Уровни организации наследственного материала Переход

Уровни организации наследственного материала

• Переход от «преджизни» к жизни сявзывают с появлением наследственности. Существование жизни, как явления связано с особенностями ее временной (исторической) организации в виде сменяющих друга поколений. • Смена поколений происходит на всех уровнях организации жизни, например: смена органоидов в клетке, поколений клеток в многоклеточном организме, смена поколений организов в популяции, смена видов в биоценозе, смена биоценозов в биосфере.

• Сохранение живых форм в меняющихся условиях окружающего мира возможно благодаря их эволюции, которая, в свою очередь, оказалась возможной благодаря способности живых систем к самовоспроизведению с изменениями, т. е. благодаря двум универсальным свойствам жизни – наследственности и изменчивости

• На клеточном и организменном уровне организации жизни под наследственностью понимают способность при самовоспроизведении передавать новому поколению особенности определенного типа обмена веществ и развития. В ходе развития у потомства формируются общие признаки данного типа клеток или вида организмов, а также проявляются некоторые индивидуальные особенности родителей.

• В ходе исторического развития наследственность обеспечивает тиражирование и закрепление в ряду поколений биологически полезные приобретения. • Консерватизм наследственности делает наследственность обязательным фактором эволюции.

• Изменчивостью называется свойство живых форм приобретать наследуемые изменения, и комбинировать их в потомстве в различных фенотипических вариантах. • Динамизм изменчивости создает почву для естественного отбора и является обязательным фактором эволюции.

• Биологическая изменчивость служит предпосылкой создания и накопления возможности использовать новую биоинформацию для выживания во времени независимо от условий окружающей среды – ЭВОЛЮЦИОННАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ, а также в один и тот же период времени заселять территории с разными экологическими условиями ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ.

Генетика – наука, которая изучает универсальные для всех живых существ закономерности –НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ • Наследственность – свойство живых систем сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды • Изменчивость – свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм

Свойства генетического материала • 1. Способность к самовоспроизведению (передача наследственного материала в процессе размножения) • 2. Стабильность –способность сохранять постоянство своей организации • 3. Способность приобретать изменчивость и воспроизводить ее.

УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА 1. Генный 2. Хромосомный 3. Геномный

ГЕН – единица наследственности и изменчивости • Ген является функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма. • Передача генов в ряду поколений клеток обеспечивает материальную преемственность – наследование потомками признаков родителей.

Классификация генов • 1. Структурные гены – несут информацию о белках ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК • 2. Функциональные гены: • А) гены модуляторы – усиливают или ослабляют действие структурных генов (ингибиторы, интенсификаторы, интеграторы, модификаторы) • Б) гены регуляторы • В) гены операторы.

Регуляция работы генов у эукариот • Уникальные последовательности нуклеотидов – ( одна в геноме). Входят в состав структурных генов, дают информацию о первичной структуре белка • Универсальные последовательности нуклеотидов - - неинформационные участки (интроны) в генах • Повторяющиеся последовательности нуклеотидов – являются промоторами, отделяют экзоны и интроны и пр. функции

Структурный (смысловой, кодирующий, экспрессируемый) ген. • ГЕН- участок молекулы ДНК, в котором содержится информация о последовательности аминокислот в полипептиде является экпрессируемым, транскрибируемым и транслируемым геном. • ГЕН- участок молекулы ДНК, в котором содержится информация о последовательности нуклеотидов в молекуле РНК является экпрессируемым, транскрибируемым , но не транслируемым геном.

• Результат генетической активности определяется в конкретном фенотипическом проявлении – т. е. в возникновении признака. • Признак – отдельное качество или свойство, по которому один организм (клетку) можно отличить от другого.

Элементарным ( простым) признаком является первичная структура молекулы белка, которая задается последовательностью нуклеотидов в молекуле ДНК соответствующего гена. УЧАСТОК ДНК СООТВЕТСТВУЮЩИЙ ГЕНУ НАЗЫВАЕТСЯ - ЛОКУСОМ

Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы (варианты) одного и того же признака. Аллельные гены - это гены, ответственные за развитие одного признака.

Гомозигота - это зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. Гомозиготные организмы - это организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена.

