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Tratamiento farmacológico del autismo J. Tomas. Vall d’Hebron. UAB. BCN. Tratamiento farmacológico del autismo J. Tomas. Vall d’Hebron. UAB. BCN.

Trastorno generalizado del desarrollo • • • Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Trastorno generalizado del desarrollo • • • Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados • Síndrome de Asperger

Paradoja Clínica • Fuerte consenso diagnóstico del síndrome autista: 1 -Trastornos relacionales 2 -Trastornos Paradoja Clínica • Fuerte consenso diagnóstico del síndrome autista: 1 -Trastornos relacionales 2 -Trastornos de la comunicación verbal y no verbal. 3 -Actividades repetitivas, estereotipadas. (trastornos asociados: retraso mental, ansiedad…) • Dificultades para delimitar: Consecuencias en las variaciones de las prevalencias Difícil distinción de síndromes caracterizados por la presencia de al menos uno de los trastornos de la tríada autista clásica. Problemas de comorbilidad en la aproximación categorial o « de espectro » .

Trastorno generalizado del desarrollo • • Trastorno autista: Autismo infantil Prevalencia 4/10. 000 Relación Trastorno generalizado del desarrollo • • Trastorno autista: Autismo infantil Prevalencia 4/10. 000 Relación V/H = 3 -4/1 Según el CI mayor o menor capacidad resolutiva – 70% CI < a 70; 50% < 40 -50

Autismo • Es un trastorno de base orgánica – concordancia monozigótica mayor que en Autismo • Es un trastorno de base orgánica – concordancia monozigótica mayor que en dizigóticos – mas del 2% de los hermanos esta afectado – los familiares presentan mas trastorno del lenguaje y/o del aprendizaje que en la población general. – los trastorno genéticos asociados: • esclerosis tuberosa • síndrome de cromosoma X frágil

Autismo • No hay lugar especifico del daño orgánico – El EEG muestra lesiones Autismo • No hay lugar especifico del daño orgánico – El EEG muestra lesiones no focales – Niveles anormales de neurotrasmisores o sus metabolitos en sangre o en LCR en subgrupos de autismos – El TAC anormal en 25 % de casos : + frecuente la dilatación ventricular – Autopsias y RM craneal muestran anomalías cerebrales en algunos – El PET (Positron Emis. Tomogr. ) mostró aumento del metabolismo de la glucosa en el lóbulo frontal – Se ha implicado. • El córtex, el cerebelo, el tronco encefálico, el sistema vestibular.

Autismo: Clínica • • Se manifiesta antes de los tres años Alteración cualitativa de Autismo: Clínica • • Se manifiesta antes de los tres años Alteración cualitativa de la interacción social Alteración cualitativa de la comunicación Presencia de formas de actividad restrictiva, repetitivas y estereotipadas • Otras alteraciones no especificas

Alteración cualitativa de la interacción social • Valoración inadecuada de los signos socioemocionales – Alteración cualitativa de la interacción social • Valoración inadecuada de los signos socioemocionales – Falta de respuesta a las emociones de los demás – El comportamiento no se amolda al contexto social • Uso escaso de los signos sociales convencionales • Integración escasa del comportamiento social, emocional y de la comunicación – Falta de reciprocidad socio-emocional

Alteración cualitativa de la comunicación • El lenguaje no se utiliza para una función Alteración cualitativa de la comunicación • El lenguaje no se utiliza para una función social • Alteración de la capacidad lúdica social imitativa y de simulación • Pobre sincronización expresiva del lenguaje • Falta de creatividad y de fantasía ideativa • Falta de respuesta emocional a los estímulos verbales y no verbales • Ausencia de modulación, cadencia o entonación, ausencia de gestos acompañantes

Presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas • Apego a objetos extraños Presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas • Apego a objetos extraños • Gran resistencia a los cambios de la rutina cotidiana o a los detalles de un lugar común • Actividades rituales sin sentido funcional – preocupaciones estereotipadas con fechas, etc. – interés en objeto en función distinta de la propia • Rigidez y rutina del comportamiento, que afecta: – a lo nuevo, a los hábitos familiares, al juego

