Врождённые хирургические заболевания. Цель

Врождённые хирургические заболевания.

Цель – формирование системы знаний по частным разделам хирургии. Мотивация: q растущая частота аномалий развития в РФ и мире в целом; q необходимость раннего прогнозирования репродукции пороков в популяции; q хирургическая коррекция солитарных пороков развития в раннем или среднем детстве даёт шанс на здоровье и жизнь.

План лекции 1. Общие вопросы тератологии. 2. Номенклатура и классификация пороков развития. 3. Этиопатогенез врождённых пороков. 4. Клиническая характеристика отдельных пороков и их хирургическое лечение.

Общие вопросы тератологии Тератология (от греч. teras, teratos – урод, чудовище) – наука об этиологии, патогенезе и клинических проявлениях врожденных пороков развития. Клиническая тератология – изучает клинику, диагностику, методы лечения и профилактики врожденных аномалий и пороков.

Хирургическая патология Хирургическая инфекция 35 -40% Травмы 15 -20% Рост опухолей 15 -20% Нарушение кровотока 10 -15% Приобретенные дегенеративные 10 -20% Паразитозы 2 -3% Пороки развития 2 -3%

История вопроса Эмпирический период. Ø Вавилонские клинописи – 62 варианта уродств. Ø Талмуд – описано около 100 вариантов аномалий развития. Ø Античный мир – мифологические фигуры со следами аномалий развития. Ø 1616 г. – первое издание руководства по аномалиям развития в Падуанском университете. Ø XVII ст. – развитие анатомических исследований трупов и плодов человека (Гарвей, Вольф, Моргагний, Меккель). Ø 1718 г. – открытие в Санкт-Петербурге Кунсткамеры с коллекцией мёртвых и живых монстров.

продолжение Научный период. Ø 1822 г. – экспериментальный метод исследования тератогенеза на куриных эмбрионах (Этьен и Исидор Сент-илеры). Ø Первая половина XX ст. – становление общей медицинской генетики с описанием до 1500 наследственных заболеваний и пороков развития. Ø 1941 г. – наблюдение тератогености в эпидемию коревой краснухи в Европе. Ø 1959 -1961 гг. – талитамидовая катастрофа в Европе. Ø 1964 г. – преподавание медицинской генетики в ВУЗах. Ø 1969 г. – открытие Института медицинской генетики АМН СССР. Ø XX ст. – становление хирургических методов лечения солитарных пороков развития.

Номенклатура патологических состояний в тератологии 1. агенезия – полное врожденное отсутствие органа. 2. аплазия – отсутствие органа при наличии сосудистой ножки. 3. врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа. 4. врожденная гиперплазия (гипертрофия) – увеличение массы органа. 5. макросомия или микросомия – изменение размеров органа. 6. эктопия – ненормальное расположение органа. 7. гетеротопия – наличие клеток или ткани одного органа в другом.

продолжение 8. увеличение органов в числе обозначается приставкой «поли-» (полидактилия). 9. стеноз – сужение канала или наружного отверстия. 10. атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. 11. пагия – неразделение 2 -х органов или монозиготных близнецов - паги (цефалопаги, торакопаги, пигопаги). 12. неразделение конечностей обозначается приставкой «син-» или «сим» (синдактилия, симподия). 13. инверсия – обратное расположение органов, полное или частичное (situs viscerus inversus). 14. дисхрония – нарушение темпов развития органа. 15. персистирование – сохранение эмбриональных структур в норме редуцирующихся после рождения.

