ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ Этиология врожденного гипотиреоза Форма гипотиреоза

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Этиология врожденного гипотиреоза Форма гипотиреоза Частота встречаемости Первичный гипотиреоз 1. Дисгенезия щитовидной железы -Агенезия -Гипогенезия -Дистопия 2. Дисгормоногенез -дефект рецептора ТТГ -Дефект транспорта иода -Дефект пероксидазной системы -Дефект синтеза тиреоглобулина 1: 4000 (85 -90%) Вторичный гипотиреоз 1: 100000 (3 -4%) 1: 30000 -50000 (5 -10%) (гипопитуитаризм) Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам ? Транзиторный гипотиреоз ?

Врожденный гипотиреоз- полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, которая приводит к развитию дисметаболических нарушений, снижению активности ферментативных систем, грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Клинические проявления на 3 -4 мес жизни: Сниженный аппетит Затрудненное дыхание Низкая прибавка в весе Метеоризм, запоры Сухость, бледность, шелушение кожных покровов Гипотермия(холодные кисти и стопы) Сухие тусклые волосы Мышечная гипотония Позднее Выраженная задержка психомоторного и физического развития Позднее прорезывание зубов Широкая переносица, гипертелоризм Кардиомегалия, брадикардия Низкий грубый голос Стридорозное дыхание

Врожденный гипотиреоз Первичный рост – 87 см, ТТГ- 132 Мед/л, св. Т 4 – 2, 5 пмол/л Вторичный рост – 89 см, ТТГ- 1, 3 Мед/л, св. Т 4 – 5, 5 пмол/л

Основные и дополнительные методы диагностики ВГ Тиреоидный профиль (ТТГ, с. Т 4, с. Т 3) Рентгенография кистей рук (задержка появления ядер окостенения, ассимитрия, нарушение последовательности появления) Общий анализ крови ( анемия) Биохимический анализ крови (гиперхолестеринемия) ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, синусовая брадикардия)

Распространенность врожденного гипотиреоза в различных странах по данным неонатального скрининга

ПОЧЕМУ БЫЛ ВВЕДЕН СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ • Высокая частота встречаемости врожденного гипотиреоза • Лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает грубую задержку умственного развития • Клинические проявления врожденного гипотиреоза проявляются после 3 -х месяцев жизни • Высокая чувствительность метода • Лечение дешевое, простое, очень эффективное

ПОЧЕМУ БЫЛ ВВЕДЕН СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ Экономическая эффективность: Затраты на скрининг : Затраты на лечение ребенка инвалида = 1: 10

16 лет скрининга на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации 12 лет работы в Кировской области

Ежегодно в Российской Федерации рождается около 1. 500. 000 детей Стоимость 1 исследования на ВГ – 1 $ US на ВГ – Ежегодно диагностируется около 400 случаев ВГ около

Нелеченый врожденный гипотиреоз 8 лет 40 лет

Леченый врожденный гипотиреоз 10 дней 4 месяца 4 года

Пациент 24 лет с врожденным гипотиреозом, адекватное лечение

Для нормального психомоторного развития ребенка необходимо (цели скрининга на ВГ): Начало заместительной терапии не позже 13 дня В дозе не меньше 9, 5 мкг/кг/сут Достижение эутиреоидного состояния к 21 дню жизни Поддержание уровня св. Т 4 на верхней границе нормы в течение 1 года жизни

ЭТАПЫ СКРИНИНГА 1 РОДДОМ НА 4 -5 ДЕНЬ У ДОНОШЕННЫХ, 7 -14 ДЕНЬ У НЕДОНОШЕННЫХ 2 медикогенетическая лаборатория Определение ТТГ 3 детская поликлиника ТТГ м. Ед/л 20 -50 Выше 50 До 20 – м. Ед/л – Начать норма заподозрить терапию Lтироксином ВГ РЕ-тест ТТГ и с. Т 4 Контроль ТТГ через 2 недели

Возможные ошибки скрининга на врожденный гипотиреоз § Сроки забора крови (4 -5 день!), недоношенные 7 -14 день жизни § Неполная пропитка кровью пятен на бланках § Ошибки при измерении результатов § Информационные ошибки на различных этапах: лаборатория - поликлиника, поликлиника – родители.