Otras alteraciones especificas • • • Temores, fobias Trastornos del sueño Trastornos de la Otras alteraciones especificas • • • Temores, fobias Trastornos del sueño Trastornos de la conducta alimentaria, Rabietas y manifestaciones agresivas Son frecuentes las autoagresiones Carecen de espontaneidad, iniciativa, creatividad • Dificultad para aplicar conceptos abstractos a su trabajo o actividad

Evaluación • Diagnóstico categorial. • Evaluar la intensidad de los trastornos de cada uno Evaluación • Diagnóstico categorial. • Evaluar la intensidad de los trastornos de cada uno de los elementos de la tríada autista. • Situarse en una perspectiva de desarrollo. • Procesos de evaluación – Análisis de las características de los trastornos – Capacidades del niño y grado de adaptación – Recursos del ambiente familiar, social, escolar, educativo especializado, reeducativo y terapéutico.

Procesos de evaluación • Análisis de las características de los trastornos • Capacidades del Procesos de evaluación • Análisis de las características de los trastornos • Capacidades del niño y grado de adaptación • Recursos del ambiente familiar, social, escolar, educativo especializado, reeducativo y terapéutico.

Dificultades diagnósticas • Por la intensidad de los trastornos asociados: retraso mental, polidisminución. • Dificultades diagnósticas • Por la intensidad de los trastornos asociados: retraso mental, polidisminución. • En las formas ligeras y con adaptación social relativa, a diferenciar de otros diagnósticos. • En el primer año de vida: según la información parental, con valor de los signos duraderos.

Diapositiva para el diagnóstico (II) • Edades Medias : - de la detección de Diapositiva para el diagnóstico (II) • Edades Medias : - de la detección de los trastornos 17 meses - de la primera consulta psiquiátrica 31 meses - del inicio del tratamiento 36 meses

Edad de detección del trastorno por los padres Edad de detección del trastorno por los padres

Diagnóstico en el primer año • Trastornos relacionales: – mirada, ajuste postural, movimientos anticipatorios, Diagnóstico en el primer año • Trastornos relacionales: – mirada, ajuste postural, movimientos anticipatorios, sonrisa como respuesta, prudencia excesiva, ausencia de respuesta a la voz, pero sensibilidad al ruido. • Comunicación: – retraso en el balbuceo, en el mostrar y señalar desde el principio de la atención conjunta. • Actividades, intereses: – fascinación por la luz, rotación, fijación en un punto, estereotipias. • Asociación de trastornos: – retraso psicomotor, trastornos alimentarios (rechazo, vómitos), sueño.

CFTMEA R : Psicosis precoces o TID (2000) CIM 10 : Trastornos Invasivos del CFTMEA R : Psicosis precoces o TID (2000) CIM 10 : Trastornos Invasivos del Desarrollo (1993) DSM IV : Trastornos Invasivos del Desarrollo (1994) Autismo Típico Autismo Atípico Psicosis Precoz Deficitaria TID NOS Síndrome de Asperger Disarmonía Psicótica Síndrome de Rett Tr. Desintegrador de la Infancia (Síndrome de Rett) Síndrome de Rett Otros trastornos desintegradores Trastornos desintegradores Hiperactividad con Retraso Mental y Estereotípias Otras Psicosis Precoces u otros TID Otros TID Psicosis Precoces o TID no especificados TID sin precisión TID NOS

Evaluación de la Intensidad de los Trastornos • Test a responder por los padres Evaluación de la Intensidad de los Trastornos • Test a responder por los padres (Autistic Behaviour Checklist o ABC) • Observación durante las sesiones en interacción con el adulto: Chilhood Autism Rating Scale (CARS) Utilizados también com instrumentos diagnósticos, errores posibles por defecto, consecuencia de tablas de intensidad débiles, o por exceso, en caso de existencia de trastornos asociados intensos: retraso mental, trastornos sensoriales, polidisminución. Poner atención en los trastornos con repercusión en la vida cotidiana: autoagresividad, trastornos alimentarios y sueño.