Виды пагов торакоабдоменопаги цефалоторакопаги пигопаги

Классификация пороков развития 1. По этиологическому признаку: а) наследственные (мутационные) – 40% - генные - хромосомные б) экзогенные (тератогенные) – 5 -10% в) мультифакториальные – 50 -55% 2. По объекту повреждения: а) гаметопатии б) бластопатии ( 0 -15 дней) в) эмбриопатии (16 день-8 неделя) г) фетопатии (9 недель – до родов) 3. По распространенности в организме: а) изолированные ( одиночные) б) системные (в пределах системы органов) в) множественные (в 2 -х или более системах органов)

Классификация ВОЗ (1975 г. ) А. ВПР органов и систем: • пороки ЦНС и органов чувств • пороки лица и шеи • пороки сердечно-сосудистой системы • пороки дыхательной системы • пороки органов пищеварения • пороки костно-мышечной системы • пороки мочевой системы • пороки половых органов • пороки эндокринных желез • пороки кожи и её придатков • пороки последа • прочие пороки В. Множественные ВПР: • хромосомные синдромы • генные синдромы • синдромы, обусловленные экзогенными факторами • синдромы неустановленной этиологии • множественные пороки не уточненные

Виды пороков развитя n наследственные заболевания, n врождённые хирургические заболевания. Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации: n хромосомные; n генные; n митохондриальные.

Врождённые заболевания – обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными воздействием повреждающих факторов на плод во время беременности. n Врожденные дефекты - это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из врожденных дефектов могут быть смертельными. n Учеными выявлены тысячи врожденных дефектов. В настоящее время пороки развития - это ведущая причина смерти у младенцев в первый год жизни.

Этиология Эндогенные причины: Изменения наследственных структур (мутации) n эндокринные заболевания; n «перезревание» половых клеток; n возраст родителей. Экзогенные причины: 1. физические факторы: а) радиационные б) механические 2. химические факторы: а) лекарственные вещества б) химические вещества, применяемые в быту и промышленности в) гипоксия г) неполноценное питание 3. биологические факторы: а) вирусы б) микоплазмы в) протозойные инфекции

Механизмы патогенеза пороков развития Основные этапы индивидуального развития человеческой особи: 1. гаметогенез 2. оплодотворение 3. эмбриональный морфогенез 4. постэмбриональное развитие Клеточные механизмы тератогенеза: q нарушения размножения клеток – аплазия и гипоплазия органов или нарушение слияния друг с другом отдельных эмбриональных структур, формирующих орган; q нарушения миграции клеток – гетеротопии, агенезии; q нарушения дифференцировки – агенезия органов или системы органов, их морфологическая или функциональная незрелость, персистирование эмбриональных структур.

Критические периоды эмбриогенеза (C. Stockard, П. Г. Светлов) «Критические периоды» - периоды в эмбриогенезе, отличающиеся повышенной чувствительностью зародыша к повреждающему действию факторов внешней среды (имплантация и плацентация): Первый «критический период» - конец 1 -й – начало 2 -й недели беременности до имплантации зиготы. Повреждение зародыша приводит к его гибели и несостоявшейся беременности Второй «критический период» - охватывает 3 - 6 -ю недели беременности (период органогенеза). Воздействие тератогенного фактора индуцирует порок развития

Хорошо МАМЕ – хорошо РЕБЁНКУ

Методы исследования в тератологии Клинические методы: 1. сбор семейного анамнеза 2. акушерский анамнез 3. внешний осмотр 4. оценка нервно-психического развития Морфологическое исследование – анализ дерматоглифики Генетические методы: 1. генеалогическое исследование 2. цито-генетический метод 3. популяционно-статистический метод 4. близнецовый метод

Современные методы пренатальной диагностики ВПР § Ультразвуковое исследование беременных: 2 -х кратно - на 16 - 24 нед. и в 32 -36 нед. ; выявляет до 90% ВПР. § Амниоцентез – аспирация околоплодных вод на 16 нед. беременности с целью исследования клеточного состава и хромосом путем прокола брюшной стенки и матки. § Определение уровня АФП (альфафетопротеина) на 16 -18 нед беременности. Увеличение в 2, 5 раза АФП – пороки ЦНС. Снижение уровня АФП в 2 раза – трисомия 13, 18, 21. § Кордоцентез – пункция вены пуповины с последующим исследованием крови плода. § Фетоскопия – лапароскопическое исследование плода в полости матки под контролем УЗИ.

