Виды изменчивости и виды мутаций у человека Факторы

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза. Лекция № 6

Классификация форм изменчивости n Изменчивость – свойство живого приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Проявляется в разнообразии особей.

Изменчивость Ненаследственная (модификационная) Мутационная Наследственная (генотипическая) Соотносительная Комбинативная

Мутационная изменчивость Мутация – скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. (Г. Де Фризом «Мутационная теория» (1901 – 1903) n

1. Классификация мутаций Мутации по месту возникновения Соматические мутации возникают в клетках тканей тела. Соматические мутации проявляются мозаично. Не передаются при половом размножении Генеративные мутации возникают в незрелых и зрелых половых клетках. Они передаются при половом размножении следующему поколению. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляется даже у гетерозиготного организма. Если мутация рецессивна, то мутантный ген может не проявляться в течение нескольких поколений, сохраняясь в гетерозиготном состоянии.

Мутации по фенотипу Физиологические вызывают изменения физиологических процессов. Морфологические (видимые) связаны с изменением в строении или свойствах органов, тканей или отдельных структур клетки. Биохимические изменяют синтез определенных химических веществ в организме.

Мутации по адаптивному значению Летальные – ведут к гибели Полулетальные снижают жизнеспособность организмов и тормозят развитие. Нейтральные мутации Полезные увеличивают жизнеспособно сть особей, повышают плодовитость

Мутации по характеру изменения генотипа: n n генные хромосомные геномные цитоплазматические

Генные мутации n n n Генные (точковые) мутации встречаются у всех организмов. Они происходят в отдельных клетках и проявляются скачкообразно у отдельных особей. Генная мутация заключается в изменении химической структуры гена. На 100 тыс. - 1 млн. генов мутирует от одного до пяти. Каждая гамета у людей несет до 5 – 6 рецессивных мутантных генов, уменьшающих жизнеспособность.

Хромосомные мутации изменение структуры хромосом. 1. Внутрихромосомные изменения Делеции– нехватки части хромосомы. Большие нехватки, как правило, в гомозиготном состоянии летальны. Жизнеспособными могут быть только гетерозиготы. У человека описан синдром «кошачьего крика» .

2. Дупликация – удвоение участка хромосомы; 3. Инверсия – переворот участка хромосомы на 180; Межхромосомные изменения Транслокации – обмен участками между негомологичными хромосомами.

Геномные мутации сопровождаются изменением числа хромосом в клетках. Полиплоидия – это геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному. Клетки: 3 n – триплоидные; 4 n – тетраплоидные и т. д. Полиплоиды обладают большими размерами, высокой урожайностью, устойчивостью к колебаниям внешних факторов и др.

n n Анеуплоидия – это геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратного гаплоидному. Причина: нарушения в расхождении некоторых пар хромосом во время деления клеток. (соматических и половых) Трисомия –набор хромосом 2 n + 1. Моносомия – 2 n – 1; Нулисомия – 2 n – 2; Например, трисомия 21 или синдром Дауна. Анеуплоиды менее жизнеспособны, имеют меньшую продолжительность жизни, менее плодовиты.

5. Спонтанный мутационный процесс и причины Спонтанный мутагенез – это процесс возникновения мутаций в естественных условиях без специального воздействия специальными агентами. Закономерности спонтанного мутагенеза: n различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой (имеются гены мутабильные и стабильные); n сходные гены в разных генотипах мутируют с различной частотой. n

Причины спонтанного мутагенеза: n - физиологическое состояние и биохимические изменения в клетке; n накопление в генотипе мутаций, блокирующих синтез тех или иных веществ, вследствие чего будет происходить чрезмерное накопление предшественников таких веществ, которые могут обладать мутагенными свойствами.

Индуцированный мутагенез – процесс возникновения наследственных изменений под влиянием специального воздействия факторов внешней и внутренней среды. n n Мутагены: температура УФЛ рентгеновские лучи химические вещества

n n Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов показали влияние лучей радия на наследственную изменчивость у грибов – 1925 г. В. В. Сахаровым и М. Е. Лобашевым получили мутационный эффект под действием химических агентов - в 1934 г. Г. А. Надсон

Модификационная изменчивость изменение фенотипов под воздействием условий внешней среды, при этом генотип остается постоянным. Модификационная изменчивость ограничена нормой реакции. Норма реакции – генотипически определяемая способность организма варьировать степень выраженности признаков в определенных пределах в зависимости от условий среды.

Норма реакции Узкая - группа крови, цвет волос Широкая - рост, масса Модификационная изменчивость • носит массовый характер; • не наследуется; • подчиняется общим закономерностям;