Введение в генетику Основные закономерности наследования признаков

Введение в генетику Основные закономерности наследования признаков

Генетика Изучает два свойства живых организмов: l Наследственность l Изменчивость

История развития генетики l Гиппократ (v век до н. э. ) – теория прямого наследования: репродуктивный материал собирается из всех частей тела

l Аристотель (IV век до н. э. ) – теория непрямого наследования – репродуктивный материал производится из специальных веществ, по своей природе предназначенных для построения разных частей тела

Основные законы наследования Сформулированы чешским естествоиспытателем Грегором Менделем l в 1865 г. – «Опыты над растительными гибридами» l

Рождение генетики 1900 г. – переоткрытие законов Менделя l Гуго Де Фриз в Голландии l Чермак в Австрии l Корренс в Германии l l Гуго Де Фриз (18481935)

Этапы развития генетики ( по С. М. Гершензону) l Сергей Михайлович Гершензон (19061998)

Iэтап 1900 -1912 гг «триумфального шествия менделизма» l Доказана универсальность законов Менделя ( более 200 признаков) l Генетика оформилась в самостоятельную науку l 1906 г. – Бэтсон дал название «генетика» (от лат. «geneo» порождаю) l 1909 г. – Иогансен ввел понятия «ген» , «генотип» , «фенотип»

Iэтап 1900 -1912 гг Уровень изучения: организменный Объект изучения: генотип, фенотип, их взаимодействие Основные достижения: 1. Наследственные задатки дискретны и их наследование подчиняется определенным закономерностям 2. Сформровался гибридологический метод изучения наследования 3. Создание мутационной теории Де Фриза. Коржинского

IIэтап 1912 -1925 Создание и утверждение хромосомной теории наследственности Т. Моргана Уровень изучения: клеточный Объект изучения: хромосомы Основные достижения: l Доказано нахождение генов в хромосомах и их линейное расположение l Созданы первые генетические карты

IIэтап 1912 -1925 генетические школы в России 1919 г. –основал первую кафедру генетики в Петроградском университете l 1921 г. – первая исследовательская лаборатория по генетике l 1929 г. – первый учебник по генетике l l Юрий Александрович Филипченко

Николай Константинович Кольцов Основоположник экспериментальной цитологии и генетики l Сформулировал идею о матричном самоудвоении хромосом l

Николай Иванович Вавилов (18871943) Основоположник эволюционной генетики растений l Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости l Создал теорию о центрах происхождения культурных растений l

III этап -1925 -1940 гг изучение мутагенеза 1925 г. Надсон и Филиппов – мутагенное действие радиоактивного излучения на клетки дрожжей l 1927 г. –Меллер – мутагенное действие рентгеновских лучей на дрозофиллу l 1930 г. - открыты химические мутагены (Сахаров, Лобашов, Гершензон) l

III этап -1925 -1940 гг l l Основные достижения: Мутации можно получать искусственно Показана сложная структура гена, его дробимость (А. С. Серебровский 1929 -1937) Доказана возможность объединения геномов разных видов растений ( 1932 г. Г. Д. Карпеченко – капустно-редичный гибрид) Заложены основы генетики человека и медицинской генетики (С. Н. Давиденков 1929 г. )

Сергей Николаевич Давиденков 1929 г. – организовал первую в мире МГК l Сформулировал понятие о гетерогенности наследственных болезней l Поставил вопрос о создании каталога генов человека l

IV этап 1940 - 1955 гг. Генетика бактерий и вирусов Основные достижения l Заложены основы биохимической генетики (Бидл и Тэйтум: ген-фермент-признак) l Доказана роль ДНК в передаче наследственной информации 1944 г Эвери – трансформация у пневмококков 1952 г. - Ледерберг и Зиндер – открыли явление трансдукции l Расшифрована структура ДНК - 1953 г. – Д. Уотсон и Ф. Крик

V этап 1955 - 1990 гг. Молекулярная генетика и генная инженерия Уровень изучения: молекулярный Объект изучения: ДНК Основные достижения: l Расшифрован генетический код – Ниренберг 1961 г. l Изучен механизм регуляции работы генов – гипотеза оперона Жакоб и Моно 1961 г. l Изучен механизм репликации ДНК и биосинтеза белка – Шапвиль, Эрепштейн – роль т-РНК, Спирин – роль рибосом 1968 г. l Открыто явление обратной транскрипции

Изучен кариотип человека. Создана международная классификация хромосом l Изучен механизм многих наследственных болезней l Составлены генетические карты хромосом многих организмов, в том числе и человека l Сформировались новые направления: генная инженерия, генетика соматических клеток, фармакогенетика, иммуногенетика и др l

VI этап 1990 г- … Изучение генома l l l Геном – полный состав ДНК клетки, т. е. совокупность всех генов и межгенных промежутков Выделяют геном хромосом (95%) и геном органоидов (5%)- плазмон Свойства генома: Видоспецифичность Дискретность Наличие мобильных элементов

Геномика Изучает общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию Задачи: l Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности генов l Картирование- определение местоположения генов в хромосомах l Определение функций генов и межгенных элементов l

Программа «Геном человека» l. В России действует с 1988 г. l Руководителем являлся академик Александрович Баев

Значение изучения генома Практическое: l Ранняя генодиагностика l Генотерапия l Создание генетического паспорта человека Теоретическое: l Новый взгляд на эволюцию l Реконструкция этапов антропогенеза

Типы наследования признаков Зависит: l От количества генов, определяющих формирование признака l От расположения генов в хромосомах l От типа взаимодействия генов

Типы наследования признаков По количеству генов По локализации генов Моногенное ( за аутосомное признак отвечает один локус ) 1. Ген имеет две аллельные формы Аиа 2. Ген существует в Сцепленное с нескольких полом аллельных формах А 1, А 2 А 3 1. Хсцепленное 2. Yсцепленное По форме взаимодействия Расщепление по фенотипу Полное доминирование 3: 1 Неполное доминирование 1: 2: 1 кодоминирование 1: 2: 1 Аллельное исключение Мозаичное проявление признака

Типы наследования признаков Полигенное – за проявление признака отвечает несколько локусов 1. Сцепленное наследование (гены расположены в одной А хромосоме В Полное сцепление (кроссинговер отсутствует) Имитирует моногенное Неполное сцепление (происходит кроссинговер) Зависит от расстояния между генами 2. Независимое наследование (гены расположены в разных хромосомах Комплементар ность 9: 7, 9: 3: 4, 9: 6: 1, 9: 3: 3: 1 Эпистаз Доминантный рецессивный 13: 3, 12: 3: 1 9: 3: 4 Полимерия Кумулятивная некумулятивная 1: 4: 6: 4: 1 15: 1

Типы наследования признаков Плейотропное – ген определяет несколько признаков Ген не оказывает влияния на жизнеспособность Летальное действие гена 2: 1