Врожденные пороки развития Актуальность проблемы От

Врожденные пороки развития

Актуальность проблемы ► От врожденных пороков развития погибают: § 25 % всех мертворожденных, § 10 % детей умерших в течение 1 -го года жизни.

Онтогенез ► Процесс индивидуального развития многоклеточного животного или человеческого организма

Компоненты онтогенеза ► Клеточное развитие ► Рост ► Взаимное перемещение клеток и их комплексов ► Дифференцировка (специализация) клеток ► Отмирание клеток

Основным признаком онтогенеза является: ► Стандартизация характерного для вида процессов индивидуального развития, закодированного в наследственном аппарате половых клеток и образующейся при их слиянии зиготы

Реализация типичной последовательности процессов индивидуального развития обусловлена определенным сочетанием внешних и внутренних факторов

Отсутствие какого-либо внутреннего или внешнего фактора развитие или появление необычного внешнего фактора приводит к отклонению хода развития организма от нормального пути

Воздействие факторов на ход развития организма м. б. обратимым или необратимым. При необратимом воздействии повреждающего фактора зародыш либо гибнет, либо организм рождается на свет с тем или иным дефектом строения.

Аномалии, вызванные одним и тем же фактором, но подействовавшим на разных стадиях развития, могут резко отличаться, тогда как неправильности, возникшие под влиянием совершенного разных факторов, но действовавших на какой-либо одной стадии, могут быть весьма сходными.

Систематизация аномалий развития ► По механизму их первичного возникновения ► По времени возникновения ► По локализации и анатомическому выражению

Классификация аномалий ► Наследственные, обусловленные стойким нарушением хромосомного аппарата (возникают чаще в процессе гаметогенеза или у зигот) ► Не передающиеся по наследству, обусловленные действием повреждающих агентов на более поздних стадиях развития зародыша.

Повреждение хромосомного аппарата не во всех случаях ведет к наследственным аномалиям ► Соматические мутации – изменения, наследуемые только клетками, являющимися непосредственными потомками поврежденных и входящими в состав лишь некоторых тканей развивающегося организма (повреждающий агент подействовал на хромосомы части клеток уже многоклеточного аппарата, не относящихся к гонобласту, т. е. половому зачатку). При наличии данного вида аномалии возможно появление здорового потомства.

Классификация аномалий развития ► Аномалии обменного характера, без отчетливых анатомических и гистологических выраженных нарушений (фетопатии) ► Аномалии, обусловленные преимущественно нарушением (подавление или избыток стимуляции) клеточного размножения, и, как следствие, нарушение роста отдельных зачатков ► Аномалии, связанные с нарушением перемещения клеточных комплексов (атипичное пространственное взаимоотношение органов и тканей)

Классификация аномалий развития (продолжение) Аномалии, выражающиеся в необычных направлениях клеточной и тканевой дифференцировки. ► Аномалии, обусловленные отсутствием или задержкой, имеющими место при нормальном развитии, процессов отмирания клеток и их комплексов и, в связи с этим, выпадением «обратного развития» тех или иных провизорных структур зародыша. ► Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей между клеточными комплексам, зачатками органов и тканей. ►

Критические периоды внутриутробного развития у человека ► Стадия имплантации (конец 1 -ой и начало 2 -ой недели внутриутробного развития) ► Стадия плацентации (3 – 6 –я недели беременности)

Факторы, вызывающие неправильность развития ► Механические ► Физические ► Химические ► Биологические (физиологические)

Механические тератогенные агенты ► Давление ► Сотрясение ► Механическая травма и др.

Физические тератогенные агенты ► Ионизирующее излучение (радиация) – в разных дозах вызывает различную степень нарушения развития и различные формы уродств. ► Температурный фактор (гипер-, гипотермия)

Химические тератогенные факторы ► Случайные бытовые отравления, алкоголизм ► Хронические производственные отравления ► Лекарственные вещества

Биологические тератогенные факторы ► Бактериальные и глистные токсины (дифтерийный токсин и др. ) ► Вирусы (краснухи, гриппа др. ) ► Иммунологическая несовместимость между матерью и плодом

