Врожденные пороки ЖКТ Подготовил ассистент Кисленко А В

Врожденные пороки ЖКТ Подготовил: ассистент Кисленко А. В.

Эмбриогенез n n Рис. 14. 18. Кишечная трубка (А) и ее дифференцировка в эмбриогенезе человека (Б): а—жаберные щели в глотке; 1—ротовая полость, 2— 1— 5 -й глоточные карманы, 3— глотка, 4—пищевод, 5—желудок, 6—двенадцатиперстная кишка, 7—дорсальная поджелудочная железа, 8—вентральная поджелудочная железа, 9— тонкая кишка. 10— клоака, 11—мочевой пузырь, 12—желточный мешок, 13—желчный пузырь, 14—печень, 15 —легкие, 16—закладка щитовидной железы

Тесная связь обеих систем в филогенезе определяется в первую очередь их топографическими и динамическими координациями, а развитие в онтогенезе — морфогенетическими и эргонтическими корреляциями. Пищеварительная и дыхательная системы в эмбриогенезе закладываются вначале в виде прямой трубки, подразделяющейся на три участка. Переднюю ее часть, начинающуюся ротовым отверстием и заканчивающуюся переходом в глотку, называют stomodeum. Слизистая оболочка, выстилающая этот участок, эктодермального происхождения и в развитии связана с кожным эпидермисом и его производными. Средняя часть кишки начинается глоткой и заканчивается в том месте, где ее энтодермальная слизистая оболочка контактирует с эктодермальной слизистой оболочкой задней кишки, или proctodeum

Врожденные пороки ЖКТ n Врожденные пороки развития являются одной из основных причин перинатальной и ранней детской смертности n Летальность новорожденных с диагнозом ВПР ЖКТ колеблется от 25% до 57%

Факторы способствующие возникновению врожденных пороков ЖКТ возраст матери и отца старше 35 лет n более молодой возраст отца по сравнению с матерью n условия и характер труда родителей n загрязнения окружающей среды n воздействие лекарственных препаратов в период беременности n Инфекционные заболевания матери в период беременности n

Основные методы диагностики: n УЗИ органов брюшной полости n ФЭГДС n Ректороманоскопия n Колоноскопия n Ренгенологическое исследование кишечника с пассажем бария.

Пороки развития ЖКТ Атрезия/стеноз пищевода характеризуется отсутствием непрерывности или сужением пищевода с или без трахеопищеводным свищом. Частота порока - 1: 3000 -5000 новорожденных; изолированные атрезии пищевода встречаются в 1 случае на 4823 рождения. Данный порок часто обнаруживается при хромосомных болезнях (синдром Эдвардса, Дауна), в 7 % - является компонентом синдромов множественных врожденных пороков нехромосомной этиологии.

Атрезия пищевода n Наиболее частой формой порока является атрезия пищевода со свищом между трахеей и дистальной частью пищевода (85 % всех случаев). Изолированная атрезия пищевода без свища наблюдается реже. Проксимальный и дистальный концы пищевода при этой форме порока заканчиваются слепо или весь пищевод замещен фиброзным тяжем и не имеет просвета.

Разновидности атрезий пищевода

Симптомы атрезии пищевода Симптомы заболевания появляются у ребенка сразу после рождения и выражаются 1. гиперсаливация 2. нарушение глотания и регургитации пищи. При наличии трахеопищеводного свища: 1. нарушение дыхания 2. приступы удушья 3. кашель во время кормления или сразу после него.

Ахалазия пищевода Патологическое состояние, характеризующееся функциональным нарушением проходимости кардиального отдела пищевода. С прогрессированием заболевания пищевод теряет свою двигательную активность, что приводит к его дилатации. В детском возрасте заболевание встречается значительно реже, чем у взрослых Начало заболевания у детей в среднем относят к 8— 9 -летнему возрасту, хотя оно может встречаться у грудных детей.

Ахалазия пищевода

Клиника ахалазии пищевода 1. 2. 3. 4. Основными симптомами заболевания являются: Дисфагия и регургитация. Эти симптомы затруднения прохождения пищи по пищеводу и рвота неизмененной пищей чаще встречаются приеме грубой пищи, чем жидкой. Чувство дискомфорта, некоторого давления за грудиной, умеренные боли в эпигастральной области или за грудиной У детей младшего возраста дисфагия проявляется рядом косвенных признаков медленно едят, тщательно пережевывают пищу, не съедают весь объем пищи, давятся во время еды. Дети старшего возраста с целью облегчения прохождения пищи прибегают к таким приемам, как усиленное глотание (пустые глотательные движения), запивание водой и др. В связи с тем что заболевание встречается в детском возрасте довольно редко, указанные симптомы чаще связывают с психологическими проблемами, что также несколько затягивает постановку диагноза.

Стеноз привратника — утолщение и уплотнение привратника за счёт гипертрофии циркулярной мышечной оболочки, что приводит к затруднению эвакуации химуса из желудка. Различают врождённый и приобретённый стеноз привратника.

Халазия кардии. Рентгенограмма больного в положении Тренделенбурга

Врожденный короткий пищевод, осложненный стенозом на границе средней и нижней трети

Диафрагмальные грыжи Порок развития, характеризующийся грыжевым выпячиванием органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме. Средняя частота порока составляет 1 случай на 2500 новорожденных. Изолированные формы диафрагмальной грыжи имеют мультифакториальное происхождение. Нередко диафрагмальная грыжа входит в состав известных хромосомных и генных синдромов.

