Тема Хромосомные мутации Автор Л В Цаценко Кафедра

Тема: Хромосомные мутации Автор: Л. В. Цаценко, Кафедра цитологии и молекулярной биологии Кубанский государственный аграрный университет хромосомные мутации

Вопросы n n n Классификация хромосомных мутаций Нехватки Дупликации Инверсии Транслокации Эволюционное значение хромосомных перестроек хромосомные мутации 2

ТИПЫ МУТАЦИЙ n n n Хромосомные мутации (перестройки, абберации) – изменения структуры хромосом под влиянием излучений, химических веществ или возникающие спонтанно. После облучения УФ-лучами начинается процесс репарации – восстановления поврежденных хромосом. Вещества, задерживающие процесс восстановления хромосом: окись углерода, динитрофенол, кислород, а также способствующие их восстановлению: азот. Холод и анаэробные условия задерживают процесс восстановления. В зависимости от состояния хромосомы различают следующие типы перестроек: ХРОМОСОМНЫЕ – обе сестринские хроматиды задеты в идентичных местах ХРОМАТИДНЫЕ – когда поражена лишь одна из хроматид. Примечание - хроматидные аберрации сходны с хромосомными, но для них характерно большее разнообразие. хромосомные мутации 3

Классификация хромосомных мутаций ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ – структурные изменения, происходящие в пределах одной хромосомы МЕЖХРОМОСОМНЫЕ структурные изменения, происходящие между двумя и более хромосомами • Нехватки Транслокации • Дупликации • Инверсии хромосомные мутации 4

НЕХВАТКИ Дефишенсии потеря хромосомой ее концевого участка + НЕХВАТКИ Делеции – потеря хромосомой ее внутреннего участка + ИДЕНТИФИКАЦИЯ НЕХВАТОК выявляются на стадии пахитены по наличию ацентрических фрагментов, а также … … по наличию петель (при делециях) … по укорачиванию хромосомы (при дефишенсиях) Нехватки могут быть хромосомные и хроматидные, концевые (теряется теломера) и интерстициальные (выпадает участок, находящийся между центромерой и теломерой). хромосомные мутации 5

Влияние нехваток на жизнеспособность n n n - хромосома с концевой нехваткой «нежизнеспособна» , т. к. отсутствие теломеры ведет к гибели. у диплодных организмов нехватки в гомозиготном состоянии всегда летальны; у полиплоидных организмов особи с нехватками жизнеспособны. хромосомные мутации 6

ДУПЛИКАЦИИ n двукратное повторение одного и того же участка хромосомы может возникать при переносе участка из одной хроматиды на другую в пределах одной и той же хромосомы n АМПЛИФИКАЦИЯ – многократное повторение какого-либо n участка. Повторения могут доходить до 8 раз. n Значение дупликаций: важный фактор эволюции, позволяющий увеличить количество генетического материала. хромосомные мутации 7

ДУПЛИКАЦИИ хромосомные мутации 8

ИНВЕРСИИ n Поворот участка хромосомы на 180 градусов. Меняется порядок расположения генов, но с полным сохранением всех генов. n В зависимости от присутствия в перестройке центромеры различают: n перицентрические (переворачивается участок с центромерой) и n парацентрические (центромера в перестройке не участвует). хромосомные мутации 9

ИДЕНТИФИКАЦИЯ ИНВЕРСИЙ n выявляются инверсии на стадии анафазы по наличию мостов между двумя группами хромосом на полюсах хромосомные мутации 10

ИДЕНТИФИКАЦИЯ ИНВЕРСИЙ хромосомные мутации 11

ТРАНСЛОКАЦИИ • Перемещение участка одной хромосомы в негомологичную хромосому • Реципроктные обмены. Они могут быть и хроматидными (обмен участками хроматид негомологичных хромосом) • Различают симметричные (обмен ацентрическими участками) и асимметричные (обмен центромерными участками). хромосомные мутации 12

ИДЕНТИФИКАЦИЯ ТРАНСЛОКАЦИЙ n выявляются транслокации на стадии метафазы по наличию мультивалентов (тривалентов, квадривалентов, поливалентов). Мультиваленты образуются в результате того, что при обмене участками негомологичных хромосом в них возникают участки гомологичности друг к другу, и поэтому обменявшиеся участками хромосомы способны конъюгировать хромосомные мутации 13

Робертсоновские транслокации n особый тип транслокаций, который приводит к изменению числа хромосом. Такие транслокации могут приводить как к слиянию акроцентрических хромосом в метацентрические, так и к разделению метацентрических хромосом на акроцентрические. хромосомные мутации 14

Робертсоновские транлокации хромосомные мутации 15

Транслокации хромосомные мутации 16

Транслокации Спонтанные транслокации у энотеры. хромосомные мутации 17

Транслокации Спонтанные транслокации (кольцо из 12 хромосом) хромосомные мутации 18

Анализ хромосомных мутаций n n n n Хромосомные мутации чаще всего исследуют в корешках растений. У животных в клетках крови. Существуют два метода анализа хромосомных перестроек: Анафазный метод подсчета хромосомных аберраций Метафазный метод подсчета хромосомных аберраций АНАФАЗНЫЙ МЕТОД – наиболее распространен. Подсчитывают нормальные анафазы и телофозы и аномальные. Вычисляют процент клеток с аберрациями от общего числа клеток в этих же фазах. !!! Применяют для анализа растений с большим числом хромосом и/или с плохо изученной морфологией. !!! Для анализа берут не менее 10 корешков в каждом варианте, а общее число анафаз и телофоз не меньше 300. хромосомные мутации 19

Спонтанные транслокации А b c Насекомое Incisitermer schwarzi Banks ( Isoptera) A – кольцо из 12 хромосом B - кольцо из 14 хромосом C – кольцо из 14 хромосомные мутации 20

Анализ хромосомных мутаций n МЕТАФАЗНЫЙ МЕТОД заключается в описании и подсчете структурных изменений в хромосомах на стадии метафазы. Метод можно применять только у растений, у которых детально описана морфология каждой отдельной хромосомы. В отличие от анафазного, метафазный метод рассчитан на более квалифицированного исследователя. Для анализа используют обработанные семена или проростки. n !!! Для анализа берут не менее 10 корешков в каждом варианте. n n n хромосомные мутации 21

Анализ хромосомных мутаций Анализ транслокаций в мейозе (а – митоз, корешки растений), b, c – анализ Метафазы 1 в пыльниках. хромосомные мутации 22

Ресурсы ИНТЕРНЕТ http: //www. bbc. co. uk/scotland/education хромосомные мутации 23

Ключевые слова • Хромосомные мутации, хроматидные мутации; • Нехватки – делеции, дефишенсии; • Дупликации, амплификации; • Инверсии - парацентрические, перицентрические; • Транслокации. хромосомные мутации 24

Литература n n n Жимулев И. В. - Общая и молекулярная генетики. –Новосибирск, 2002, с. 51 -80. В. Г. Смирнов – Цитогенетика. , М. » Высшая школа» , с. 136 -219. Ф, Эллиот – Селекция растений и цитогенетика. , М. 1961. – с. 83107. В. А. Пухальский, А. А. Соловьев, В. Н. Юрцев – Цитология и цитогенетика растений, изд-во МСХА. М, 2004, с. 77 -81. З. П. Паушева – Практикум по цитологии растений, изд-во «Колос» , М. , 1980 – с. 245 - 303. хромосомные мутации 25