ТЕМА СИНДРОМ МАРФАНА Группа-710 -2 к Введение

ТЕМА: СИНДРОМ МАРФАНА Группа-710 -2 к

Введение • Синдром Марфана-заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN 1 гена на хромосоме 15. Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15 ql 5 -q 21. 3). Суть мутации замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген 1: коллаген- 3=6: 4; , а при Синдроме Морфана=3: 7.

Актуальность • Данным синдромом страдают как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей заболевания. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1: 10 000 -1: 15 000. Вероятность наследования синдрома Марфана от больного родителя 50: 50, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.

История болезни: Ф. И. О. больного: Аманбеков Данияр Батырович Дата рождения : 02. 01. 1959 Адрес: Алматинская область, Талгар ул Бокина 70 А Место работы и род занятий: не работает Даты: поступления 16. 01. 2015 выбытия 27. 01. 2015

Клинический диагноз I 71. 2 Аневризма грудной части аорты без упоминания о разры восходящего отдела аорты в исходе синдрома Марфана. Нед аортального клапана 2 -3 степени. Осложнения: ХСН 2 ФК 3 Плеврит справа Сопутствующие заболевания: Артериальная гипертензия 3 ст Риск 4

Жалобы при поступлении: • Сжимающие боли за грудиной сопровождающиеся чувством нехватки воздухом, проходящие в покое, • одышку при ходьбе и в покое в горизонтальном положении, проходящую при перемене положения тела.

Анамнез заболевания С 2007 года отсутствие движений в правом глазу, опущение верхнего века справа, которые постепенно прогрессивно ухудшаются. Неоднократно обследовался, причина не выяснена. В 2011 г оперирован по поводу катаракты на оба глаза. АД эпизодически вначале с максимальными цифрами до 160/80 мм рт ст. , при этом субъективно чувствовал себя хорошо, ангтигипертензивные препараты принимал только в момент повышения АД. ЭХОКГ от 11. 12. 14 г: аневризма восходящеей части грудного отдела аорты с признаками расслоения. КТ ОГК с контрастированием от 18. 12. 15 г в условиях ЦКБУДПРК: аневризмы синуса Вальсальвы, дилатация восходящего отдела аорты. Правосторонний плеврит. Локальный участок пневмофиброза верхней доли левого легкого с участками

Анамнез жизни • Вирусный гепатит, туберкулез отрицает. • Вредные привычки не имеет. • Наследственность не отягощена. • Аллергологический анамнез: Аллергия к лекарствам и пищевым продуктам отсутствует.

Объективные данные Органы зрения • Состояние средней тяжести за счет наличия анезризмы и проявлений сердечной недостаточности. • Сознание ясное, адекватен. Р- 190 см. В- 80 кг. ИМТ- 22, 5. • Опущение верхнего века справа до нижнего края зрачка, отсутствуют движения в правом глазу. Органы дыхание • Дыхание в нижнебоковых отделах справа ослабленное, слева лучше прослушивается, там выслушиваются незвучные крепитирующие хрипы. Сердечнососудистое система • Имеется "сердечный горб". Границы сердца - левая по переднеподмышечной линии в 6 межреберье, верхняя 3 межреберье, правая на 1 см кнаружи от правого края грудины. • Со стороны сердца выслушивается диастолический шум вдоль грудины, в области верхушки сердца систолический шум, ритм сердечной деятельности правильный, ЧСС 76 в минуту, АД 150/50 мм рт.

Лабораторные данные До операции После операции ОАК: WBC - 5. 4 10^9 литр, RBC -4. 1 10^12 ОАК: WBC - 5. 1 10^9 литр, RBC - 4. 8 10^12 литр, HGB - 14. 6 г/дл, HCT - 43 %, литр, HGB - 12. 7 г/дл, HCT -36. 9 %, PLT 242 10^9 литр PLT - 171 10^9 литр, СОЭ 15 мм/ч БХА: Холестерин 3. 8 ммоль/л, Об. белок 65 г/л, Мочевина 3. 7 ммоль/л, Креатинин 53 мкмоль/л, Билирубин об 12 мкмоль/л, Билирубин прям 3 мкмоль/л, Общ. холестерин 4. 9 ммоль/л, Триглицериды 1. 05 ммоль/л, Глюкоза 5. 6 ммоль/л, АЛТ 10 ед/л, АСТ 12 ед/л, а -амилиза общая 34 ед/л, ЩФ- 58 ед/л, К 4. 2 ммоль/л, Na-140 ммоль/л БХА: Общ. белок 59. 3 г/л, Мочевина 3. 3 ммоль/л, Креатинин 55 мкмоль/л, Билирубин обший 9. 4 мкмоль/л, Глюкоза 7. 6 ммоль/л, К- 4. 8 ммоль/л, Na -135 ммоль/л Коагулограмма: АПТВ 32 сек, Пти- 89 Коагулограмма: Пти-34 %, МНО 2. 46 %, Фибриноген A 2. 6 г/л, Тромбиновое время 15 сек, В-нафталовый тест ОТР , Этаноловый тест ОТР, РФМК отр , МНО 1. 09

