Скачать презентацию Условия соблюдения I и II законов Менделя
7 - Летальные гены.ppt
- Количество слайдов: 21
Скачать презентацию Условия соблюдения I и II законов Менделя
Скачать презентацию Условия соблюдения I и II законов Менделя
Условия соблюдения I и II законов Менделя Во многих случаях законы Менделя при наследовании присущи не соблюдаться. Но исключения были объяснены исходя из самих же законов. Условия: 1. Полное доминирование 2. Равновероятное образование гибридов всех сортов гамет 3. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении 4. Равновероятное выживание всех типов зигот 5. Достаточное количество особей в F 2. Примеры нарушения I и II законов Менделя 1. Часто потомство F 1 в эксперименте не доминантно, а промежуточно. Это открыли ещё предшественники Менделя. Верно то, что потомство единообразно и гетерозиготно, но не всегда доминантно. На биохимич. уровне обычно бывает кодоминирование; полное доминирование на организационном уровне. 2. Равновероятное образование гибридов всех сортов гамет тоже наблюдается не всегда. У растений в результате макроспорогенеза образуется тетрада макроспор. 3 из них дегенерируют, остаётся только 1. В некоторых случаях неравновероятно, какие гибнут. У кукурузы А – зёрна окрашены (есть антоциан), а – нет. В 70% гибнут гаметы с а, остаётся макроспора с А. Соотношение поколения не 3: 1. 3. Неравновероятное сочетание всех сортов гамет. Существует селективность оплодотворения, сочетание гамет происходит не с равной вероятностью. У мышей другие хвосты: кор. хвосты 20: 1. У человека неравновероятно оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с X и Y – хромосом. 130: 100 мальчики : девочки. При рождении 104 : 100.
4. Неравновероятная выживаемость всех типов зигот. Иногда в результате мутаций нормальных генов возникают так называемые летальные гены. (от лат. leta – смерть). Это такие гены, которые вызывают настолько сильные изменения в развитии организма, что он погибает. В результате потомства второго поколения не наблюдается менделеевского расщепления 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу. Летальные гены могут быть доминантными, полудоминантными и рецессивными. В случае доминантного леталя организм погибает во внутриутробном периоде или в раннем младенческом возрасте, то есть организм погибает, не давая потомства, и проследить наследование таких генов не удаётся. Иначе обстоит дело с рецессивными и полудоминантными летальными генами. Рецессивными леталями называют гены, которые в гомозиготном состоянии обуславливают летальный эффект. Так, у лисиц встречаются 2 очень ценные окраски меха – беломордая и платиновая, обусловленные генами, доминирующими в гетерозиготном состоянии, но вызывающими гибель зародышей на ранней стадии развития в гомозиготном. При скрещивании между собой платиновых лисиц наблюдается расщепление 2 : 1. Т. е. у лис ген платиновости является рецессивным леталем – в гомозиготном вызывает гибель, в гетерозиготе домин. по окраске, рецессивен по летальности. Чтобы не было гибели надо скрещивать платиновых лис с чернобурыми. В потомстве половина лисят будут платиновыми, половина – чернобурыми. Полудоминантные летальные гены в гомозиготном состоянии также вызывают гибель потомства, а в гетерозиготном – отклонения и уродства. Так, ирландский скот породы Декстер отличается от породы Керри лучшими мясными качествами, более высокой способностью к откорму, укороченными ногами и головой. При спаривании быков и коров Декстер 25% телят приобретали качества породы Керри, 50% выглядели как родители, а в 25% случаев наблюдались выкидыши на 7 – 8 месяцах стельности бульдогообразных телят.
Летальные гены • (от лат. leta – смерть). Это такие гены, которые вызывают настолько сильные изменения в развитии организма, что он погибает • Возникают в результате мутаций нормальных генов
По типу доминирования • Доминантные • Полудоминантные • Рецессивные
Доминантные • В случае доминантного леталя организм погибает во внутриутробном периоде или в раннем младенческом возрасте, то есть организм погибает, не давая потомства
Рецессивные • Рецессивными леталями называют гены, которые в гомозиготном состоянии обуславливают летальный эффект, в гетерозиготном не вызывают никаких изменений. Так, у лисиц встречаются 2 очень ценные окраски меха – беломордая и платиновая, обусловленные генами, доминирующими в гетерозиготном состоянии, но вызывающими гибель зародышей на ранней стадии развития в гомозиготном.
