ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 1 Врожденное и

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 1

«Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же? 2

Пороки развития представляют собой стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода. 3

Классификация пороков развития Различные пороки развития заключаются в: n Отсутствии органа или его части- аплазия n Недоразвитии органов – гипоплазия n Уменьшении массы тела – гипотрофия n Непропорциональном увеличении органа – гипертрофия n Увеличение длинны тела – гигантизм n Атипичная локализация тканей или частей органа в организме – гетеротопия 4

5

Внутриутробный период Бластогенез – 0 -14 дней n 15 день- имплантация зародыша в стенку матки n Эмбриогенез – 2 -12 нед n Фетогенез - Ранний – 75 -180 дней - Поздний – 25 нед – 40 нед n 6

Пороки развития могут возникнуть в любой момент внутриутробного периода n Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. n 7

Тератогенные факторы 1. Экзогенные: n а) инфекционные (вирусные); n б) токсические; n в) нутритивно-дефицитные; n г) сочетания токсических факторов с пищевыми дефицитами. n Генетические. n Сочетания экзогенных с генетическими. n 8

9

Бластопатия БЛАСТОПАТИЯ - патология зародыша, возникающая под влиянием различных вредных факторов в период интенсивного дробления оплодотворённой яйцеклетки Проявляется: n Гибель зародыша n Нарушение имплантации зародыша n Грубые пороки развития плода (чаще несовместимых с жизнью) n Пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (обратное положение внутренних органов) n 10

Период имплантации Продолжается около 40 ч, т. е. около 2 сут. n В это время 50— 70% оплодотворенных яйцеклеток не развиваются, n тератогенные факторы вызывают патологию несовместимую с выживанием зародыша (аплазия и гипоплазия), или формируют тяжелые пороки развития n 11

Эмбриональный период n n n Он длится 5 -6 нед. Питание зародыша происходит из зародышевого мешка. Важнейшая особенность - закладка и органогенез почти всех внутренних органов будущего ребенка. 12

Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития 13

Гидроцефали я (от др. -греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения ее перемещения от места ее секреции (желудочки головного мозга) к месту абсорбции в кровеносную систему (субарахноидальное пространство) — окклюзионная гидроцефалия, либо в результате нарушения абсорбции — арезорбтивная гидроцефалия. 14

Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от нерезко выраженной имбецильности до идиотии. Встречается редко, в среднем в 1 случае на 6— 8 тысяч рождений 15

Анэнцефалия (др. -греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг» ) — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21— 28 дней беременности. 16

Краниостеноз n - аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. 17

Spina bifida Неполное закрытие позвоночного канала. Под этим понятием объединяют различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через который могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи 18

Дефекты межпредсердной перегородки Норма Порок 19

Дефекты межжелудочковой перегородки 20

Расщелина губы (cheiloschisis) - «заячья губа» , незаращение губы, хейлосхизиз. Частота — 1 случай на 2500 новорождённых. Расщелина может захватывать красную кайму верхней губы или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребёнка нарушается процесс сосания, его кормят сцеженным молоком. Расщелина нёба (palatoschisis uranoschisis) n Частота — 1 случай на 1000 новорождённых. n Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твёрдого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба. n При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко затекает в полость носа. n Лечение хирургическое. n Операцию выполняют в ранние сроки после рождения — разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой 21 перегородки.

Врождённые деформации грудной клетки n n Воронкообразная грудная клетка (thorax infundibuliformis) характеризуется вдавливанием грудины и рёбер с образованием воронки на передней поверхности грудной клетки Килевидная грудная клетка (t. carinatus) выпячивание грудины вместе с рёбрами, напоминающее клин. 22

Хондродисплазия 23

n отсутствию одной из конечностей или её части 24

25

n Эктродактилия (ectrodactilia) — уменьшение количества пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. 26

Синдактилия (syndactilia ) n выражается в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное, простое или сложное. Кожная Простая костная сложная 27

Гиперкератоз или ихтиоз 28

Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и особо не уродуют внешность больного 29

Знание стигм дизэмбриогенеза позволяет врачу предположить наличие наследственной патологии у пациента и своевременно направить его на тщательное клиническое обследование. 30

Благодарю за внимание ! 31

Экзогенные тератогенные факторы n n n ионизирующая радиация, которая может вызывать гибель клеток или мутации генов; ряд вирусных инфекций (краснуха, в меньшей степени грипп, энтеровирусная инфекция, вирусный гепатит, цитомегалия, герпетическая инфекция и др. ); фармакологические препараты (цитостатики, стероиды, салицилаты в больших дозах и др. ); некоторые промышленные и сельскохозяйственные ядовитые вещества, особенно содержащие ртуть, свинец, кадмий и др. ; металлы, хозяйственные яды (пестициды, гербициды). 32

Генетические тератогенные факторы n n относятся мутантные гены, вызывающие пороки развития с доминантным или рецессивным типом наследования, например, семейные случаи с расщеплением верхней губы, полисиндактилией, а также хромосомные аберрации (числовые и структурные). Если имеются аберрации, то возникающие пороки развития чаще несовместимы с жизнью (60% спонтанных абортов до 3 мес сопровождаются хромосомной аберрацией) 33

Особенности влияния тератогенных факторов n n n Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 -3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту. В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается. Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. 34