Группы риска: n мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны; n семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития; n семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями; n супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры); n женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет; n мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию тератогенных факторов. .

Врожденные патологии чаще передаются по мужской линии. n Мужчины, имевшие при рождении какую-либо патологию, с большей вероятностью станут отцами детей с врожденной патологией. Этот вывод ошеломил самих исследователей, тем более что результаты недавно проведенной работы не показали наличия связи между врожденными патологиями матери и ее ребенка. n Проведенное в Норвегии исследование включало почти миллион детей, родившихся с 1967 по 1982 годы. n Более 12 тысяч родившихся в этот период мальчиков имели какие-либо дефекты. У них в свою очередь родились дети, и число детей с дефектами было в 7 раз выше, чем у мужчин, не имевших патологий при рождении.

Виды врожденных дефектов. Существуют два основных вида врожденных дефектов: n структурные врожденные дефекты - это нарушение строения частей тела (например, заячья губа, пороки сердца, различные деформации рук или ног); n функциональные врожденные дефекты - нарушения функции различных органов, что, как правило, проводит к отставанию в развитии ребенка.

Полидактилия. В американском штате Калифорния родился необычный мальчик. Малыш полностью здоров, но на каждой руке и ноге у него по шесть пальцев - всего их 24. Наличие лишних пальцев - полидактилия - не такое уж редкое явление. Однако в случае маленького Камани Хаббарда медиков поразило то, что все пальчики полностью сформированы и нормально функционируют. "У некоторых членов нашей семьи было на руках по шесть пальцев, однако не полностью развитых. Но на ногах - такого еще не бывало", - рассказал 34 -летний отец ребенка Крис Хаббард.

Наследственная полидактилия.

Синдром Дауна

Тератогенные факторы. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются: n механические факторы; n ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий; n тератогенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду (сифилис, цитомегалия и т. д. ); n медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод.

n алкоголь. Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т. е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью; n никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии; n наркотические вещества; n воздействие химических веществ. Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2 -3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14 -16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода. Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!

Талидомид — седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую известность из-за своей тератогенности , после того, как было установлено, что в период с 1956 по 1962 годы в ряде стран мира родилось по разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с врождёнными уродствами, обусловленными тем, что матери принимали препараты талидомида во время беременности.

Влияние косметики Медики предупреждают: беременным женщинам следует быть крайне внимательными и осторожными при выборе косметических средств, так как некоторые из них могут стать причиной врожденных дефектов у их будущих детей. В частности, исследователи обнаружили, что злоупотребление спрейем для волос во время беременности вдвое увеличивает риск рождения ребенка с врожденной патологией мочевыводящих путей.

Шестипалость. Кисть. Стопа.

Синдактилия- сращение пальцев.

Косолапость.

Дисхондроплазия. До операции. Операция. После операции.

Несовершенный остеогенез. n Сросшийся с огромным угловым смещением на одной голени и несросшийся перелом на другой с формированием угловой деформации и остеофитов от нагрузки при ходьбе на коленях. Деформации других сегментов после патологических переломов. n Показано оперативное лечение.

Девочка «русалка» .

Патология черепа. n Гидроцефалия. n Мозговая грыжа (ребёнок 3 мес. )

Мальчик со сквозной расщелиной верхней губы и нёба В возрасте 5 месяцев. После операции в возрасте 1 года 3 мес.

Расщелина твёрдого нёба. Щадящая пластика твёрдого нёба в возрасте 12 месяцев

Атрезии. Пример - атрезия ануса.

Человек – «слон» .

Сиамские близнецы. Встречается 1 на 50. 000 – 100. 000 рождений.

В 53 -летнем возрасте (в 2003 году) умерли сестры Кривошляповы, Маша и Даша.