Что такое гомология? ATTTGCGCTAGATCACTCGCTATATCG ATTAGCACTAGATCTCTCGCTATGTCG Перед вами две на первый взгляд похожие последовательности нуклеотидов Если посмотреть внимательнее, можно увидеть, что они различаются между собой Вот такие похожие, но все же несколько различные структуры называются гомологичными

Гетерозигота - это зигота, имеющая разные аллели данного гена. Гетерозиготные организмы - это организмы, содержащие различные аллельные гены.

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомная теория наследственности. Положения хромосомной теории наследственности сформулированы Т. Морганом на основе достижений цитологии и результатов гибридологического анализа наследования признаков. В основных положениях хромосомной теории наследственности учитываются выводы, сделанные Г. Менделем относительно организации наследственного материала.

• Хромосома- это структура, в которой заключён наследственный материал, представленный ДНК. • У прокариот в цитоплазме имеется одна кольцевидная хромосома, т. е. молекула ДНК. • У эукариот в ядрах клеток содержится некоторое число хромосом, в которых кроме ДНК содержится РНК и белок.

• Количество хромосом всегда меньше числа генов, т. к. каждая хромосома содержит комплекс генов.

Положения хромосомной теории наследственности 1) Основная масса наследственного материала сосредоточена в хромосомах (часть наследственного материала заключена в органеллах эукариотических клеток- митохондриях и пластидах, в плазмидах бактерий и т. д. )

• 2. Наследственный материал дискретен, т. е. представлен отдельными генами. Разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов. Набор генов строго специфичен для каждой хромосомы

• 3. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место- локус (сайт). Гены расположены в хромосоме в линейном порядке

• 4). Парные гены, занимающие соответствующие локусы (сайты) в гомологичных (парных) хромосомах и отвечающие за развитие одного и того же признака, называются аллельными генами. • А

• 5. При образовании гамет • Найти картинку аллельные гены попадают в разные гаметы. Т. о. гаметы всегда «чисты» , т. е. несут несмешанную однозначную наследственную информацию о данном признаке. Это положение известно как гипотеза чистоты гамет, высказанная Г. Менделем, а теперь ставшая законом, т. к. получила цитологическое обоснование.

• 6. Каждая хромосома содержит определенный, присущий ей комплекс генов, наследующихся в ее составе совместно. Эти гены образуют группу сцепления • А В С D Е.

• 7) Количество групп • 8)Сцепление между сцепления в геноме генами в хромосоме организма равно числу может нарушаться в хромосом в их ходе кроссинговера, гаплоидном наборе (n). частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Кроссинговер – это обмен участками между гомологичными хромосомами Так выглядят хиазмы А это – результат кроссинговера

• 1 морганида соответствует расстоянию, на котором происходящий кроссинговер приводит к образованию • 1 % кроссоверных гамет.

1. Участки хромосом, способные к рекомбинации при кроссинговере называются РЕКОН.

9. Вся совокупность хромосом в соматических клетках организма называется кариотипом. Это диплоидный набор хромосом образующийся в результате слияния двух гаплоидных наборов гамет при их оплодотворении. В диплоидном кариотипе заключен двойной набор генов. У человека 23 пары гомологичных хромосом Последняя пара – это половые хромосомы

• На хромосомном уровне организации обеспечивается : • закономерное распределение наследственного материала при делении клеток • эффективная рекомбинация единиц наследственности в гаметах (кроссинговер между гомологичными хромосомами) • независимое расхождение негомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза.

Хромосомный уровень определяет соотносительный характер наследования неаллельных генов и детерминируемых ими признаков независимое- при расположении генов в разных хромосомах, сцепленное- при расположении генов в одной хромосоме.

Геномный (генотипический) уровень • Геном- это набор генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом, свойственный половым клеткам данного вида организмов. • Генотип- это сбалансированная по дозам система взаимодействующих между собой генов, заключённых в диплоидном кариотипе организма.

• На геномном (генотипическом) уровне организации наследственного материала функционирование всей совокупности взаимодействующих генов обеспечивает развитие и жизнедеятельность организма как целостной системы. • Влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа), и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа.