Evaluación de los trastornos asociados • Retraso Mental: 70% de los casos, de grado Evaluación de los trastornos asociados • Retraso Mental: 70% de los casos, de grado variable. • Ansiedad y fobias masivas. • Trastornos del déficit de atención. • Perturbaciones motrices. • Trastornos somáticos: Epilepsia 20% de casos. • Importancia del examen neuro-pediátrico sistemático orientado a exámenes complementarios: biológicos, genéticos, de imagen…

Evaluación de capacidades • Dimensión clásica: Respuesta social, iniciativa de interacción desfasada, diferenciación de Evaluación de capacidades • Dimensión clásica: Respuesta social, iniciativa de interacción desfasada, diferenciación de relaciones, imitación del uso de objetos, moderación de la ansiedad, estabilidad, concentración, atención social y atención conjunta. Vineland +++ • Capacidades inhabituales: Mirada periférica, comportamientos arcaicos, capacidades emergentes, competencias y superdotaciones aisladas.

Evaluación de recursos del entorno • Evolución parcialmente dependiente de las aportaciones del medio Evaluación de recursos del entorno • Evolución parcialmente dependiente de las aportaciones del medio ambiente: familia Aportaciones cognitivas Soporte afectivo Dinámica interpersonal Soportes identificatorios • Accesibilidad a la socialización, escolarización, sanidad, soporte de familias y no especialistas de importancia ++.

Procedimiento de evaluación • Organización práctica diferente : Unidad de evaluación u observación en Procedimiento de evaluación • Organización práctica diferente : Unidad de evaluación u observación en medio especializado de duración limitada. • Siempre insertado en una red sanitaria y educativa. • Independiente de orientaciones teóricas exclusivas. • Elección de métodos de tratamiento por la familia y el equipo de proximidad.

Diagnóstico de autismo infantil • Inicio anterior a 30 meses de edad • Trastorno Diagnóstico de autismo infantil • Inicio anterior a 30 meses de edad • Trastorno interacción social, más allá de afectación de CI • Trastorno del desarrollo del lenguaje • Resistencia al cambio, preocupaciones extrañas y juego peculiar Fuente: M. Rutter, 1978

Diagnóstico de autismo infantil/2 • Deterioro interacción social • Deterioro cualitativo de la comunicación Diagnóstico de autismo infantil/2 • Deterioro interacción social • Deterioro cualitativo de la comunicación verbal y no verbal • Repertorio restringido de actividades e intereses Fuente: DSM-III-R (1987); DSM-IV (1994); DSM-IV-TR (2002)

Diagnóstico de autismo infantil/3 • Alteraciones cualitativas de interacción social: – Ausencia respuesta adecuada Diagnóstico de autismo infantil/3 • Alteraciones cualitativas de interacción social: – Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros – Conducta inadecuada al contexto social • Alteraciones cualitativas de comunicación: – Lenguaje no cumple su función – Ausencia de juego simbólico – Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento • Patrón de comportamiento: – Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas – Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas • Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

Características de los signos de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • Ninguno Características de los signos de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • Ninguno de ellos es patognomónico por sí mismo • Pueden encontrarse en el desarrollo normal • Factores de riesgo: – Asociación de varios de ellos – Persistencia en el tiempo de su presentación – Irreductibilidad a tratamientos convencionales

Signos mayores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • • Trastornos psicomotores Signos mayores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • • Trastornos psicomotores y del tono Caracteres peculiares de la mirada Reacciones alteradas ante el espejo Ausencia o alteraciones cualitativa y/o temporal de los objetos transicionales Presencia de estereotipias Alteraciones estructurales del lenguaje Fobias masivas Ausencia y alteraciones del juego simbólico

Signos menores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • Trastornos de la Signos menores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil • Trastornos de la alimentación • Trastornos del sueño • Ausencia del primer organizador del yo al tercer mes • Ausencia del segundo organizador del yo entre el 6º-12º mes • Trastornos graves de la agresividad y conducta • Trastornos del aprendizaje de forma disarmónica • Aparente hipermadurez • Trastornos psicosomáticos graves

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Cuadros clínicos para el diagnóstico Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Cuadros clínicos para el diagnóstico diferencial en el autismo infantil