Инструментальные исследования: ЭКГ: • Ритм синусовый, частота сокращений желудочков 79 уд. в мин. , нормальное положение ЭОС. Изменения в миокарде: A-B блокада I ст. , нарушение процессов реполяризации по передней перегородочной области. ЭХОКГ: • ФВ: 61 % по Симпсону. Аорта аневризматически расширена у основания ( у корня и с. Вальсальвы ), восходящий отдел не расширен. АК трехстворчатый, расширение ФК, регургитация 2+ ст. , дилатация полости ЛЖ ( КДР- 248 мл), систолическая функция ЛЖ удовлетворительная. ПМК МК, регургитация 1 + ст. центральная. Расширение полости ПП, регургитация на ТК 2 ст, систолическая функция ПЖ удовлетворительная. Эксцентрическая гипертрофия ЛЖ, выраженное увеличение ИММ ЛЖ. Увеличение сист. давл. ЛА до 52 мм. рт. ст.

Инструментальные исследования: УЗИ плевральных полостей от 17. 01. 15 г: • справа определяется свободная жидкость 1000, 0 мл, точка намечена • слева определяется свободная жидкость в небольшом количество 300, 0 мл УЗИ плевральных полостей от 17. 01. 15 г: • Справа: после пункции определяется свободная жидкость до 100, 0 мл • Слева: определяется свободная жидкость в небольшом количестве 30, 0 мл Р-графия ОГК от 19. 01. 15 г: • Хронический бронхит. Дилятация полостей сердца.

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Спирография от 19. 01. 15 г: • Средней степени тяжести нарушения легочной вентиляции по обструктивному типу Неселективная коронарография от 19. 01. 15 г: • Визуализируется расширение восходящей аорты на уровне синусов: 44, 52 х63, 43 х54, 29 мм. • Систему ЛКА визуализировать не удалось • ПКА - неровность контуров на всем протяжении

Проведенное лечение: В реанимационном отделении с целью обезболивания однократно морфин 1 мл п/к • цеф 3 -2 мл в/в струйно х 2 р/день в течение 7 дней; • метрогил 100 млх2 р/день в/в с капельно в течение 3 дней. • затем офло 200 мг в/в капельно 2 раза в день в течение 4 дней; • конкор 5 мг утром в течение 10 дней; • блоктран 50 мг обед в течение 11 дней; • пантап 40 мгх2 р/день в течение 7 дней; • варфарин 5 мг в 17 часов; • клексан 40 мг в день; • ингаляции с беродуалом, чередовать с амбро; • кетотоп 2 млх2 р/день в/м; • флунол 150 мг № 1.

Операции: • 20. 01. 2015 г проведено оперативное лечение: • 38. 34 РЕЗЕКЦИЯ АОРТЫ С АНАСТОМОЗОМ • Протезирование восходящей аорты синтетическим клапан содержащим кондуитом St. Jude 27/28, по методике Бенталла Де Боно в модификации Каучукаса в условиях ИК. • Анестезия эндотрахеальный наркоз • Течение в послеоперационном периоде без особенностей.

Инструментальные исследования: Р - графии ОГК от 22. 01. 15 г: • Состояние поле протезирования восходящей аорты синтетическим клапаносодержащим кондуитом. Явления застоя в мкк. Хронический бронхит. УЗИ плевральных полостей от 22. 01. 15 г: • Справа: определяется свободная жидкость 150, 0 мл. • Слева: определяется свободная жидкость 150, 0 мл. ЭКГ от 24. 01. 15 г: • ритм синусовый, частота сокращений желудочков 83 уд. в мин. , нормальное положение ЭОС. Признаки ГЛЖ (по Соколову-56 мв. ) Изменения в миокарде: динамика в виде снижения SТ к

Инструментальные исследования: ЭХОКГ от 22. 01. 15 г: • В динамике ФВ: 45 % Делта S: 23 % - умеренное снижение. Аорта не расширена. Протез в позиции АК без особенностей (макс. сист. град- 19 мм. рт. ст, сред- 7, 6 мм. рт. ст ). ПМК 1 ст, регургитация на МК 1 ст. Незначительная регургитация на ТК 1 ст. Сист. давл. ЛА не увеличено. Жидкости в перикарде не выявлено.