• Наибольший вклад в развитие теории о взаимодействии генов и понимание генотипа как целостной системы внес Уильям Бэтсон- английский биолог, морфолог и генетик, член лондонского Королевского общества. Родился 8 августа 1861 г. Окончил в 1892 г. Кембриджский университет. Основные научные работы посвящены изучению генетических основ наследования. • Ввел в 1907 г. термин "генетика". Им же были введены термины "гомозигота" и "гетерозигота". • В 1905 -1908 гг. провел ряд экспериментов, указывающих на то, что один ген влияет не только на один признак, и что развитие любого признака в организме особи есть результат взаимодействия генов внутри генотипа.

Теория, рассматривающая генотип как целостную систему, основана на двух постулатах: 1. Один ген влияет на формирование нескольких признаков. 2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов.

• Взаимодействие генов имеет биохимическую природу. Оно основано на взаимодействии синтезируемых под контролем генов генетических продуктов (РНК, затем белков). • эти взаимодействия между белками, синтезируемых под контролем генов, приводят к формированию организмов, обладающих определенным набором признаков. • Белки могут вступать друг с другом в различные реакции: одни белки подавляют действие других белков или, наоборот, дополняют действие друга, могут вызывать различные мутации генов, вследствие чего ген кодирует белок в измененной форме.

• Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плейотропным, действием, а само явление получило название плейотропии (от греческого pleistos - множественный, наибольший). • Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

• Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

• Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомнодоминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным.

• В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки, гипермобильность суставов, наблюдается патология в органах зрения и сердечнососудистой системы.

• ген, вызывающий характерную картину синдрома Марфана. Такие люди отличаются длительным ростом конечностей, особенно ног и пальцев рук (паучьи пальцы). К тому же этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза.

• примером вторичной плейотропности гена у человека может послужить мутация серповидноклеточности. В результате мутированные эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо нормальной, круглой, приобретают серповидную форму. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.

• ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — Частота или вероятность фенотипического проявления гена. Определяется по доле особей в популяции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически проявляется.

• Пенетрантность может быть полной (или 100 %-ной), если у всех носителей гена отмечаются его клинические (фенотипические) проявления. При полной пенентрантности доминантный ген проявляется в состоянии АА и Аа у всех носителей, а рецессивный ген проявляется у всех носителей в состоянии аа. • Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности.

• В качестве примера неполной пенетрантности иногда приводят полидактилию. Полагают, что дополнительный палец получается вследствие действия доминантного аллеля гена, который условно обозначим Р. Нормальные пять пальцев - следствие гомозиготности по рецессивному аллелю этого гена - р. Можно ожидать, что все гетерозиготы Рр будут проявлять этот признак. Однако на практике только часть гетерозигот имеют дополнительные пальцы. Процент таких фенотипически проявленных гетерозигот меньше, чем 100%.

• Вариации степени выраженности признака названо Н. В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи • Организм, несущий дефектный аллель с низкой экспрессивностью, может иметь нормальный фенотип. • Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при брахидактилиии, полидактилии.

• Известны два вида взаимодействия генов: аллельное и неаллельное. • Аллельным называют взаимодействие между аллельными генами • Неаллельным - между генами, локализованными в разных аллелях.

доминирование • Доминирование - простейшая форма взаимодействия аллельных генов - была открыта еще Менделем. • При доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена в гетерозиготном состоянии - Аа

Свойства доминантности : а) относительность доминантности при множественном аллелизме. Один аллель серии является рецессивным относительно всех остальных. Другие гены связаны между собой по принципу доминантность –рецессивность. У кроликов ген окраски шерсти встречается в виде 3 -х аллелей- С, ch , с. Cch -сплошная окраска; сhc-гималайская окраска; сс- альбинизм.

• Кролики с разной окраской • Пример у человека

• б) нестойкость доминирования. • Ген облысения у гетерозиготного мужчины доминирует, а у гетерозиготной женщины не проявляется. • Доминирование того или другого аллеля из пары аллельных генов зависит от всей системы генов в генотипе.

в) обратимость доминантности. • Проявление (доминирование) или не проявление аллеля А’ зависит от условий, в которых реализуется генотип. • АА’ • А или А’ • У гетерозиготной примулы при 15 -20 проявляется аллель красной окраски, а при 25 -35 и выше- белой окраски.