Диафрагмальные грыжи могут быть Ø истинные Ø ложные Истинные грыжи- мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы. Грыжевой мешок при данной форме грыжи состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.

Диафрагмальные грыжи Ложные грыжи не имеют грыжевого мешка, а органы брюшной полости проникают в грудную полость через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме; обычно он расположен слева.

Омфалоцеле Врожденный порок, характеризующийся протрузией кишечника и других органов брюшной полости в полость пупочного канатика. Омфалоцеле - относительно частая аномалия новорожденных, частота ее составляет 1 на 4 -6 тыс. рождений. Чаще рождение детей с этим пороком наблюдается у женщин старшего возраста. Смертность при данном пороке составляет 50 -60%

Омфалоцеле Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от небольших (1 -2 см в диаметре) до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. Стенки грыжевого мешка представлены растянутыми и истонченными элементами брюшины и амниона. Грыжевой мешок обычно интактен, но в 10 -20 % случаев возможны его разрывы, происходящие во время родов или вскоре после рождения.

Омфалоцеле Содержимым грыжи обычно являются петли тонкого кишечника, такие грыжи невелики. Иногда в грыжевом мешке содержатся другие внутренние органы брюшной полости (печень, селезенка). При гигантской грыже печень центрально локализована и полностью занимает грыжевой мешок. Брюшная полость в случае гигантских грыж имеет, как правило, уменьшенные размеры

Гетеротопия поджелудочной железы Узелки нормальной ткани поджелудочной железы, как правило, не превышающие в диаметре 1 см, выявляются в подслизистой основе, мышечной оболочке, субсерозном слое желудка или кишечника. Если узелки возникают в зоне привратника, присоединяющееся местное воспаление может привести к его обструкции. Небольшие очажки эктопической слизистой оболочки желудка, находящиеся в двенадцатиперстной кишке или более дистальных отделах кишечника, могут стать источником внезапного кровотечения при изъязвлении под действием пищеварительных соков.

Атрезия желчевыводящих путей (билиарная атрезия) — редкая врождённая патология, при которой желчевыводящие пути непроходимы или отсутствуют. Причины атрезии точно неизвестны. Развивается она на ранней стадии эмбриогенеза, какой-либо связи с медикаментами или прививками, поступающими в организм матери во время беременности, не усматривается. В США она встречается у 1 ребёнка из примерно 10 -20 тысяч. Девочки с атрезией рождаются несколько чаще, чем мальчики. Обычны случаи, когда с атрезией рождается только один ребёнок из нескольких в семье (и даже только один из близнецов).

Атрезия желчевыводящих путей Атрезия внепеченочных протоков проявляется сразу после рождения желтухой, прогрессирующей в дальнейшем с повреждением гепатоцитови развитием печеночной недостаточности. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей составляет 11 -16 месяцев. Диагностика возможна между 1 и 6 неделями после родов, в первые дни жизни её нельзя отличить от обычной желтухи у новорождённых, встречающейся достаточно часто и не свидетельствующей о чём-либо опасном. Характерным для атрезии является именно нарастание желтухи. Примерно у 40 % младенцев появляется характерный серовато-белый кал без желчи (ахоличный).

Атрезия ануса Порок, характеризующийся отсутствием непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженным сужением анального канала с или без свища в соседние органы. Общая частота порока 25 случаев на 10 000 рождений, частота изолированной атрезии ануса составляет 1, 47 на 10 000.

Атрезия ануса В большинстве случаев (60 -70 %) данный порок сочетается с другими ВПР желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки), пороками мочеполовой системы (гипоспадия), дефектами брюшной стенки (омфалоцеле), а также является компонентом различных наследственных синдромов.

Клиническая картина атрезии ануса n отсутствие естественного анального отверстия, на месте которого наблюдается слепое углубление или выпячивание пигментированной кожи. n У ребенка имеются признаки низкой кишечной непроходимости.

Одним из эффективных методов, позволяющим в период беременности установить пороки развития является ультразвуковое исследование плода. Оптимальные сроки для выявления врожденных пороков развития пищеварительного тракта – 12 -23 недели срока гестации. Ультразвуковая диагностика основана не только на выявлении самого порока развития, но может быть основана и на косвенных признаках.

Косвенные признаки: n n При атрезии пищевода многоводие наблюдается более чем в 2/3 случаев, в половине случаев дуоденальной и высокой тощекишечной атрезии, реже – при низкокишечной непроходимости. Основным признаком атрезии 12 ПК является двойной пузырь в брюшной полости, как результат расширения части 12 ПК и желудка. Дилатированные петли кишок являются одним из частных признаков при врожденной низкой кишечной непроходимости. Гиперэхогенная структура кишки, асцит, дилатация петель кишок является признаком мекониальной непроходимости.

Косвенные признаки: Пренатальная диагностика атрезии толстой кишки и непосредственно самой атрезии анального отверстия прямой кишки сложна. С точки зрения Anderson N. (1995) пороки аноректальной области могут быть заподозрены при дилатации петель толстой кишки и отсутствии гаустр в ней после 25 -30 недель беременности, иногда при увеличении размеров живота у плода.