УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗАПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ АУТИЗМА Случай из практики

УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗАПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ АУТИЗМА Случай из практики. Молодан Л. В. Кафедра медицинской генетики ХНМУ, Харьковский специализированный медико-генетический центр

● ● Аутизм нередко является одним из симптомов другого заболевания. Поиск нозологической формы болезни позволяет подойти к эффективной терапии расстройств аутичного спектра.

● ● Пациентка Д. , 10. 06. 2008 года рождения направлена в ХСМГЦ для уточнения диагноза. Диагноз при направлении: Детский аутизм. Наследственная болезнь обмена?

Жалобы: ● ● ● ● задержка темпов психического, моторного и речевого развития; беспокойный сон, крик во время сна; гиперактивность; замкнутость ребенка; не играет со сверстниками; не реагирует на обращенную к ней речь, не идет на контакт, отсутствует зрительный контакт. пристрастие к сыру; необычный запах мочи- куриного мяса или печени

Анамнез заболевания: ● ● ● С рождения отмечалось выраженное беспокойство, крик. Консультирована невропатологом, установлен диагноз: гипертензионный синдром, синдром двигательных нарушений. Получала: диакарб, аспаркам, микстуру с цитралью. Терапия без эффекта. К году ребенок стал спокойнее. К 1, 5 годам появилась аутичность поведения

● ● В 1, 5 года невропатологом заподозрен: Аутизм. Рекомендовано наблюдение. В возрасте 2 лет- первые слова. Назначен энцефабол. В возрасте 2 года 2 месяца у ребенкарегресс речевого развития. В 2 года 5 месяцев консультирована в центре «Відродження» , диагноз: Задержка речевого развития, синдром детского аутизма. НБО?

Анамнез жизни: ● ● ● ● Родилась II ребенком в семье, роды физиологические, в сроке 39 недель. Масса при рождении 3950 гр. , рост 53 см. К груди приложена в первые сутки. На грудном вскармливании до 2 лет. Этапы психомоторного развития: - голову держит с 3 -х месяцев; - сидит с 5 месяцев; - ходит с 8 месяцев; - первые зубы с 7 месяцев. Из перенесенных заболеваний: сотрясение головного мозга в 1 год, ОРЗ, с рождения периодически явления дерматита.

В фенотипе: ● ● ● Рост-90 см, вес-12 кг, Бледность кожных покровов, выраженная мраморность ладоней, стоп Светлые волосы Голубые склеры Высокое небо Длинная шея, узкая грудная клетка, сколиоз, гипермобильность в суставах

● ● Клинико-генеалогический анализ выявил отягощенность родословной по: сердечно-сосудистой (инсульты, ИБС, гипертоническая болезнь), онкологической (рак прямой кишки) патологии, бесплодию, патологии позвоночника и суставов

Данные обследования: ● ● ● ТСХ углеводов крови – нормограмма; ТСХ аминокислот крови – метионин ↑↑↑, глицин↑; УЗИ почек: Умеренная пиелэктазия слева. УЗИ органов брюшной полости: выраженные реактивные изменения паренхимы печени. Деформация желчного пузыря. Признаки панкреатопатии ЯМРТ головного мозга — патологических изменений не выявлено. ЭЭГ- соответствует возрастной норме.

● ● ● ● Гомоцистеин крови- 6, 5 мкмоль/л. Фолиевая кислота крови-7, 2 нг/мл. В 12 крови — 1046 пг/мл(норма 211 -911). Биохимический анализ крови - повышен уровень АСТ — 56, 17 Ед/л (норма < 36), лактатдегидрогеназы — 368, 92 Ед/л (норма до 345), остальные показатели в пределах референтных значений. Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла — обнаружен полиморфный вариант MTRR в гетерозиготном состоянии. ВЭЖХ аминокислот крови- повышен уровень метионина, остальные показатели в пределах референтных значений. ГХ-МС — выявлены метаболиты, указывающие на недостаточность витаминов В 2, В 5, В 6.

● ● ● Девочка консультирована генеральным директором ХСМГЦ, чл. -корр. НАМНУ, д. мед. н. , профессором Е. Я. Гречаниной. У ребенка установлен диагноз: Нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Дефицит ферментов фолатного цикла. Разработана индивидуальная тактика ведения

Рекомендовано: ● ● ● ● Отменить энцефабол Диета обогащенная продуктами с высоким содержанием витаминов группы В, фолиевой кислоты и с ограничением продуктов с высоким содержанием метионина. Витамин В 6 – по 10 мг в сутки – 2 недели; Бетаин – по 0, 5 капсулы в сутки – 2 недели; Кардонат по 1 капсуле 2 раза в день- 1 месяц Аскорбиновая кислота в виде смородинового чая или лимона. Контроль уровня гомоцистеина, фолиевой кислоты, В 12 крови.

● ● На фоне проводимой кофакторной дието- и медикаментозной терапии отмечена положительная динамика: нормализовались биохимические показатели ребенок начал разговаривать, появилась фразовая речь, ушли проявления аутизма. В 4 года знает все буквы, может прочитать односложные слова, знает стихи, интересуется книгами, играет в ролевые игры.

● Таким образом, уточнение нозологического диагноза, позволило разработать индивидуальную тактику ведения ребенка с учетом выявленных метаболических нарушений, провести их коррекцию и добиться стойкого положительного эффекта.

● ● Искренняя признательность всем сотрудникам ХСМГЦ Благодарю за внимание

Благодарю за внимание Харківський спеціалізований медикогенетичний центр Харків-22, пр. Правди, 13 Е-mail: mgc@ukr. net