в) обратимость доминантности. • Проявление (доминирование) или не проявление аллеля А’ зависит от условий, в которых реализуется генотип. • АА’

• Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма. Подсчитано, что человек гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это объясняет тот факт, почему между потомками от браков среди близких родственников наблюдают высокую частоту летальных исходов.

Неполное доминирование • При этом типе взаимодействия генов доминирование носит промежуточный характер. • Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из аллельной пары не обеспечивает достаточного для нормального проявления его признака белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу.

У человека АА- клиническое проявление таласемии, АА’- субклиническая форма талассемии, А’А’- норма. Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля, которая может изменяться в диплоидном генотипе от 2 (АА) до 1 (АА’) и до 0 (А’А’).

Кодоминирование • Кодоминированием называют проявление в гетерозиготном состоянии признаков, обусловленных действием обоих аллелей, т. е. каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, а в гетерозиготном состоянии проявляются оба. Например IV (АВ) группа крови у человека- IAIB.

НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ • Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: комплементарности • эпистазе • полимерии • модифицирующем действии генов.

• КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака.

Каждый ген в доминантном состоянии в отсутствии доминантного аллеля другого гена не способен обеспечить развитие признака, который является результатом цепи биохимических реакций, катализируемых разными белками.

• Если признак образуется при наличии двух пар неаллельных генов, дающих при совместном действии не тот эффект, который каждый из них обусловливает самостоятельно, то такие аллели обозначают как комплементарные (дополняющие друга). В качестве примера комплементарности у собак обычно приводят взаимодействие генов локусов В и Е, определяющих окраску шерсти у собак.

ЭПИСТАТИЧЕСКОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ • Эпистазом называют подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, неаллельной пары. Ген-подавитель действует на подавляемый ген по принципу, близкому к доминантности - рецессивности. Разница состоит в том, что эти гены не являются аллельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах.

доминантный и рецессивный эпистаз • Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А " а, то явление эпистаза выразится формулой А " В (доминантный эпистаз) или а " В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген не допускает проявления другой аллельной пары. • Гены, подавляющие действие других, неаллельных им генов, называются эпистатичными (супрессорами), а подавляемые - гипостатичными.

• Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному и по разному проявляется у потомков • При эпистазе в потомстве проявляются признаки, свойственные родительским формам. • При комплементарности, наоборот, признаки возникают в результате взаимодействия двух неаллельных пар генов.

Полимерия • гены, одинаково влияющие на формирование одного и того же признака называются полимерными, или множественными. Явление взаимодействия неаллельных множественных генов, определяющих развитие одного и того же признака, называется полимерией. • При полимерии два или несколько ферментов, образующихся под контролем неаллельных генов, действуют на развитие одного и того же признака, усиливая его проявление.

• темный цвет кожи у человека зависит от двух пар доминантных неаллельных генов, рецессивная аллель этих генов обуславливает светлый цвет кожи. Чем больше доминантных генов в генотипе, темнее кожа, и наоборот, чем меньше, тем она светлее. • при аддитивном (суммарном) действии фенотип будет более выражен при генотипе АА ВВ СС, чем при Аа Вв Сс.

Цвет волос наследуется полимерными генами А В С Д • Цвет кожи

• Развитие любого признака происходит в результате взаимодействия нескольких генов. 1) Под явлением взаимодействия генов понимается не непосредственное влияние одного гена на другой, а подразумевается взаимодействие белков, продуцируемых под влиянием генов, играя важную роль при формировании фенотипа каждого организма. 2) если ген не оказывает прямого воздействия на развитие признака, как в случае доминантностирецессивности, комплементарности, эпистаза, полимерии, он может оказывать опосредованное действие - быть геном-модификатором, т. е. усиливать или ослаблять проявление признака.

ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ-МОДИФИКАТОРОВ • ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ не определяют какую-либо конкретную реакцию или развитие признака, но они способны усиливать (усилители) или ослаблять (ингибиторы), т. е. модифицировать проявление действия "основных", или главных, признаков.

• генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов. Формирование признака есть результат совместного действия нескольких генов.

Митохондриальная наследственность