Введение в медицинскую генетику 1 Почему Вы

Введение в медицинскую генетику 1

Почему Вы решили стать доктором? 2

Что Вы знаете о генетике? 3

Какова роль генетики в жизни каждого из Вас ? 4

Что такое медицинская генетика? Нормальная анатомия Нормальная физиология ГЕНЕТИКА Патологическая анатомия Патологическая физиология МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА 5

Генетика человека АНТРОПОГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА 6

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. (Бочков Н. П. , 2004) 7

Медицинская генетика подразделы Молекулярная и биохимическая генетика изучает структуру и функции индивидуальных генов. Популяционная генетика занимается изучением генетики популяций. Клиническая генетика изучает клинические проявления генетических заболеваний. Цитогенетика - Иммуногенетика изучает структуру изучает генетику хромосом. иммунной системы. Генетическая эпидемиология изучает эпидемиологию генетических заболеваний 8

Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. (Бочков Н. П. , 2004) 9

Классификация наследственных болезней Хромосомные болезни Моногенные болезни Сложнонаследуемые (мультифакториальные, полигенные) заболевания Генетические болезни соматических клеток Митохондриальные болезни 10

Клинический принцип классификации наследственных болезней Основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченных в патологический процесс. Так, различают наследственные болезни: болезни üнервные, üнервно-мышечные, üкожные, üглазные, üопорно-двигательного аппарата, üэндокринные, üкрови, üсердечно-сосудистой системы, üпсихические, üмочеполовой системы, üжелудочно-кишечного тракта, üлегких. 11

Клинический принцип классификации наследственных болезней Основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченных в патологический процесс. Так, различают наследственные болезни: üнервные, нейрогенетика üнервно-мышечные, дерматогенетика üкожные, офтальмогенетика üглазные, üопорно-двигательного аппарата, üэндокринные, üкрови, üсердечно-сосудистой системы, кардиогенетика üпсихические, üмочеполовой системы, üжелудочно-кишечного тракта, üлегких. 12

Патогенетический принцип классификации наследственных заболеваний Например, наследственные болезни обмена по патогенезу классифицируют на: üНаследственные болезни обмена аминокислот, üНаследственные болезни обмена углеводов, üНаследственные болезни обмена липидов, üНаследственные болезни обмена витаминов, üНаследственные болезни обмена металлов и др. 13

К основным задачам медицинской генетики относятся: анализ причин возникновения наследственных болезней, характера их наследования в разных семьях, распространенность в популяциях человека, изучение специфических молекулярных механизмов, запускающих патологический процесс. Одной из основных практических задач медицинской генетики является поиск возможных подходов к профилактике и лечению наследственных болезней. 14

Генетика это наука о наследственности и изменчивости Генетика изучает структуру и функции генов и передачу генетической информации от родителей к потомкам 15

Ген 16

Хромосома- молекула ДНК, связанная с белками. ДНК в составе хромосом связана с белками-гистонами. Один комплекс из гистонов и ДНК называется нуклеосома Последовательность нуклеосом многократно спирализована. Хромосомы – хранители генетической информации. 17

Гомологичные хромосомы 18 18

Два типа клеток 1. Соматические клетки – Все клетки тела, диплоидные (2 n) 2. Половые клетки – Гаметы, гаплоидные (n) Два типа хромосом 1. Аутосомы – 2. Половые хромовомы – X and Y 19

Кариотип - это совокупность числа, величины и морфологии хромосом. 20

Совокупность внешних и внутренних признаков Генетическая конституция Different forms индивидуального организма, of the same совокупность gene генов Носители двух одинаковых аллелей Ex. DD Носители двух разных аллелей Ex. Dd 21

Аллель, который подавляет проявление другого (рецессивного) в паре аллелей BB or Bb Аллель, который проявляется, только когда присктствует в обоих хромосомах bb 22

E E E € Земля € Sudan Страна North Kordofan Регион Города Поселок Клетка Хромосома Участок хромосомы Гены Нуклеотид 23

