ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ Выполнила студентка 565 А группы Дембицкая

ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ. Выполнила студентка 565 А группы Дембицкая К. В.

Ихтиоз представляет собой большую группу нарушений кератинизации (ороговевания), которые клинически характеризуются наличием чешуек на большой части или на всей поверхности тела.

ИХТИОЗ врожденный приобретенный - опухоль; - нарушение обмена веществ; - лекарственные препараты

Классификация клинических форм врожденного ихтиоза.

Ихтиоз Нас Распрост -ть раненнос ть Ихтиоз (обыкновенный) вульгарный АД Булленая ихтиозиформна я эритродермия АД 1: 200 000 Изменение цитокератинов К 1, К 10, К 2 е Пластинчатый (небуллезный) ихтиоз А Р 1: 300 000 Дефицит Пластинчатый ихтиоз трансглютамин эритродермический, азы Неэритродермически й, Плод «Арлекина» 1: 300 Тип нарушения Клиническая форма Дефект в эспрессии профилаггрина/ филлаггрина Ихтиоз Сименса, Ихтиоз Курта. Маклина, Генерализованная буллезная эритродермия

Ихтиоз Нас Распростр Тип -ть аненность нарушения Рецессивный АР Х-сцепленный ихтиоз Ихтиоз в составе синдромов АД АР 1: 6000 Клиническая форма Дефицит стероидной сульфатазы Различные нарушения липидного обмена, энзимопатия неизвестна Синдром Шегрена. Ларсена, Синдром Руда, КИД-синдром, Синдром Чанарин. Доффмана, ЧАЙЛД-синдром

Вульгарный (обыкновенный) ихтиоз

Клиника: - симптомы в первые месяцы жизни ребенка - пластинчатое или отрубевидное шелушение грязно-серого цвета - поражение кожи особенно выражено на разгибательных поверхностях верхних конечностей, боковых повехностях туловища и бедер

Простой ихтиоз- характеризуется наличием пластинчатых чешуй беловатосерого цвета, плотно прилегающих к утолщенной сухой коже

Змеевидный ихтиоз-характеризуется образованием плотных, крупных, темно-серых чешуек, расположенных лентовидно, чередующихся с глубокими бороздами

Диагноз: основывается на клинических симптомах, гистологическом исследовании.

Дифференциальный диагноз с глютеновой болезнью, при которой: - сухость и шелушение кожи - нарушение пигментации кожи - дистрофия ногтей и волос

Лечение: Основное средство лечения -витамин А и его производные (синтетические ретиноида-тигазон, неотигазон и др). Возможно использование высоких доз витамина А (курсами, до 400 000 ЕД/сут), аевита, вит С, гр В, биотина. Для нормализации процессов ороговевания: анаболические средства (кальция пангамат, неробол, калия оротат)

Наружная терапия-симптоматический характер, но имеет важное значение: 2 -5% салициловая мазь, мази содержащие большое кол-во вит А Для отшелушивания массивных роговых наслоений-мази с 10 % мочевиной, 1 -20% яблочной, лимонной, глюкуроновой или пировиноградной к-ой. Увлажняющие средства-эмульсия и бальзам Липикар, масло для ванн Липикар. Для нормализации жирового обменалипамид, метионин, рибосан.

Буллезная ихтиозиформная эритродермия.

Клиника: - кожа новорожденного ярко-красного цвета - на коже пузыри различной величины и эрозии - кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета

-эктропион век -деформация ушных раковин

При тяжелем течении: - кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки -заболевание может закончится летально. При легком течении: -с возрастом количество пузырей уменьшается -пузыри появляются «вспышками» и одновременно усиливается ороговевание отдельных участков кожи, наиболее выраженных в области кожных складок

Пластинчатый ихтиоз I. фетальный ихтиоз (плод Арлекина)

Клиника: - ребенок покрыт твердым сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтовато-сероватый цвет с глубокими красными трещинами (плод Арлекина), из которых выделяется кровянистая жидкость.