Diagnóstico diferencial de autismo infantil/1 • Cuadros genéticos: – Causa metabólica (fenilcetonuria, glucogenosis) – Diagnóstico diferencial de autismo infantil/1 • Cuadros genéticos: – Causa metabólica (fenilcetonuria, glucogenosis) – Síndrome X frágil • Cuadros congénitos: – Víricas (rubeola congénita, citomegalovirus) – Afecciones infecciosas (toxoplasmosis) • Causas neurológicas: – Neurofibromatosis – Afecciones neurodegenativas (Síndrome de Landau-Kleffner) • Retraso mental

Diagnóstico diferencial de autismo infantil/2 • Déficit s sensoriales: – Sordera perceptiva • Trastornos Diagnóstico diferencial de autismo infantil/2 • Déficit s sensoriales: – Sordera perceptiva • Trastornos del desarrollo del lenguaje: – Audiomudez o disfasias del desarrollo – Mutismo electivo precoz y severo • Trastornos psiquiátricos: – Síndrome de Asperger – Síndrome de Rett – Trastorno desintegrativo (Heller, dementia infantilis, enfermedad de Leonhard) – Esquizofrenia infantil – TOC – Síndrome de Gilles de la Tourette • Deprivación psicosocial grave

Diagnóstico diferencial autismo/1 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/1 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Cuadros genéticos: – Cuadro desde el nacimiento – Fenotipo peculiar – Antecedentes familiares posibles, pero no siempre presentes – Alteración pruebas específicas: • Metabolopatías: AA. en sangre u orina • Alteración de estudios genéticos estructurales • Cariotipo alterado en cultivos celulares en ausencia de ácido fólico: Síndrome X frágil

Diagnóstico diferencial autismo/2 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/2 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Cuadros congénitos: – Cuadro desde el nacimiento – Fenotipo peculiar en facies u otras afectaciones sistémicas – Antecedentes maternos de padecer alguna afección vírica en primer trimestre gestación (p. e. Rubeola) o contacto con animales afectados (p. e. gatos en toxoplasmosis) – Alteración pruebas específicas: • Estudios viriásicos • Detección de afección toxoplásmica en figura materna • RX cráneo: microcalcificaciones generalizadas, típico de toxoplasmosis fetal

Diagnóstico diferencial autismo/3 • Cuadros neurológicos: • Autismo Infantil – – Alteraciones cualitativas de Diagnóstico diferencial autismo/3 • Cuadros neurológicos: • Autismo Infantil – – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad – Inicio de presentación variable – Periodo libre de afectación es posibles – Antecedentes familiares posibles (p. e. neurofibromatosis) – Alteración pruebas específicas: • Estudio familiar • Exploración física: – Neurofibromatosis: Manchas café con leche, neurofibromas – Síndrome de Landau. Kleffner: EEG de sueño y de privación de sueño con anomalías paroxísticas (temporales bilaterales); suele aparecer a partir de los 3 años; la pérdida del lenguaje suele ser gradual en meses o en semanas; la primera manifestación suele ser la dificultad de comprensión de los sonidos; pérdida de inflexiones normales de

Diagnóstico diferencial autismo/4 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/4 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Retraso mental: – Afectación del proceso evolutivo – Actitud general – En los casos más severos pueden aparecer síntomas similares al autismo, pero permanece una cierta comunicación afectiva – Alteración pruebas específicas: • Exploración psicométrica alterada • Alteraciones perinatales • Puede existir afectación de alguna prueba complementaria de forma inespecífica • Valorar el entorno psicosocial • Valorar ingesta de medicación durante embarazo o exposición a radiaciones

Diagnóstico diferencial autismo/5 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/5 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Déficit sensoriales: – Antecedentes familiares – Antecedentes personales (p. e. Infecciones ORL de repetición, prescripción de antibióticos tipo estreptomicina u otro macrólido) – Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación – Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente – Alteración pruebas específicas: • PEA Alterados de forma muy manifiesta • Otro tipo de exploraciones otológicas suelen ser normales

Diagnóstico diferencial autismo/6 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/6 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Trastorno desarrollo lenguaje: – Antecedentes familiares de retrasos lenguaje inespecíficos, es posible – Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación – Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente – Alteración pruebas específicas: • SPECT Afectación de hipoperfusión en zonas temporales y frontales • Otro tipo de exploraciones otológicas suelen ser normales

