Проверила:
• Генетика - наука о наследственности организмов. Наследственность - передача потомству свойств организмов родителей и предков. Этим и занимается семья. • Таким образом, существует некая матрица (набор генов), с которой постоянно производятся повторения организмов. Конкретный носитель генов в данный момент - всего лишь живая капсула для проноса пресловутых "единиц наследственности" во времени. Его роль скромна - поносить гены и вырастить новый сколок с них - ребёнка. В такой системе взглядов теряется смысл говорить о наследственности, родителях и их потомках - все они оказываются равноправными (параллельными) производными одной матрицы, вечной и неизменной, то есть братьями и сёстрами. На эту особенность мировоззрения генетиков-вейсманистов обращал внимание ак. Т. Д. Лысенко на сессии ВАСХНИЛ 1948 г.
• Считается, что пол определяется хромосомами (у женщины XX хромосомы, а у мужчины XY хромосомы). Такие взгляды популяризирует так называемая наука генетика.
• Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым, мужской и женский пол отличается друг от друга, называется половыми, или гетерохромосомами. В клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначаются как Х-хромосомы и Ухромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну У-хромосому
• Наследование генами, расположенными в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Эту закономерность впервые открыл Т. Морган. Он проводил опыты по исследованию наследования цвета глаз дрозофилы. Т. Морган, считал что гены определяющие цвет глаз, находятся в половых хромосомах. Это явление характерно для человека и животных.
Классификация наследственных болезней: • 1. Болезни, обусловленные наследуемой мутацией единственного гена (точковой мутацией – заменой основания в молекуле ДНК или делецией гена)– моногенные наследственные болезни. • 2. Болезни, связанные с аддитивными мутациями нескольких генов, среди которых одна мутация может быть доминирующей (эффект главного гена, по Morton) – это полигенно наследуемые мультифакториальные или многофакторные заболевания. Решающую роль в их развитии играют неблагоприятные факторы внешней среды. • 3. Болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями соматических клеток, они не наследуются, но могут проявляться, как хроническая нервно-психическая и соматическая патология.
• 4. Болезни, возникающие в результате сочетания мутаций генов половых и соматических клеток (мутации онкогенов, генов иммунопатологии). • 5. Болезни, связанные с мутациями митохондриальных генов (внеядерное материнское наследование). • 6. Болезни, характеризующиеся девиантным наеменделевским наследованием (оба рецессивных мутантных гена наследуются от одного родителя – унипарентальное наследование дисомии, геномный импринтинг).
• Таким образом, генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных. Так, пол человека это менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного скрещивания. • У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин гомогаметен. Среди признаков, подчиняющихся законам Г. Менделя, существуют признаки наследуемые сцепленно. Однако сцепление часто бывает неполным, причина тому кроссинговер, который имеет важное биологическое значение - лежит в основе комбинативной изменчивости.
1. Н. П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с. 142 -169. 2. БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962 г. , Т. 25. с. 671 -673. 3. Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993. 4. А. П. Пеков, Биология и общая генетика, Москва, Издательство Российского университета дружбы народов, 1994, с. 131 -139. 5. М. Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского университета, 1967, с. 680 -714. 6. В. Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с. 82 -87. 7. В. П. Балашов, Т. Н. Шеворокова, Задачник по медицинской генетике, Саранск, Издательство Мордовского университета, 1998.