Рекомендовано: • варфарин 2 т (5 мг) в 17 -00 постоянный прием. Под контролем МНО (терапевтические значения МНО 2, 0 -3, 0), или под контролем анализа ПТИ, (терапевтические значения ПТИ в пределах от 45% до 55%). Уменьшать или увеличивать дозу варфарина по 1/4 таб. • - конкор 5 мг утром, в дальнейшем дозу регулировать под контролем пульса и АД • - блоктран 50 мг в обед, в дальнейшем дозу регултровать под контролем АД • - в качестве "гастрозащиты пантап 40 мг вечером в течение месяца • - фуросемид 40 мг внутрь в течение недели • - панангин 1 дрх3 р/день в течение недели • - верошпирон 100 мг утром в течение месяца

синдрома Марфана: • В 75 % случаев синдром Марфана имеет семейный тип наследования, а в 25 % происходит первичная мутация. Если отцу более 35 лет и в его анамнезе есть синдром Марфана, то очень высокая вероятность того, что он передаст заболевание ребенку.

Классификация синдрома Марфана: Степень тяжести: По количества поражение органов: - стертая - выраженная - легкяя. - средняя - тяжеляя. По характеру течения: - Прогрессирующий - стабильный Синдром Марфана

Клинические симптомы заболевания разделяют которые отражают точную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии: • Костно - суставные расстройства • Изменения мягких тканей

• Изменения внутренних органов • Нарушения в системе зрения • Расстройства ЦНС

• Расстройства гипофизарноадреналовой системы • Нарушения сердечно-сосудистой системы • У больных наблюдается мышечная слабость и снижение активности при физических нагрузках.

Диагностика синдрома Марфанана: • Диагноз ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра. • Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья. • ЭКГ : нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда. • Эхо. КГ: дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд. • Р - графия ОГК: расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; Р - графия тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины.

Диагностика синдрома Марфана: • КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки. • Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты. • Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика. • Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN 1.

Дифференциальная диагностика • Гомоцистинурия. • Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса). • Наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера). • MASS-синдром. • Синдром Элерса-Данлоса. • Синдром Лойса-Дитца. • Синдром Шпринцена-Голдберга. • Семейная эктопия хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана: • К терапии синдрома Марфана: - консервативная. - хирургическая коррекция сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органы зрения. • Профилактику развития заболевания и осложнений в сердечно-сосудистой системе: если d аорты до 4 см - антагонисты кальция, β-адреноблокаторы или ингибиторы АПФ. • Хирургическое вмешательство проводится аорты больше d - 5 см при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца, восходящей части и расслоении аорты.

Лечение синдрома Марфана: • Больным с синдромом Марфана назначается коррекция зрения методом подбора очков и контактных линз, а в сложных случаях – путем лазерного или хирургического лечения болезней зрения. • Детям со скелетными нарушениями проводят хирургическую стабилизацию позвоночника, эндопротезирование тазобедренных суставов, торакопластику. • В курс лечения входит: витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Профилактика синдрома Марфана: • Больные с данным синдромом находятся под постоянным наблюдением врачей, они регулярно проходят диагностическое обследование. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта. • К профилатике относится своевременная кардиохирургическая коррекция, которая увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

• Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Литература 1. Бочков Н. П. // Клиническая генетика: Учебник. – 2 -е изд. , перераб. и доп. – М. : ГЭОТАР–Мед, 2002. – C. 14– 17. 2. Кадурина Т. И. // Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). – СПб. : Невский диалект, 2000. – С. 86– 87. 3. Лазовскис И. Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. – 2–е изд. , перераб. и доп. – М. : Медицина, 2004. Ahn N. U. , Sponseller P. D. , Ahn U. M. et al. // Genetic Med. – 2000. – N 2. – P. 173– 179. 5. Ayoama T. , Francke U. , Gasner C. , Furthmayr H. // Amer. J. Med. Genet. – 2004. – N 58. – P. 169– 176. Buntinx I. M. , Willems P. J. , Spitaels S. E. et al. // J. Med. Genet. – 1991. – N 28. – P. 267– 273. 7. De Bie S. , Le Paepe A. , Delvaux I. et al. // Community Genet. – 2004. – N 7(4). – P. 216– 225. 8. De Paepe A. , Devereux R. B. , Dietz H. C. et al. // Amer. J. Med. Genet. – 1996. – N 62. – P. 417– 426. 9. Dean J. C. S. // Heart. – 2002. – N 88 (1). – P. 97– 103. 10. Glusti B. , Porciani M. C. , Brunelli T. et al. // Eur. Heart J. – 2003. – N 24(22). – P. 2038– 2045.

Продукт