Diagnóstico diferencial autismo/7 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/7 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de comportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Síndrome de Asperger: – Presencia déficit cualitativos en interacción social – Intereses y actividades de carácter repetitivo y estereotipado – Ausencia de retraso del lenguaje o cognitivo de tipo significativo desde la perspectiva clínica – Presencia de fantasía deslabazada y bizarra

Diagnóstico diferencial autismo/8 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/8 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de conmportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Síndrome de Rett: – Inicio 7 meses a 2 años – Episodios frecuentes de hiperventilación – Microcefalia y ataxia – Deterioro motor progresivo, evoluciona hacia espasticidad – Aunque permanece la sonrisa social, la comunicación no se establece por mecanismos normalizados – Pérdida de movimientos intencionales de manos, aparición de estereotipias peculiares en manos – Dificultades de masticación

Diagnóstico diferencial autismo/9 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/9 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de conmportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Trastornos desintegrativos: – Desarrollo normal hasta 2 -3 años – Pérdida de capacidades adquiridas con alteración cualitativa de comunicación y conducta social – Deterioro o pérdida progresiva del lenguaje, capacidad adaptativa y actividad lúdica – No suele haber daño cerebral objetivable, todo lo más una ligera disfunción – Puede existir una ligera recuperación – No es propiamente un retraso mental

Diagnóstico diferencial autismo/10 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/10 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de conmportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Esquizofrenia infantil: – Aparición más tardía – Las alteraciones de la comunicación social y del lenguaje son más bizarrasl – Aparición de alteraciones comportamentales frecuentes

Diagnóstico diferencial autismo/11 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia Diagnóstico diferencial autismo/11 • Autismo Infantil – Alteraciones cualitativas de interacción social: • Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros • Conducta inadecuada al contexto social – Alteraciones cualitativas de comunicación: • Lenguaje no cumple su función • Ausencia de juego simbólico • Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento – Patrón de conmportamiento: • Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas • Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas – Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad • Severa deprivación social: – – Antecedentes personales Antecedentes familiares Antecedentes sociales Suele dominar la desconexión y apatía con fases de irritabilidad – Rechazo de contacto social – Prueba de Bojta disarmónica – Retraso psicomotor disarmónico

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1 • Niñ@ <5 años • Deterioro interacción social Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1 • Niñ@ <5 años • Deterioro interacción social • Deterioro cualitativo comunicación • Actividades e intereses restringidos ¿Antecedentes familiares? SI ¿Periodo desarrollo normal? SI NO *Manchas café con leche *Neurofibromas Déficit auditivo NO NO SI SI PEA alterado: Pérdida progresiva funciones mentales Sordera perceptiva NO Trastornos desintegrativos EEG alterado: Síndrome Landau-Kleffner Neurofibromatosis • TOC grave • Síndrome Gilles de la Tourette • Mutismo electivo NO Psicopatología • Esquizofrenia infantil

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2 • Niñ@ <5 años • Deterioro interacción social Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2 • Niñ@ <5 años • Deterioro interacción social • Deterioro cualitativo comunicación • Actividades e intereses restringidos • Rubeola congénita Afecciones gestacionales NO ¿Periodo desarrollo normal? • Citomegalovirus SI • Toxoplasmosis NO ¿Alteración metabólica? Metabolopatía congénita SI NO Alteración cromosómica, cultivo sin folatos NO CI armónicamente disminuido Síndrome X frágil SI SI Retraso mental SI SI Alteración NO Deprivación psicosocial grave SPECT alterado NO lenguaje NO NO Audiomudez/ Disfasia desarrollo Autismo • Síndrome Asperger

Conclusiones: Puntos básicos • Cuadro clínico se presenta con anterioridad a los 3 años Conclusiones: Puntos básicos • Cuadro clínico se presenta con anterioridad a los 3 años • A partir de los 5 años se debiera diagnosticar el perfil evolutivo del cuadro autista • El lenguaje alterado es clave • El aislamiento social y la frialdad afectiva son fundamentales • Si existe un proceso de base, ése es el diagnóstico • Espectro autista: término confuso e impreciso que no aborda el problema de raiz

Tratamiento del autismo (b 5) • La educacion especial es primordial • Farmacologico (b Tratamiento del autismo (b 5) • La educacion especial es primordial • Farmacologico (b 5 a) • Psicologico (b 5 b)

