Тема: ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Караганда 2015
План: • ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? • АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ • ОСНОВНЫЙ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ A. B. C. D. СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ЭТИОТРОПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ: КЛЕТОЧНАЯ И ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ • ЗАКЛЮЧЕНИЯ
Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом. Вторые — результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом. Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом, типу.
При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает болен один из родителей обследуемого и его родственники. Наследственные болезни прослеживаются у половины детей больного; оба пола страдают в равной степени. Например: неврофиброматоз, арахнодактилия и. т. д. По аутосомно-рецессивному типу болезнь передается от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Мутантному гену, расположенному в одной из аутосом, противостоит нормальный ген другой такой же аутосомы, который нейтрализует действие мутантного гена, и тот находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух аналогичных рецессивных генов, унаследованных от обоих родителей, возникает состояние гомозиготности и развивается наследственная болезнь. Вероятность такой встречи двух мутантных генов составляет 25%. Болезнь в равной степени поражает оба пола. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия;
Наследственные болезни многочисленны известно боле 6000 и разнообразны по проявлениям, 500 из них достаточно распространенный. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка. Наряду с тенденцией к возникновению в определенном возрасте и прогрессирующим течением наследственной болезни нередко характеризуется системным поражением ряда органов и тканей.
СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 1. 2. 3. 4. Своевременный диагностика Своевременный выявление заболевание Информировать общество Создать сообщества больных или сообщества их родителей 5. Использовать в терапией наследственных заболеваний современные достижения медицины
ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Лечение различных наследственных болезней может включать как традиционные в медицине подходы: лекарственные препараты, специфические диеты, хирургическую коррекцию и др. , так и воздействия на наследственные структуры, «повинные» в развитии болезни. Уровни, на которые направлено терапевтическое воздействие, во многом определяются состоянием знаний о первичном генетическом дефекте, его клинических проявлениях, взаимодействии с факторами среды и пониманием путей, на которых возможно исправление дефекта.
Принципиальная схема «мишеней» для лечения наследственных болезней: ГЕННЫЙ ПРОДУКТ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ ЭФЕКТЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ЭФЕКТЫ СТРУКТУРНЫЕ ЭФФЕКТ
В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Такая установка должна быть у врача. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При наследственных болезнях полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения, ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь конкретного человека.
В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от всего генотипа человека фенотипические проявления мутаций у конкретного человека могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных пациентов. Исходя из всего этого можно выделить 3 подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматический, патогенетический, этиотропный.
Плюс применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку иногда они выполняют функции симптоматической терапии, иногда - патогенетической, иногда - и той, и другой. При симптоматическом и патогенетическом подходах используют все виды современного лечения: § Лекарственное § Диетическое § Рентгенорадиологическое § Физиотерапевтическое § Климатическое и т. д.
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже если врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение остается единственным. Лекарственная симптоматическая терапия разнообразна и зависит от формы наследственных болезней. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становится возможной более тонкая лекарственная коррекция симптомов, если первичная патогенетическая терапия еще невозможна.
В качестве примера можно привести общую схему многокомпонентного симптоматического лечения муковисцидоза. Первичное звено патогенеза (нарушение транспорта ионов натрия и хлора) скорригировать при этом заболевании еще не удается. - В связи с тем, что у больных выделяется много хлорида натрия с потом, детям с муковисцидозом в жарком сухом климате рекомендуется дополнительно добавлять поваренную соль в пищу. В противном случае иногда может наступить коллапс с тепловым ударом. - Недостаточность функции поджелудочной железы у больных восполняется препаратами сухих экстрактов поджелудочной железы животных или ферментов в капсулах (панкреатин, панзинорм, фестал) и желчегонных средств. При клинических признаках нарушения функции печени проводится курс соответствующей терапии (эссенциале, метионин, холин и др. ).
Наиболее серьезными и трудными для лечения являются нарушения дыхательных путей. Закупорка просветов малых бронхов густой слизью обусловливает развитие инфекции в легочной ткани. - На закупорку бронхов и инфекцию направлена симптоматическая (почти патогенетическая) терапия. Для уменьшения обструкции применяют бронхоспазмолитические и отхаркивающие смеси: • Изопреналин • Эуфиллин • Атропин • Эфедрин и др. Препараты муколитического действия, в основном тиолы. Способ введения препарата (в ингаляциях, внутрь, внутримышечно) зависит от выраженности клинической картины.
Применяют лекарства, уменьшающие внутриклеточную продукцию слизи, например: мукодин (карбоцистеин). - Лечение воспалительных осложнений в легких при муковисцидозе представляет трудную задачу, поскольку эти осложнения обусловлены несколькими видами бактерий, а иногда и грибов. С этой целью проводят интенсивную микробиологически контролируемую антибиотикотерапию например: цефалоспорины третьего поколения и др. , а также лечение фторхинолонами для борьбы с синегнойной инфекцией. Антибиотики выбирают в зависимости от чувствительности микрофлоры. Наибольший эффект дает введение антибиотиков в ингаляциях и парентерально. Как видно на примере лекарственного лечения муковисцидоза, многосимптомные болезни требуют применения нескольких фармакокинетически совместимых лекарств.
Симптоматическое лечение бывает не только лекарственным. Многие виды физических методов лечения: • Климатотерапия • Бальнеолечение • Разные виды электротерапии • Теплолечение применяются при наследственных болезнях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. После таких курсов лечения больные чувствуют себя намного лучше, продолжительность их жизни увеличивается. • К симптоматическому можно отнести рентгенорадиологическое лечение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.
Скачать презентацию Тема ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Караганда 2015
Иса фармакология.pptx