- веки вывернуты, (энтропион) -уши, нос и рот заполнены массивными чешуе-корками -нос и ушные раковины деформированы -рот зияет ( «рыбий рот» )

Пластинчатый ихтиоз II. типа коллоидного ребенка

Клиника: -при рождении младенец покрыт как бы целлофановой блестящей сероватой (позднее желтоватой) пленкой

-кожа лица красная, натянутая шелушится -волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками, возможна тотальная алопеция -ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения

-с возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается

Лечение: Течение болезни при раннем лечении более благоприятное! - ГК (преднизолон) в течение 2 мес; - в/в инфузии растворов иммуноглобулина, ретиноиды или высокие дозы витамина А (ретинола пальмитата);

Немедикаментозное лечение: -купать ребенка в масляной взвеси, ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея; -чешуйки и корочки смазывать мазью ируксол за 1 час до купания, вовремя купания аккуратно их удалять; -суховоздушные ванны; -маслянные обертывания; -после купания кожу смазывать кремами с добавление жироравстворимых витаминов;

-1 раз в неделю обрабатывают кожу маслом с добавлением жирорастворимых витаминов; -в области складок проводят противогрибковую терапию местно; -обработка глаз: промывание раствором калия перманганата, закапывание 20% раствором сульфацетамида, смазывание кожи вокруг глаз стерильным маслом.

Х-сцепленный рециссивный ихтиоз

Клиника: -патологический процесс носит распространенный характер с вовлечением всего кожного покрова, включая складки, кожу лица, волосистой части головы и шеи -не поражаются ладони и подошвы -гиперкератотические наслоения в виде крупных, темных чешуек особенно выражены в области разгибательных поверхностей верхних конечностей, коленных и локтевых суставах

Диагноз: На основании клинической картины. Пренатальная диагностика на основании изучения активности стероидной сульфатазы в культуре амниотических клеток или ткани хориона. Генетические исследования: ДНК-зонды, блотгибридизация ДНК периферических лимфоцитов по Саузерену.

Лечение: Большие дозы ретинола пальмитата (для детей грудного возраста суточная доза составляет до 10 000 МЕ) в течение 1 -1, 5 мес. Курсовое лечение ароматическими ретиноидами (тигазон, неотигазон). Наружная терапия: кератолитические средства, кремы, содержащие ретиноиды и жирорастворимые витамины, увлажняющие средства ухода. Возможно длительное применение 10 минутных масляно-скипидарных ванн с Т воды до 42*.

Ихтиоз в составе синдромов

Синдром Шагре-Ларсена (пластинчатый ихтиоз, спастическая диплегия или тетрапарез, олигофрения) Синдром Руда (ихтиоз, эпилепсия, задержка умственного развития, гипогонадизм, инфантилизм) Синдром Чанарин-Доффмана (ихтиоз, миопатия, вакуолизированные лейкоциты, глухота, катаракта)

КИД-синдром: -атипичная ихтиозиформная эритродермия васкуляризующийся кератит -глухота

-ладонный гиперкератоз -дистрофические изменения ногтей

ЧАЙДЛ-синдром: односторонняя ихтиозиформная эритродермия, врожденная гемидисплазия, дефекты конечностей.

Список использованной литературы: 1. Володин Н. Н. Неонатология национальное руководство-М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009 2. Шабалов Н. П. Неонатология-М: Медпресс. Информ, 2009 3. А. Д. Кацамбас, Т. М. Лотти Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний-М: Медпресс-Информ, 2009 4. Короткий Н. Г. , Шарова Н. М. Кожные и венерические болезни-М. : МИА, 2007 5. Статья из журнала Российский вестник по педиатрии и перинатологии № 6, 2009, стр 22 -25

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Кафедра неонатологии ФУВ Клинический разбор ребенка с коллоидной формой врожденного ихтиоза. Выполнила студентка 565 А группы Дембицкая К. В.