Полудоминантные летальные гены в гомозиготном состоянии также вызывают гибель потомства, а в гетерозиготном – отклонения и уродства. Так, ирландский скот породы Декстер отличается от породы Керри лучшими мясными качествами, более высокой способностью к откорму, укороченными ногами и головой. При спаривании быков и коров Декстер 25% телят приобретали качества породы Керри, 50% выглядели как родители, а в 25% случаев наблюдались выкидыши на 7 – 8 месяцах стельности бульдогообразных телят.
Это явление вызвано наследственным недоразвитием гипофиза, резко выраженным у гомозиготных телят и слабо – у гетерозиготных. Оно и приводит к образованию у последних коротконогости, короткохвостости и повышенной способности к отложению жира, а у первых к резкому нарушению развития и гибели.
Примеры летальных генов у людей • врождённые болезни, вызванные летальными генами – это детская амавротическая идиотия, врождённая патология кожи с наличием глубоких кровоточащих трещин – ихтиоз, врождённый детский паралич и целый ряд других
Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843— 1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858— 1944). • • • Причины Вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене HEXA. Эпидемиология Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя вероятность носительства рецессивного мутантного гена ~0, 3 %. Симптомы Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20 -30 лет.
Примеры летальных генов у с/х животных • У с/х животных хорошо изучено 90 летальных генов. У КРС: бесшерстность, апротериаз (отсутствие конечностей), укороченность позвоночника, водянка головного мозга • У свиней: отсутствие конечностей, волчья пасть, паралич задних конечностей • У овец: уродливый череп, дистрофия мышц, атрофия коры мозжечка, контрактура мышц
У птиц • Коротконогость, запрокидывание головы, отсутствие верхней или нижней части клюва, голость
Распространение летальных генов • Производитель, гетерозиготный по летальному гену, передаёт этот ген половине своих потомков. Если среди спаренных с ним коров не наблюдается достаточного числа гетерозигот по этому же гену, от которых может быть сразу получено значительное число гомозиготных дефектных телят, то обнаружить носителя такого вредного гена можно только через несколько поколений.
Жеребец першеронской породы Сюперб • Классическим примером является миграция летального гена, обуславливающего зарощение ободочной кишки у жеребят. Носителем этого гена был жеребец першеронской породы Сюперб, завезённый в 80 -х годах XIX века в Японию из Огайо. Действие этого летального гена было обнаружено только спустя 30 лет. Аномальные жеребята погибали через 2 -4 дня после рождения. К тому времени 26% жеребцов тяжёлых пород на острове Хоккайдо имели его кличку в своих родословных.
Бык Принц Адольф • Рецессивная мутация гена бесшерстности телят была завезена в Швецию из Германии в 1902 году с выдающимся производителем Принцем Адольфом. 26 лет спустя кровь его оказалась широко распространённой в голландской породе этой страны. Стихийное родственное спаривание привело к рождению большого числа гомозиготных по летальному гену бесшерстных телят.
Если установлен наследственный характер уродства, малоценных производителей необходимо выбраковывать, а наиболее выдающихся можно оставлять для дальнейшего использования при условии, что их потомство нельзя спаривать в дальнейшем между собой.
Сублетальные гены • Они не изменяют менделевское соотношение фенотипов во 2 поколении. При наличие сублеталей ребёнок или зверёнок умирает до достижения половой зрелости, но встречаются и исключения.
Это явление вызвано наследственным недоразвитием, резко выраженным у гомозиготных телят и слабо – у гетерозиготных. Оно и приводит к образованию у последних коротконогости, короткохвостости и повышенной способности к отложению жира, а у первых к резкому нарушению развития и гибели. В рассмотренных нами примерах рецессивные и полудоминантные летальные гены, будучи в гетерозиготном состоянии, вызывают полезные с хозяйственной точки зрения изменения. На лабораторных занятиях мы с вами рассмотрим ещё 2 примера из этой серии – наследование серой окраски шкурок у каракульских овец и укороченных ног и клюва у кур. В большинстве случаев действие летальных генов не связано ни с какими полезными изменениями. Так, у людей встречаются врождённые болезни, вызванные летальными генами – это детская амавратическая идиотия, врождённая патология кожи с наличием глубоких кровоточащих трещин – ихтиоз, врождённый детский паралич и целый ряд других. Таких генов много у собак, КРС. У с/х животных хорошо изучено 90 летальных генов. У КРС: бесшерстность, апротериаз (отсутствие конечностей, укороченность позвоночника, водянка головного мозга и т. д. У свиней: отсутствие конечностей, волчья пасть, паралич задних конечностей и др. У овец: уродливый череп, дистрофия мышц, атрофия коры мозжечка, контрактура мышц и т. д. Несомненно, что не все летали выявлены и изучены у животных, т. к. они проявляются только при родственном спаривании. В наше время при широком применении искусственного осеменения, когда от одного быка можно получить до 50 тыс. телят в год, опасность распространения вредных генов значительно больше, чем когда-либо в прежние времена. Производитель, гетерозиготный по летальному гену, передаёт этот ген половине своих потомков. Если среди спаренных с ним коров не наблюдается достаточного числа гетерозигот по этому же гену, от которых может быть сразу получено значительное число гомозиготных дефектных телят, то обнаружить носителя такого вредного гена можно только через несколько поколений.
