ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ О А Дианов Тверская государственная медицинская

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ О. А. Дианов Тверская государственная медицинская академия Эндокринологический центр для детей Тверской области Министерство здравоохранения Тверской области

Этиология врожденного гипотиреоза Форма гипотиреоза Частота встречаемости Первичный гипотиреоз 1. Дисгенезия щитовидной железы -Агенезия -Гипогенезия -Дистопия 2. Дисгормоногенез -дефект рецептора ТТГ -Дефект транспорта иода -Дефект пероксидазной системы -Дефект синтеза тиреоглобулина 1: 4000 (85 -90%) Вторичный гипотиреоз 1: 100000 (3 -4%) 1: 30000 -50000 (5 -10%) (гипопитуитаризм) Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам ? Транзиторный гипотиреоз ?

Врожденный гипотиреоз Первичный рост – 87 см, ТТГ- 132 Мед/л, св. Т 4 – 2, 5 пмол/л Вторичный рост – 89 см, ТТГ- 1, 3 Мед/л, св. Т 4 – 5, 5 пмол/л

Распространенность врожденного гипотиреоза в различных странах по данным неонатального скрининга

ПОЧЕМУ БЫЛ ВВЕДЕН СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ • Высокая частота встречаемости врожденного гипотиреоза • Лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает грубую задержку умственного развития • Клинические проявления врожденного гипотиреоза проявляются после 3 -х месяцев жизни • Высокая чувствительность метода • Лечение дешевое, простое, очень эффективное

Нелеченый врожденный гипотиреоз 8 лет 40 лет

Леченый врожденный гипотиреоз 10 дней 4 месяца 4 года

Пациент 24 лет с врожденным гипотиреозом, адекватное лечение

Для нормального психомоторного развития ребенка необходимо: (Bongers-Schokking, 2000) Начало заместительной терапии не позже 13 дня В дозе не меньше 9, 5 мкг/кг/сут Достижение эутиреоидного состояния к 21 дню жизни Поддержание уровня св. Т 4 на верхней границе нормы в течение 1 года жизни

Возможные ошибки скрининга на врожденный гипотиреоз § Сроки забора крови (4 -5 день!), недоношенные 7 -14 день жизни § Неполная пропитка кровью пятен на бланках § Ошибки при измерении результатов § Информационные ошибки на различных этапах: лаборатория - поликлиника, поликлиника – родители.

Шкала Апгар для клинического скрининга врожденного гипотиреоза у новорожденных Клинический признак Пупочная Отечное грыжа лицо 2 2 Запоры Женский Количество баллов 2 пол Бледность, 2 гипотермия кожи 1 Макроглоссия 1 Мышечная гипотония 1 более 3 недель 1 Желтуха Шелушение Открытый и сухость кожи 1 задний родничок 1 Беременность Масса более 40 недель 1 тела при рождении более 3500 гр 1 ПРИ СУММЕ БОЛЕЕ 5 БАЛЛОВ СЛУЧАЙ ПОДОЗРИТЕЛЕН НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Рекомендуемые дозы левотироксина для лечения врожденного гипотиреоза Возраст 0 -3 мес. 3 -6 мес. 6 -12 мес. 1 -3 года 3 -10 лет 10 -15 лет Старше 15 лет Мкгсутки 15 -50 25 -50 50 -75 75 -100 100 -150 100 -200 Мкгкгсутки 10 -15 Недоношенные 8 -10 6 -8 4 -6 3 -4 2 -3

Критерии адекватности лечения ВГ на первом году жизни Нормальный уровень Т 4 (нормализуется через 1 -2 недели после начала лечения) Нормальный уровень ТТГ (нормализуется через 4 -8 недель после начала лечения) Нормальная прибавка роста и массы тела Нормальное психомоторное развитие ребенка

Критерии адекватности лечения ВГ в возрасте после года Нормальный уровень ТТГ Нормальный уровень Т 4 Скорость роста и дифференцировка КВ близки к физиологическим Нормальное психическое и моторное развитие ребенка Нормальная частота пульса, отсутствие запоров.

Роль педиатра: Роддом (неонатолог): - Сроки и техника забора крови Поликлиника (педиатр): -Связь со скринирующей лабораторией -Срочное оповещение родителей -Повторное определение ТТГ в сыворотке -Решение вопроса о начале лечения

Девочка с ВГ, 1 год. Аплазия щитовидной железы