Термин «вялый ребёнок» был предложен в 1958 году Greenfield J. G. и соавторами для обозначения врождённой мышечной гипотонии независимо от её генеза. n В современной медицинской литературе это термин широко используется как синдром «вялый ребенок» . Известно около 80 -ти заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте симптомокомплексом , в основе которого лежит диффузная мышечная гипотония, поэтому их дифференциальная диагностика затруднена.
n n n n n Дебют: до 18 мес. Симптоматика синдрома вялого ребенка: генерализованная мышечная слабость, арефлексия, выраженная гипотония быстрое и выраженное развитие костно-суставных деформаций в виде кифосколиоза формирования вдавленной грудной клетки, контрактур в голеностопных, коленных суставах. Больные могут сидеть, в 40 % случаев — самостоятельно стоять, в 20 % случаев — ходить в ортопедической обуви без поддержки. Интеллект сохранен. Развитие кардио- и пневмопатий обусловлено грубейшей кифосколиотической деформацией позвоночного столба Cпинальная амиотрофия Эмери — Дрейфуса (2 -й тип).
СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЕНКА — врожденная гипотония различной степени вплоть до атонии со снижением или отсутствием основных безусловных рефлексов и спонтанной двигательной активности, с переразгибанием и разболтанностью суставов. • возможны нарушение сосания, дыхательная недостаточность. • может быть проявлением разного рода заболеваний: прогрессирующей и медленно прогрессирующей мышечной дистрофии, • миастении новорожденных, • неврогенной прогрессирующей мышечной атрофии, • нарушений обмена веществ (аминацидурии, муколипидозы, гликогенозы, синдромы нарушения кишечного всасывания, нарушения минерального обмена и др. ), • хромосомных заболеваний, • перинатальной патологии, • соматогенных интоксикаций и др.
По данным ряда авторов синдром «вялый ребёнок» рассматривается как полиэтиологическая патология. Клинические проявления синдрома неспецифичны, а его течение и исход различны в каждом конкретном случае.
В основе снижения мышечного тонуса лежат общие патофизиологические механизмы. В регуляции мышечного тонуса принимают участие структуры ствола головного мозга, стриопаллидарная система, мозжечок, но в конечном итоге реализация тонических реакций осуществляется с деятельностью образований сегментарного рефлекторного аппарата: альфа – и гамма – нейронами передних рогов спинного мозга, n двигательными и чувствительными волокнами нервных стволов, n афферентами нервно-мышечных веретён (Granit R. , 1973 ; Birkmayer W. , 1974).
При мышечной гипотонии голова, руки и ноги свисают, как плети, ребенок не удерживает позу. n
Синдром дряблого живота
При выраженной гипотонии складывается, располагая туловище между ногами
Клиническая картина синдрома «вялый ребёнок» весьма характерна: n n n резкая мышечная гипотония, достигающая в ряде случаев степени полной атонии, снижение или полное отсутствие активных движений, безусловных рефлексов. Общая мышечная слабость сопровождается у ребенка затруднением сосания и дыхательной недостаточностью. Отсутствуют характерные установки позы, приподнятые конечности падают, как плеть. Вследствие мышечной гипотонии отмечается резкое переразгибание суставов, их разболтанность.
Методы диагностики синдрома «вялый ребёнок» . n Клинико-генеалогический метод. Позволяет установить наследственный характер заболевания или признака, определить тип наследования и пенетрантность (вероятность проявления) патологического гена, выявить гетерозиготное носительство такого гена, проводить медико-генетическое консультирование (определить прогноз заболевания и прогноз для будущего потомства). Молекулярно-генетический метод. Применяется в целях уточнения диагноза при ряде наследственных заболеваний, обусловливающих клинические проявления синдрома «вялый ребёнок» (ПМД Дюшенна и ПМД Бекера, спинальная мышечная амиотрофия Верднига - Гоффманна) . Решение вопроса о проведении молекулярногенетического исследования принимается после окончательного уточнения диагноза основного заболевания.
Методы диагностики синдрома «вялый ребёнок» . Функциональные методы исследования: Метод электромиографии и электронейромиографии. Играют значительную роль в изучении синдрома «вялый ребёнок» . Они позволяют дифференцировать преимущественное поражение мышцы, нерва или передних рогов спинного мозга (Бадалян Л. О. и соавт. , 1979). Около 80% случаев синдрома «вялый ребенок» обусловлены первичным поражением ЦНС и для них не требуется применение ЭМГ и ЭНМГ, так клинический диагноз легко распознаётся внимательным невропатологом. В остальных случаях специфическая картина не вполне очевидна, и тогда ЭМГ является полезной составной частью обследования, так как демонстрирует очевидные результаты при различных состояниях с нарушением движения ребёнка. Ультразвуковые методы исследования: Метод эхо-кардиографии. Позволяет диагностировать патологию сердечной мышцы, клапанов сердца и крупных сосудов, что достаточно часто встречается при синдроме «вялый ребёнок» . n Метод ультразвукового исследования внутренних органов. Позволяет определить положение, размер, эхогенность, степень васкуляризации, наличие аномалий развития различных внутренних органов, а также состояние прилежащих к ним мягких тканей.
Лечение n n Этиотропное и симптоматическое В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве. В качестве неспецифических средств могут быть использованы витамины группы В, витамин Е, АТФ, кокарбоксилаза, аминокислоты (после исследования обмена веществ), антихолинэстеразные препараты.
В положении на спине, как и при атактической форме, ребенок вялый, малоактивный. Мышечный тонус резко снижен. На фоне общей мышечной гипотонии тонус в руках выше, чем в ногах, а движения в верхней части туловища более активные, чем в нижней. Из-за умственной отсталости дети не тянутся к игрушке, преобладают стереотипные движения кистей рук и их рассматривание. Сухожильные рефлексы чаще высокие. Патологическая тоническая активность отсутствует.
• При тракции за руки из положения на спине отмечается разница в напряжении паретичной и здоровой руки. Если мышечный тонус снижен, паретичная рука более расслаблена, чем здоровая, при повышении тонуса — более согнута, но в том и другом случае функция активного подтягивания осуществляется преимущественно здоровой рукой.
n Положение на животе. Ребенок с гемипарезом неохотно лежит на животе, поскольку с трудом высвобождает паретичную руку из-под груди, не может на нее опереться и использовать для игры. Здоровая рука является опорной, и при попытке захвата ею игрушки нарушается равновесие.
n При исследовании защитной (оптической) реакции рук выявляется асимметрия (рис. 46). Ползание осуществляется с преимущественной опорой на здоровые руку и ногу, паретичные конечности подтягиваются пассивно. Голова при ползании, как правило, повернута в сторону здоровых конечностей. В позе сидя центр тяжести тела смещен в здоровую сторону.
n В позе сидя центр тяжести тела смещен в здоровую сторону. Пораженная нога обычно согнута и отведена, здоровая — разогнута в колене
Скачать презентацию Термин вялый ребёнок был предложен в 1958 году
Cиндром вялого ребенка.ppt