Из анамнеза: Мать 39 лет, миопия средней степени. Девочка от II беременности, протекающая без особенностей в I и II триместре. Кровяные выделения с 27 неделе. Роды 2 на 37 нед гестации путем кесарева сечения в экстренном порядке по поводу преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты, кровотечения.

При рождении: -оценка по шкале Апгар на 1 -5 мин жизни — 7 -8 баллов - масса тела 2720 г - длина 46 см Состояние средней тяжести

С рождения отмечаются признаки ихтиоза: - кожные покровы ярко-красные, блестящие, покрытые целлафаноподобной пленкой -маскообразное лицо -веки вывернуты (эктропион) -деформация ушных раковин - «рыбий рот» Уровень церебральной и двигательной активности повышен, крик усиливаюшийся при движении, тремор конечностей

В 1 -е сутки консультирован дерматологом, генетиком, окулистом. Установлен диагноз: Врожденный ихтиоз, коллоидная форма.

Было проведено комплексное исследование: Общий анализ крови Общий анализ мочи без особенностей УЗИ головного мозга и внутренних органов без патологии Эхо-КГ: анатомически сердце сформированно правильно, размеры сердца не увеличены, межжелудочковая перегородка интактна, функция клапанного аппарата не нарушена, овальное окно 0, 4 см

Иммунологическое исследование методом ИФА на TORCH — инфекции выявлены материнские Ig. G-АТ Микробиологическое исследование: -из зева - эпидермальный стафилококк и зеленящий стафилококк в большом кол-ве -из глаз — эпидермальный стафилококк -с раневой поверхности кожи — Г+ палочки рода Bacillus и коагулозоотрицательный стафилококк в большом кол-ве

Лечение: - преднизолон из расчета 1 мг на 1 кг массы тела per os ; Местная терапия. Ежедневный уход за сухой и раздраженной кожей с первых дней жизни с использованием: -пантенол-спрей -увлажняющий гель Синдета для очищения кожи -увлажняющая и липидовосполняющая эмульсия Стелатриа

На 8 -е сутки жизни отмечена положительная динамика состояния кожного покрова: -слущивание коллоидной пленки -эритема кожи на месте отхождения пленки -уменьшение выворота губ -веки стали полностью смыкаться -сохранилось шелушение и фрагменты пленки, больше на коже ладоней и подошв

Общее состояние ребенка не ухудшалось, уровень церебральной и двигательной активности — удовлетворительный. Признаки инфекционного токсикоза и воспалительные очаги не отмечались.

На 10 -е сутки при плановом взятии клинического анализа крови были отмечены: WBC 35 Х 10 в 9/л П/Я 6% Метамиелоциты 1% Миелоциты 1%

Учитывая изменения воспалительного характера в клиническом анализе крови и высокий риск развития вторично инфекционно-воспалительного патологического процесса была назначена антибактериальная терапия: -аугментин из расчета 30 мг на 1 кг массы тела 2 р/сут -нетромицин из расчета 6 мг на 1 кг массы тела в сут Также в комплекс терапии был включен: -иммуноглобулин в/в капельно в дозе 8 мг/кг, 3 введения через день Одновременно начато снижение дозы преднизолона

Курс антибиотикотерапии составил 7 дней. Курс гормональной терапии 15 дней.

На фоне лечения отмечена положительная динамика: Сутки жизни WBC П/Я 35 Х 10 в 9/л 6% 5 -е сут от начала терапии 17 х 10 в 9/л 6% 1 -е сут от терапии 7 -е сут от начала терапии 13 х 10 в 9/л 2% Метамиелоциты 1% Миелоциты 1%

Ребенок был выписан домой на 20 -е сутки жизни, в удовлетворительном состоянии.

При катамнестическом наблюдении в возрасте 1, 5 мес : -состояние ребенка удовлетворительное -физическое и психическое развитие соответствует возрасту -кожные покровы бледно-розовые, сухие, с незначительным шелушением.

1 -е сутки жизни 1, 5 месяца