Врожденные и наследственные болезни

Содержание n Наследственные заболевания n Виды наследственных болезней n Генные болезни n Некоторые генные болезни n Подагра n Гемоглобинопатия n Болезнь Вильсона n Моногенные болезни

n Полигенные болезни n Особенности полигенных болезней n Хромосомные болезни n Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом n Синдром Дауна n Синдром Патау n Синдром Эдвардса n Синдром Шерешевского n Синдром Клайнфельтера

Наследственные заболевания n В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико- генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети).

Виды наследственных болезней n Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК n Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК • Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК. • Хромосомные болезни

Генные болезни n это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы

Некоторые генные болезни n Подагра n Гемоглобинопатия n Болезнь Вильсона

Подагра n Пода гра — гетерогенное по происхождению заболевание, которое характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты. В основе возникновения лежит накопление мочевой кислоты и уменьшение её выведения почками, что приводит к повышению концентрации последней в крови

Гемоглобинопатия n Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглабина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

Болезнь Вильсона n Болезнь Вильсона — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Моногенные болезни n Моногенные заболевания - это наследственные заболевания, обусловленные с мутацией одного гена (в структуре ДНК возможны различные , изменения в виде потери , удвоения, транслокацни и т. д. ).

Полигенные болезни n Полигенные болезни обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.

Особенности полигенных болезней n Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%. n Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений. n Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделеевским закономерностям. n Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.

Хромосомные болезни n Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом n Синдром Дауна n Синдром Патау n Синдром Эдвардса n Синдром Ширешевского n Синдром Клайнфельтера

Синдром дауна n Синдром Дауна- одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21 -й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

Синдром Патау n Синдром Пата у- хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Синдром Эдвардса n Синдром Э двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом

Синдром Шерешевского Синдро м Шереше вского — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом, моносомия по X-хромосоме

Синдром Клайнфельтера n Синдром Клайнфельтера- клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбайта Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний

Спасибо за внимание