Операция по разделению сиамских близнецов.

Человек «дерево» . Индонезийский рыбак с наростами на руках и ногах, похожими на ветки дерева, сказал в декабре прошлого года, что его состояние ухудшилось, несмотря на хирургическое вмешательство. Деде – «человек-дерево» сказал, что наросты снова появились вскоре после того, как ему удалили их в августе.

Spina bifida

Внеаудиторная самостоятельная работа студентов.

Сиамские близнецы- - двойняшки, с рождения имеющие сросшиеся друг с другом части тел. По одной теории, такое случается из-за того, что зигота однояйцовых близнецов не сумела полностью разделиться, вследствие слишком позднего начала разделения, по другой — она начала разделяться слишком рано и, вследствие неизвестных причин, зиготы обратно склеились друг с другом. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5— 25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70— 75 % случаев).

«Сиамские близнецы» в природе…

Абигайль Лорейн Хензел и Бриттани Ли Хензел (США). Общие органы: - 2 головы, - 2 руки (изначально было 3, но одну после рождения удалили), - 2 позвоночника, соединяющихся в тазу (хирургическим путём исправили врождённый сколиоз), - 3 с половиной лёгких (хирургическим путём расширили грудную клетку), - 2 груди, - 2 сердца с единой кровеносной системой, - 1 печень, - 2 желудка, - 3 почки, - 2 желчных пузыря, - 1 мочевой пузырь - 1 грудная клетка, - 1 толстая кишка, - 1 женская репродуктивная система.

Сёстры не теряют оптимизма… Мечтают выйти замуж и родить детей…

Лори и Дори родились в Ридинге, Пенсильвания, в 1961 году.

В Индии родилась… девочка с четырьмя ногами и руками…

В Индии родилась… n В утробе матери Лакшми срослась с сестрой-близнецом, которая затем перестала развиваться. Девочка соединена с «безголовым» паразитическим близнецом в области таза. У нее есть полный набор собственных органов, и множество лишних. В родном селении Лакшми считают воплощением богини – супруги бога Вишну, которую изображают с четырьмя или восемью руками. n Предполагается, что операция продлится 40 часов. Ее будет проводить в комплексе Narayana Health City группа из более чем трех десятков хирургов. Восемь часов операции будут потрачены на то, чтобы отделить от Лакшми ткани паразитического близнеца. Затем к работе приступит команда трансплантологов. Лакшми и паразитический близнец имеют каждая по одной действующей почке и по одной мертвой. Трансплантологии попытаются пересадить здоровую почку паразитического близнеца Лакшми. Однако если эта часть операции окончится неудачей, девочка сможет выжить и с одной почкой. После этого медики должны переместить гениталии и мочевой пузырь Лакшми с левой стороны ее тела в его центральную часть. Еще 6 -8 часов команда нейрохирургов будет отделять позвоночник Лакшми от позвоночника паразитического близнеца. На завершающей стадии ортопеды поставят специальный фиксатор, чтобы сблизить тазовые кости Лакшми, а пластические хирурги закроют раны. Последняя процедура должна занять 4 часа. Самым опасным моментом операции медики считают отделение позвоночника паразитического близнеца: ошибка может привести к параличу. Если операция пройдет благополучно, Лакшми получит шанс не только выжить по достижении пубертатного возраста, но и просто научиться ходить.

Липпер – одна из нескольких тысяч … …так называемых « талидомидовых детей» - людей с врожденными уродствами, вызванными применением их матерями во время беременности препарата под названием талидомид. Мать отказалась от Эдисон сразу: у ее ребенка не было рук, а вместо ног торчали уродливые обрубки. Диагноз поставила сама природа: смерть или жизнь растения. Но девочка не просто выжила. Она одна воспитывает семилетнего сына, и ее будни предельно напряжены. У нее своя благотворительная организация «Рот и нога» , объединяющая художников-инвалидов. Она много путешествует, выступает на всевозможных конференциях.