Выполнил(а): студентка 312 гр. Пичугина К. А.
Синдром Ди Джорджи (СДД) - изолированный Т-клеточный иммунодефицит. Характеризуется триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазия тимуса и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца.
Порок развития пятого глоточного кармана проявляется широким спектром врожденных пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты. Вовлечение первого и второго жаберных карманов приводит к пороку развития лицевых структур. СДД Порок развития третьегочетвертого глоточных карманов, возникающий между шестой и десятой неделями гестации, приводящий к агенезии или дисгенезии паращитовидных желез и тимуса.
Клиническая характеристика
Уже в первые недели жизни у детей обнаруживается явная тенденция к инфекциям верхних дыхательных путей (ринофарингиты; отиты; бронхопневмонии), дигестивным (инфекционная острая или хроническая диарея) и кожным инфекциям (пиодермиты, фурункулез), вызванных в особенности вирусами и грибками и реже бактериями.
У большинства больных отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, "рыбий рот", антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба.
Врожденный гипопаратиреоз с тетанией новорожденных. Уже с первых дней жизни у ребенка проявляются общие судороги, не купируемые противосудорожными препаратами; они доминируют клиническую картину и заставляют, в первую очередь, обратить внимание на патологическое состояние новорожденного. У всех больных отмечается задержка умственного развития.
* Различные врожденные аномалии: двойная дуга аорты, декстрапозиция сердца; трахеоэзофагальный свищ; атрезия пищевода; катаракта.
* Иммунный больных детей характеризуется снижением содержания в периферической крови Т -клеток (CD 3+, CD 4+, CD 8+) и их функциональной активности, отсутствием кожных реакций ГЗТ. У таких детей не отторгаются кожные трансплантаты. Изменения в гуморальном звене иммунитета не всегда развиваются. Чаще определяется нормальное или повышенное содержание В-лимфоцитов в крови. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке в пределах нормы. Это свидетельствует в пользу того, что такие больные могут быть иммунизированы против ряда бактериальных и вирусных инфекций (дифтерии, столбняка, полиомиелита, кори, краснухи и др. ).
Течение и прогноз синдрома Ди-Джорджи всегда неблагоприятные. Повышенная чувствительность к инфекции ведет рано или поздно к смерти этих детей, которая наступает обычно до шестилетнего возраста, вследствие вирусных инфекций (часто после кори, ветреной оспы и т. д. ). Лечение синдрома Ди-Джорджи. Единственным эффективным лечением, хотя недостаточно проверенным на практике, является трансплантат плодной ткани тимуса и паращитовидных желез. Благоприятные результаты связаны с иммунологической компетентностью, вызываемой трансплантатом; клиническое состояние больного, резистентность к инфекциям и его иммунологические ответы улучшаются после произведения трансплантата. Судороги легко уступают парентеральному назначению кальция (глюконата или хлората).