Шкала Апгар для клинического скрининга врожденного гипотиреоза у новорожденных Клинический признак Количество баллов Пупочная грыжа 2 Отечное лицо 2 Запоры 2 Женский пол 2 Бледность, гипотермия кожи 1 Макроглоссия 1 Мышечная гипотония 1 Желтуха более 3 недель 1 Шелушение и сухость кожи 1 Открытый задний родничок 1 Беременность более 40 недель 1 Масса тела при рождении более 3500 гр 1 ПРИ СУММЕ БОЛЕЕ 5 БАЛЛОВ СЛУЧАЙ ПОДОЗРИТЕЛЕН НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Рекомендуемые дозы Л-тироксина для лечения врожденного гипотиреоза Возраст 0 -3 мес. 3 -6 мес. 6 -12 мес. 1 -3 года 3 -10 лет 10 -15 лет Старше 15 лет Мкгсутки 15 -50 25 -50 50 -75 75 -100 100 -150 100 -200 Мкгкгсутки 10 -15 Недоношенные 8 -10 6 -8 4 -6 3 -4 2 -3

Критерии адекватности лечения ВГ на первом году жизни Нормальный уровень с. Т 4 (нормализуется через 1 -2 недели после начала лечения) Нормальный уровень ТТГ (нормализуется через 6 -8 недель после начала лечения) Нормальная прибавка роста и массы тела Нормальное психомоторное развитие ребенка

Критерии адекватности лечения ВГ в возрасте после года Нормальный уровень ТТГ Нормальный уровень Т 4, с. Т 4 Скорость роста и дифференцировка КВ близки к физиологическим Нормальное психическое и моторное развитие ребенка Нормальная частота пульса, отсутствие запоров.

Роль педиатра: Роддом (неонатолог): - Сроки и Техника забора крови Поликлиника (педиатр): -Связь со скринирующей лабораторией -Срочное оповещение родителей -Повторное определение ТТГ в сыворотке -Решение вопроса о начале лечения

Тяжелая йодная недостаточность во время беременности А В А – 140 -дневный плод овцы, не получавшей йод во время беременности В – 140 -дневный плод овцы, получавшей йод во время беременности

Эпидемиологические критерии степени йод-дефицитных состояний Индикаторы Частота зоба в популяции(%) Медиана йодурии (мкг/л) Легкая степень Средняя степень Тяжелая степень 5 -19, 9 20 -29, 9 > 30 50 -99 20 -49 < 20 10 -19, 9 20 -40 > 40 Частота ТТГ у новорожденных > 5, 0 м. Ед/л (%)

Показатели тяжести зобной эндемии в Кировской области (2005 год) районы Медиана концентрации йода в моче(мкг/л) % зоба у школьников Слободской Яранск Кировочепецк 52, 4 63, 7 88, 4 18% 37% 18%

Обследование беременных женщин ( обследовано 92 женщины, проживающие в Кирове) Частота зоба % Йодурия мкг/л 35, 9% 73, 3 Беременность в условиях йодного дефицита является мощным зобогенным фактором и сопровождается худшими показателями, что несет с собой риск нарушения развития плода. Проведение индивидуальной йодной профилактики во время беременности ( KJ 200 мкг ) необходимо, чтобы исключить неблагоприятное влияние йодного дефицита на организм матери и плода в период гестации.

Частота уровня ТТГ>5 м. Е/л при неонатальном скрининге в Кировской области 2007 год Родилось живыми 2008 год 14952 15952 Обследовано 12261 (82%) на ВГ ТТГ>5 м. Е/л Выявлен ВГ 15486(97%) 83 (0, 6%) 96(0, 6%) 1 4 (1: 3988)

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ !