Уровни организации генетического материала человека 900 igr. net

Уровни организации генетического материала человека 900 igr. net

Современные представления генетики позволяют выделить три уровня организации генетического аппарата: 1)генный, 2) хромосомный 3) геномный. На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования

1. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА

– структурная единица наследственной информации, контролирующая развитие определенного признака или свойств. Один ген кодирует синтез строго определенного белка (или одну полипептидную цепь). Ген

СВОЙСТВА ГЕНА (НЕ ПУТАТЬ СО СВОЙСТВАМИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (1 ген кодирует 1 конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

Материальным субстратом наследственности и изменчивости , т. е. гена, являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т. е. отличаются большой молекулярной массой. 900 igr. net

Схема строения нуклеотида 900 igr. net

Схема полинуклеотидной цепи (стрелкой указано направление роста цепи) 900 igr. net

Схема строения молекулы ДНК. Стрелками обозначена антипараллельность цепей 900 igr. net

900 igr. net

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Информация о последовательности аминокислот в белковой молекуле закодирована в виде последовательности нуклеотидов в ДНК. Кроме белков, нуклеотидная последовательность ДНК кодирует информацию о рибосомальных РНК и транспортных РНК.

Код ДНК Итак, последовательность нуклеотидов каким-то образом кодирует последовательность аминокислот. Все многообразие белков (около 30 000 видов) образовано из 20 различных аминокислот, которые кодируют всего 4 вида азотистых основания в составе нуклеотидов: 30 000 белков 20 аминокислот4 азотистых основания

Обобщенная схема процесса экспрессии генетической информации в эукариотической клетке 900 igr. net

Три «Р» - репликация, репарация, рекомбинация В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные изменения ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям Репликация ДНК – процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекулы родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК. Репарация - осуществление непрерывного «осмотра» цепи ДНК ферментами репарации и удаления из нее поврежденных участков, что способствует поддержанию стабильности наследственного материала. Рекомбинация - новые сочетания) генов и хромосом, которые не изменяют общей структуры генома как видовой характеристики. t

Перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот синтезируемого белка осуществляется с помощью генетического кода. Основные характеристики генетического кода: Код – триплетный – состоит из 3 х азотистых оснований. Код – вырожденный – т. е. включение в белковую молекулу одной аминокислоты контролируется несколькими триплетами оснований. Код – непрерывный и неперекрывающийся – то есть: - чтение кода начинается с определенного пункта и продолжается только в одном направлении; - последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков; - соседние триплеты не перекрывают друга, т. е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания Специфичность кода. Каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту. Полная универсальность кода – он един для всех типов организмов – что подтверждает его унаследование от далеких предков.

2. ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА

Хромосомы – структуры из нуклеопротеидов в ядре эукариотической клетки - это «нити (нуклеосомы), на которых размещены бусинки-гены» . Генов – гораздо больше чем хромосом (см. таблицу представленности хромосом человека). Т. е. каждая хромосома содержит множество генов. Термин хромосома был предложен в 1888 г. немецким морфологом В. Вальдейером, который применил его для обозначения внутриядерных структур эукариотической клетки, хорошо окрашивающихся основными красителями (от греч. хрома — цвет, краска, и сома — тело). Детальная разработка хромосомной теории наследственности была осуществлена в начале XX в. школой американских генетиков, возглавляемой Т. Морганом. 900 igr. net

Хромосомы состоят, в основном, из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин. На долю белков приходится около 65% массы хромосом ФОРМЫ ХРОМОСОМ

С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.

Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомы состоят из линейной (не замкнутой в кольцо) макромолекулы ДНК и специализированных белков – гистонов. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления ЗАКОН МОРГАНА: Все гены, расположенные в одной хромосоме, связаны между собой, передаются по наследству совместно и составляют одну группу сцепления. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. 900 igr. net

Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами Хромосомные (генетические) карты – схема относительного положения генов в определенной хромосоме. Гомологичные хромосомы - хромосомы в диплоидной клетке - называют парные хромосомы, каждая из которых досталась от одного из родителей.

Гаплоидный набор хромосом мужской половой клетки У человека 23 пары гомологичных хромосом Последняя пара (XX или XY – это половые хромосомы (гетерохромосомы) Менее 1% всего наследственного материала расположено не в хромосомах, а во внехромосомной ДНК (в цитоплазме яйцеклеток)

3. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА Геном - это вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Генотип – объединенные геномы двух родительских клеток при половом размножении в процессе оплодотворения. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.

. Кариотип человека представлен 23 парами хромосом (всего – 46 хромосом: из них 44 – аутосомы, 2 – гетерохромосомы. У человека общая длина ДНК в диплоидном хромосомном наборе клеток — около 174 см. Его геном содержит 3· 109 п. н. и включает по последним данным 30— 40 тыс. генов