От генотипа к фенотипу ДНК (гены) Популяция Клетки Ткани & Oрганы Организм 24

Генетические варианты причин наследственных болезней (Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека) Генетические заболевания Мультифакториальные заболевания Средовые болезни - Муковисцидоз - Болезнь Альцгеймера - Трама - Синдром Дауна - ИБС - Ожоги - Сахарный диабет 2 типа - Инфекционные болезни - Серповидноклеточная анемия - Синдром Тернера - Болезнь Паркинсона - Окружающая среда - Гены 25

ВОПРОС: ? . . . Как найти соответствующую генетическую информацию о конкретном расстройстве …? 26

1966: 《MIM》（Mc. Kusick VA, 1921 -2008） http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/omim Father of Medical Genetics 27

28

29

• • • Useful (free) Online Resources (1): search. HSLS. Mol. Bio • Molecular databases & tools search engine, U. Pitt NCBI Entrez Gene • Searchable database of genes Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) • Compendium of human genes and genetic phenotypes Gene. Tests • Medical genetics information resource GARD • Molecular Genetic and Rare Disease Information Center Genetic Tools 30 • Genetics through a primary care lens

Useful (free) Online Resources (2): • Bio. Med Central Databases • • Genetic Association Database • • Database of Genotypes & Phenotypes Gene Gateway • • Curated catalog of structural variants in human genome db. GAP • • Archive of human genetic association studies Database of Genomic Variants • • Catalog of biomedical databases Collection of guides/tutorials on the Human Genome Project Your Genes Your Health • A multimedia guide to genetic disorders 31

Почему важно изучение медицинской генетики? Идентификация генов Понимание механизмов Развитие специфической терапии и персонализированный подход к профилактике Генетический скрининг индивидуумов группы высокого риска 32

Presentation Design The name of the pathology Classification and the code in ICD-10 and OMIM Frequency of disease in different populations and ethnic groups Sex and age characteristics Type of inheritance Genes and their localization Features of genotype and phenotype Etiology and pathogenesis Clinical characteristics Diagnosing and differential diagnosis Treatment Prospects for Research and Treatment Social aspects, Rehabilitation, Associations 33

34

Metabolic disorders Diseases of amino acid metabolism (for example, phenylketonuria, tyrosinosis, alkaptonuria); Diseases of lipid metabolism Diseases of carbohydrate metabolism (galactosemia, fructosuria, diabetes mellitus); Diseases of mineral metabolism (Wilson’s hepatoreticular degeneration); Diseases of bilirubin metabolism (Crigler-Najjar syndrome, Dubinin-Johnson syndrome) Mucopolysaccharidosis Glycogen storage disease Lysosomal storage disorders Urea cycle disorders Porphyrin metabolic diseases Purine and pyrimidine metabolic diseases Sphingolipidoses (Nie-mann-Pick disease, Gaucher’s disease); Classification according to the organ or system of the body Hereditary diseases of the blood (hemolytic disease of the newborn, hemoglobinopathies); Hereditary diseases of the endocrine system (congenital adrenal hyperplasia, diabetes mellitus); Hereditary diseases of connective tissue (Marfan’s syndrome); Hereditary diseases of the neuromuscular system (progressive muscular dystrophies); and Hereditary diseases hereditary diseases chiefly affecting the kidneys (phosphate diabetes, Fanconi’s syndrome). Mitochondrial diseases 35

Classification of hereditary diseases The most rational classification of hereditary diseases is based on the type of metabolic disorder involved. Such disorders include those: of amino acid metabolism (for example, phenylketonuria, tyrosinosis, alkaptonuria); of lipid metabolism (Nie-mann-Pick disease, Gaucher’s disease); of carbohydrate metabolism (galactosemia, fructosuria); of mineral metabolism (Wilson’s hepatoreticular degeneration); and of bilirubin metabolism (Crigler-Najjar syndrome, Dubinin-Johnson syndrome). However, the biochemical mechanisms of most hereditary diseases are still unknown; consequently, a pathogenetic classification cannot as yet be complete. This classification is therefore supplemented by a classification according to the organ or system of the body: hereditary diseases of the blood (hemolytic disease of the newborn, hemoglobinopathies); of the endocrine system (congenital adrenal hyperplasia, diabetes mellitus); of connective tissue (Marfan’s syndrome, mucopolysaccharidosis); of the neuromuscular system (progressive muscular dystrophies); and hereditary diseases chiefly affecting the kidneys (phosphate diabetes, Fanconi’s syndrome). 36