Классификация аномалий развития по Willis ► ► ► Двойниковые уродства Крупные аномалии нервной трубки и осевого скелета Грубые аномалии головного конца тела Грубые аномалии заднего конца тела Крупные дефекты вентральных стенок тела Аномалии развития отдельных органов и их частей Генерализованные аномалии развития скелета Отклонения в развитии рудиментов и антестральных (предковых) признаков Гетеротопное (топографически смещенное) развитие органов и тканей Гамартомы и гамартомные системные нарушения Эмбриональные опухоли и тератомы Фетопатии (врожденные нарушения обмена)

Двойниковые уродства ► Возникают в случае неполного разделения двух первичных полосок (оба зародыша сращены в большей или меньшей степени) ► Сращенные зародыши могут быть сходными по размерам или различаться (один зародыш является паразитическим придатком второго).

Крупные аномалии нервной трубки и осевого скелета Вслед за гаструляцией и образованием спинной струны происходит формирование нервной трубки и ее обособление от поверхности тела (нейтруляция). Данный процесс сопровождается появлением зачатков скелетного вместилища центральной нервной системы, позвонков, черепа. ► Варианты: ► § § § Анэнцефалия Врожденная гидроцефалия Иницефалия (лицо обращено к верху, нарушения развития затылочной кости, шейных и затылочных позвонков, спинной мозг может отсутствовать)

Грубые аномалии головного конца тела ► Циклопия (развивается один большой медиальный глаз) ► Цебоцефалус ( «обезьянья голова» ) орбиты сближены, узкий нос, аномальный нос) ► Микрогнатус – уменьшение или (а-) отсутствие н/челюсти. ► Апрозопус (отсутствие лица) – маленькая шаровидная голова, лишенной глаз, носа и рта.

Грубые аномалии заднего конца тела (совместимы с жизнью) ► Врожденной отсутствие одной или обеих нижних конечностей ► Отсутствие крестца или поясничных позвонков ► Удвоение нижних конечностей

Крупные дефекты вентральных стенок тела ► Стернальные расщелины с эктопией сердца ► Эвентрация брюшных внутренностей ► Экстропия мочевого пузыря ► Эписпадия

Аномалии развития отдельных органов или их частей Обусловлены задержкой, подавлением или искажением развития зачатков органов на разных стадиях. ► Аплазия (агенез) – отсутсвие образования части органа. ► Гипоплазия – частичное или несовершенное образование органа или ткани. ► Гиперплазия – вырастание органа до избыточных размеров. ► Дисрафия – выпадение срастания или закрытия частей. ► Мультипликация – умножение частей ► Гетеротопия (эктопия) – развитие органа в месте, где он обычно отсутствует. ►

Пример мультипликации органа Избыточный сосок

Отклонения в развитии рудиментов и анцестральных (предковых) признаков ► Причина развития: выпадение или задержка процессов редукции этих органов ► Варианты § Наличие остатков эпителиальной зубной пластинки в окружающих зуб ткани § Рудимент жаберных щелей § Рудимент желточных протоков § Рудимент хвоста

Гетеротопное развитие органов и тканей ► Дермойдные кисты – выстланные кожным эпителием кисты в различных областях тела. ► Гетеротопная тиреойдная паренхима ► Абберантная поджелужочная железа ► Крипторхизм – неопущение яичка

Гамартомы или гамартомные системные нарушения Hamartos (от греч. – ошибочный). ► Опухолеобразные врожденные или развивающиеся вскоре после рождения аномалии тканевого развития, характеризующиеся ненормальной смесью местных тканей с тканями для данной части чужеродными. ► Варианты: ► § § ► Множественные экзостозы Эндохондрозы Фиброзная остодисторфия Врожденные липомы Имеют предрасположение к образованию опухолей.

Эмбриональные опухоли или тератомы ► Опухоли, возникающие из еще незрелого зачатка органа или ткани в течение эмбрионального, фетального или раннего постнатального развития. ► Варианты: § § § Симпатическая невробластома Ретинобластома (сетчатка глаза) Нефробластома Гепатобластома Эмбриональные саркомы

Аномалии развития хориона (плодных оболочек) ► Пузырный занос – ворсинки хориона, усиленно разрастаясь, приобретают вид, напоминающий гроздья винограда. Разрастания хориона в тканях слизистой оболочки матки могут приобрести злокачественный характер (хорионэптелиома).