Летальные гены могут мигрировать от одного стада в другое и даже из одной страны в другую. Классическим примером является миграция летального гена, обуславливающего зарощение ободочной кишки у жеребят. Носителем этого гена был жеребец першеронской породы Сюперб, завезённый в 80 -х годах XIX века в Японию из Огайо. Действие этого летального гена было обнаружено только спустя 30 лет. Аномальные жеребята погибали через 2 -4 дня после рождения. К тому времени 26% жеребцов тяжёлых пород на острове Хоккайдо имели его кличку в своих родословных. Другом примером распространения летального гена в породе через выдающегося производителя может служить ген бесшерстности телят у голландского скота в Швеции. У гомозиготных по такому гену телят шерстный покров почти отсутствовал и все они погибали через несколько минут после рождения. Эта рецессивная мутация была завезена в Швецию из Германии в 1902 году с выдающимся производителем Принцем Адольфом. 26 лет спустя кровь его оказалась широко распространённой в голландской породе этой страны. Стихийное родственное спаривание привело к рождению большого числа гомозиготных по летальному гену бесшерстных телят. Если установлен наследственный характер уродства, малоценных производителей необходимо выбраковывать, а наиболее выдающихся можно оставлять для дальнейшего использования при условии, что их потомство нельзя спаривать в дальнейшем между собой. Раз уж мы с вами разбираем летальные гены, необходимо упомянуть о наличии так называемых сублетальных или полулетальных генов. Они не изменяют менделевское соотношение фенотипов во 2 поколении. При наличие сублеталей ребёнок или зверёнок умирает до достижения половой зрелости, но встречаются и исключения.
5. Недостаточное количество потомков F 2. Все законы Менделя носят статистический характер, т. е. справедливы только при большом количестве особей. У человека карие глаза доминантны. Если в браке двух гетерозиготных по цвету глаз людей будут 4 ребёнка, совсем не обязательно, что именно 3 из них будут иметь карие глаза, а 1 – голубые. Могут 2 иметь карие, 2 – голубые, могут все иметь карие глаз. 6. Наследование при нерегулярных типах полового размножения (андрогенез, гиногенез, партеногенез). Партеногенез – развитие без оплодотворения, т. е. это вариант полового размножения. Образуются гаметы. 2 типа партеногенеза: соматический и генеративный. Соматический – мейоз не идёт вообще или редукционное тельце не выбрасывается и идёт автокариогения. Всё потомство материнское, законы Менделя не соблюдаются (ястребинка). Генеративный – яйцеклетка развивается в результате мейоза, но оплодотворения нет (пчела). В результате мужские особи (трутни) гаплоидны. Гипогенез – сперматозоид проникает в яйцеклетку, но нет слияния ядер, сперматозоид заставляет яйцеклетку войти в мейоз. Например, для прудовых карпов применяют осеменение за счёт других видов самцов, ядра при этом не сливаются. Андрогенез – развитие организма из сперматозоида. Встречается в эксперименте у тутового шелкопряда. В природе нет.
Дигибридное и тригибридное скрещивание Закон независимого комбинирования признаков, гены которых покоятся в разных парах хромосом. III Закон Менделя: При скрещивании организмов, отличающихся по двум или более парам альтернативных признаков расщепление по каждой паре идёт независимо (как при моногибридном скрещивании), и в потомстве F 2 появляются новые сочетания признаков, не присущие родительским особям. Мендель скрещивал растения с гладкими жёлтыми семенами с растениями, имевшими морщинистые зелёные семена. Первое поколение, как и в моногибридном скрещивании, единообразно: по фенотипу домин. , по генотипу – дигетерозиготный.
Скачать презентацию Условия соблюдения I и II законов Менделя
7 - Летальные гены.ppt