(b 5 a) Farmacológico • Haloperidol en dosis no sedantes reduce: – retraimiento, estereotipias (b 5 a) Farmacológico • Haloperidol en dosis no sedantes reduce: – retraimiento, estereotipias y la hiperactividad • Fenfluramina – reduce la serotoninemia, de forma menos efectiva que el Haloperidol • Litio – reduce los comportamientos agresivos y autoagresivos • Beta-bloqueantes (de acción imprecisa)

La risperidona como tratamiento para el autismo en niños y adolescentes • Método: la La risperidona como tratamiento para el autismo en niños y adolescentes • Método: la muestra incluyó 22 pacientes externos (edad media 7. 1 años) con autismo diagnosticado según los criterios DSM-IV. El tratamiento consistió en una fase corta de un mes, seguido de una fase prolongada de seis meses. Después de esta ultima fase se suspendió la administración del fármaco y se evaluó la necesidad de tratamiento farmacológico posterior así como la aparición de disquinesias. • Resultados: en general los niños mostraron una mejoría clínica significativa. Los efectos colaterales incluyeron sedación, aumento del apetito y ganancia de peso. Cuando se suspendió el tratamiento, 2 de los 13 niños tratados a largo plazo presentaron disquinesias moderadas y reversibles. Ningún niño desarrolló disquinesias durante el tratamiento con la risperidona. • Conclusiones: la risperidona se presenta como un tratamiento eficaz para el autismo, habiéndose constatado en pocos casos disquinesias por suspensión de tratamiento Malone R, Et al ( 2002 ), “Risperidone treatment in children and adolescents with autism: Short and long term safety and effectiveness, ” Journal American Academy of Child Adolescents Psychiatry, vol. 41 N 2

Ensayo con risperidona en 24 niños con trastornos de desarrollo • METODO : El Ensayo con risperidona en 24 niños con trastornos de desarrollo • METODO : El estudio se llevó a cabo con 24 niños con edades comprendidas entre 3, 6 y 6. 6 años (durante 1999 – 2000) administrándoles una monoterapia a base de risperidona. • RESULTADOS: 2 niños no terminaron el ensayó debido a los efectos secundarios. Así mismo la dosis óptima fue 0. 5 mg/ día. Trece estaban libres de cualquier efecto secundario; en los otros pacientes la risperidona fue bien tolerada. Solamente 3 sujetos presentaron un aumento de peso superior al 10% • CONCLUSIONES: La administración de risperidona en pequeñas dosis puede ser positiva para los síntomas del autismo, mejorando el comportamiento nocivo de la hiperactividad y los trastornos nocivos Gabrile M, Et al (2001) “Open trial of risperidona in a young children with pervasive developmental disorders”, Journal Amercan Academy of Child Adolescents Psychiatry, Vol 40 N 10.

Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista Método: Se estudió durante 24 semanas Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista Método: Se estudió durante 24 semanas el efecto del tratamiento con risperidona en 20 niños (14 niños y 6 niñas ) con edades de los 3 a los 10 años con diagnóstico de autismo. Se seleccionaron 14 items de la Children Psychiatric Rating Scales (CPRS – 14) y de la Clinical Global Impression (CGI) para evaluar el comportamiento. • Los pacientes fueron clasificados como respondedores si mostraban un 25% o una importante disminución en la puntuación total del (CRPRS – 14) al final de la evaluación comparado con el estándar y una puntuación final de 1 o 2 para el (CGI). Gangliano A et al (2004), “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability and pharmacokinetic implications, Journal of Child and Adolecent Psychopharmacology, Vol 14 N 1, Pp 39 – 47

Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista • RESULTADOS: según la escala CPRS-14, Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista • RESULTADOS: según la escala CPRS-14, en los niños evaluados hubo un incremento de los niveles de prolactina a las 12 semanas de tratamiento. 8 pacientes fueron considerados respondedores y 10 alcanzaron una mejoría mínima. El aumento de apetito y ganancia de peso fueron los efectos adversos más comunes. • CONCLUSIONES: este estudio proporciona futuras evidencias de los efectos beneficiosos de la risperidona en niños con síndrome autista. No se observa relación entre el total de la risperidona en plasma y las concentraciones de su metabolito activo y la respuesta clínica. Gangliano A , Germano E , Pustorino G, Impallomeni C, D’Arrigo C, Calamoneri F, Spina E. (2004) “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability, and pharmacokinetic implications, Journal of child and adolecent psychopharmacology Vol. 14 N 1, pp. 39 - 47

Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico abierto • Método: se trata de un estudio abierto en 11 niños (2 niñas y 9 niños) de edades comprendidas entre 3 y 17 años con autismo resistente a los tratamientos convencionales. • Resultados: se produjeron mejorías generalizadas. Los efectos secundarios fueron: gastralgias (9. 1%); anorexia (9%); llantos inmotivados (27%). Un caso abandonó el estudio debido a agitación maniforme. Todos experimentaron elevación de las transaminasas. • Conclusiones: la risperidona parece presentar efectos terapéuticos positivos en el trastorno de la infancia sin los efectos secundarios de los neurolépticos clásicos. La hepatotoxicidad no parece ser un efecto secundario importante. Presenta una menor repercusión negativa sobre las funciones cognitivas que los neurolépticos clásicos. Atienza D et al (1999) “Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico abierto” www. psiquiatria. com , Vol 3, N 3.

Tratamiento con olanzapina en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia a Tratamiento con olanzapina en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia a otros fármacos: un estudio abierto • • • Método: estudio de 9 niños entre 11 y 14 años diagnosticados de esquizofrenia de inicio en la infancia. Se les realizó un seguimiento del tratamiento con olanzapina en un año en el departamento de psiquiatría infantil de Ness – Ziona de Israel. Todos los pacientes habían sido tratados con 2 antipsicóticos típicos de diferente clase química. Niños con trastornos hematológicos, disfunción del hígado, epilepsia, no fueron incluidos. Resultados: los efectos secundarios mas frecuentes fueron la somnolencia y el aumento de peso. Cuatro niños se integraron bien a sus familias, comunidades y escuelas especiales. Los otros cuatro niños fueron tratados en escuelas de rehabilitación. Conclusiones: la olanzapina podría utilizarse como fármaco de primera línea en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia al tratamiento con otras drogas. Randal G et al (2003) “ A 1 year open –label trial of olanzapine in school – age children with schizophrenia, ” Journal of child and adolescent pschopharmacology , vol. 13 N 3, Pp 301 – 309.

Olanzapina sobredosis: reporte de un caso • Se reporta un caso de un niño Olanzapina sobredosis: reporte de un caso • Se reporta un caso de un niño de 12 años que presentó una sobredosis de olanzapina. • A pesar de los altos niveles de olanzapina en suero el paciente se recuperó completamente y no mostró secuelas en su seguimiento. Seema K et al (2003), “Olanzapine overdose: A pediatric case report, ” Journal of child and adolecent pschopharmacology, Vol. 12, N 2, pp 351 – 353.

Parámetros para uso de antipsicóticos 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Consentimiento adecuado Parámetros para uso de antipsicóticos 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Consentimiento adecuado de los padres o jóvenes (dependiendo en los requerimientos de la edad legal). Documentación de sintomas. Monitoreos clínicos dependiendo del agente usado. Documentación de la respuesta del tratamiento. Documentación de los efectos secundarios, incluso el monitoreo de efectos secundarios conocidos Pruebas terapéuticas adecuadas, que generalmente requieren el uso de dosificaciones suficientes después de 4 a 6 semanas. Monitoreo de periodo largo para reevaluar la necesidad de dosificación, dependiendo del estado de la enfermedad. Cleallan J, Et al (2001 ) "Practice parameter for the assessment and treatment of child and adolescents with schizophrenia , “Journal Academy of Child and Adolescents Psychiatry, vol. 40 , N 7 Supplements, pp 5 s.

(b 5 b) Psicológico • La psicoterapia individual no es efectiva por el deterioro (b 5 b) Psicológico • La psicoterapia individual no es efectiva por el deterioro del lenguaje y de la comunicación • Apoyo familiar: información y entrenamiento para manejo conductual • Las asociaciones de padres son de interés